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Hémophilie A


Présentation

  • Ce facteur peut être complètement absent ou présent en quantité insuffisante.[levenmethemofilie.be]
  • Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Hemlibra se présente sous forme de solution injectable contenant de l’emicizumab.[univadis.fr]
  • Les résultats de l’étude ont été sélectionnés pour être présentés lors de la prestigieuse et très sélective session plénière du congrès de l’American Society of Hematology et ont été présentés à Orlando le 6 décembre 2015 à 14 heures.[groupe-lfb.com]
  • En réalité… …les personnes atteintes d’hémophilie peuvent également présenter des saignements spontanés internes.[voixdespatients.fr]
Douleur
  • La douleur liée à l’hématome qui ne cesse de gonfler devient intense. Parfois l’hémorragie atteint le cerveau, la sphère respiratoire et l’abdomen : une situation létale.[destinationsante.com]
  • La douleur, quant à elle, sera traitée préférentiellement par des antalgiques de classe 1 à 3 selon la sévérité.[mhemo.fr]
  • Elle associe douleur, limitation de la mobilité (raideur), troubles de croissance au niveau des cartilages de croissance, déformation par atteinte des extrémités osseuses et déviation d'axe par défaut de congruence articulaire.[chu-st-etienne.fr]
  • Sept événements graves ont été observés: deux hémorragies musculaires, une hémorragie buccale, une appendicite, deux infections liées à l’injection et une douleur oculaire.[francais.medscape.com]
  • Ceci aboutit à l'apparition de douleurs qui irradient dans la cuisse et vers le genou est d'autre part par une présence ayant l'aspect d'une pâte à l'intérieur de la fosse iliaque (zone située à droite du nombril juste au-dessus de la racine de la jambe[vulgaris-medical.com]
Contusion
  • Ainsi, le même traumatisme (choc, plaie, contusion...) n'aura pas les mêmes conséquences : il pourra passer inaperçu ou être sans conséquence chez un sujet non hémophile et au contraire être à l'origine d'un hématome important chez une personne hémophile[monespacehemophilie.com]
Hématurie
  • Hémorragies des cavités naturelles : Les hématuries : les hématuries sont des événements fréquents, spontanés chez les hémophiles.[mhemo.fr]
  • Il peut s'agir par exemple d'hématomes au niveau d'un muscle ou de la peau, d'hémarthroses c'est-à-dire de collection de sang à l'intérieur d'une articulation et d'hématuries quand il s'agit de présence de sang dans les urines.[vulgaris-medical.com]
Vomissement
  • […] signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence; vomissements[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
Hématémèse
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
Hémorragie spontanée
  • Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées, qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion. L'hémophilie A sévère représente environ 40 % des formes cliniques.[novonordisk.fr]
  • Dans les cas graves, des hémorragies spontanées (sans raison apparente) sont possibles. Des complications sévères peuvent survenir en raison d’hémorragies dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes.[cslbehring.ch]
  • Les sujets souffrant d’hémophilie grave ont fréquemment des hémorragies spontanées (sans motif) ainsi que suite à des opérations ou à des lésions.[shireswitzerland.ch]
  • Il s’agit de corriger le déficit afin d’empêcher la survenue d’hémorragies spontanées. À long terme, il vise à diminuer le risque d’arthrose précoce et sévère chez le malade.[saintluc.be]
  • L’hémophilie est une maladie génétique qui touche principalement les hommes et se caractérise par des hémorragies spontanées ou prolongées du fait d’un manque chez les malades de ce que l’on appelle des « facteurs de coagulation ».[france-assos-sante.org]
Convulsion
  • Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence[ressourcessante.salutbonjour.ca]

Bilan

  • Diagnostic de l’hémophilie En première intention, le bilan de dépistage d’une anomalie de la coagulation se fait par des tests dits «globaux » et comporte les analyses suivantes : TCA (Temps de Céphaline Activée) explore les facteurs VIII, IX, XI, XII[mhemo.fr]
Temps de céphaline activée
  • D'autre part il est important de rechercher des antécédents de la famille, d'hématome, d'hémarthrose ayant récidivé et dont les analyses biologiques montrent un allongement du temps de céphaline activée.[vulgaris-medical.com]
  • Diagnostic de l’hémophilie En première intention, le bilan de dépistage d’une anomalie de la coagulation se fait par des tests dits «globaux » et comporte les analyses suivantes : TCA (Temps de Céphaline Activée) explore les facteurs VIII, IX, XI, XII[mhemo.fr]

Traitement

  • La grande majorité des patients (95%) n’ont pas eu de saignement nécessitant un traitement. Un profil de sécurité à confirmer Le traitement était bien toléré.[francais.medscape.com]
  • Les traitements de l’hémophilie Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir l’hémophilie, mais il existe des traitements efficaces pour prévenir et traiter les accidents hémorragiques.[mhemo.fr]
  • Nous avons une vraie perspective de traitement des patients hémophiles ».[santelog.com]
  • […] le traitement par un Facteur VIII plasmatique contenant du Facteur Von Willebrand (pdFVIII/VWF).[groupe-lfb.com]
  • Dans l'hémophilie A, on peut retrouver des anticorps chez environ 20 % des personnes traitées tandis que dans l'hémophilie, on peut en retrouver chez 1 % des personnes traitées.[ressourcessante.salutbonjour.ca]

Pronostic

  • On sait qu’il s’agit ici d’affections relativement fréquentes (1 cas sur 5000 garçons pour la première et 1 sur 20 000 pour la seconde) dont le pronostic en l’absence de traitement est sombre : le retard de coagulation du sang entraîne une détérioration[revmed.ch]
  • On peut donc évaluer et faire un pronostic sur la transmission des gènes à la descendance (voir le schéma). L'hémophilie dans l'Histoire L'hémophilie était connue depuis l' Antiquité.[fr.vikidia.org]
  • Il s’agit là d’affections relativement fréquentes, 1 sur 5 000 garçons pour A et sur 20 000 pour B, et dont le pronostic en l’absence de traitement est sombre : le retard de coagulation du sang entraîne une détérioration des articulations au moindre saignement[medecinesciences.org]

Étiologie

  • Au cours des années 1930, les médecins ont plutôt fait porter leurs recherches du côté d’anomalies plaquettaires comme cause étiologique. 1937 Dr. Patek & Birch Ce n'est qu'au siècle dernier (1937) que le Dr.[vivreavechemophilie.be]

Physiopathologie

  • C’est bien de la recherche fondamentale, appliquée et clinique que proviennent tous les progrès, qu’il s’agisse des connaissances sur la physiopathologie, de la génétique, ou de la découverte de nouveaux traitements.[hopital.fr]

Prévention

  • Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia Facts. [Online]. . [Accessed March 2016].[voixdespatients.fr]
  • Plusieurs pistes thérapeutiques Contre les hémophilies A et B, les traitements (facteurs de la coagulation) sont administrés régulièrement par perfusion en prévention des saignements (prophylaxie), ou ponctuellement en cas d’hémorragie.[destinationsante.com]
  • La prévention des hémorragies s’appuie sur un traitement de substitution du facteur VIII, administré par voie intraveineuse. Cependant, près de 30% des patients développent des anticorps inhibiteurs dirigés contre le facteur VIII de substitution.[francais.medscape.com]
  • Il est généralement débuté chez l’enfant : en prévention primaire, avant 2 ans, au moment de l’acquisition de la marche avant ou dès le premier saignement, ou en prévention secondaire, après l’âge de 2 ans, suite à la survenue de plus de 2 accidents hémorragiques[mhemo.fr]
  • Le suivi par un kinésithérapeute est également très important dans le cadre de la prévention.[allodocteurs.fr]

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