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Hémophilie


Présentation

  • Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • En plus des missions déjà présentées, l'AFH-Alsace veut donner aux patients de la région la possibilité de se rencontrer et d'échanger. Dans ce but, nous organisons des activités sportives ou festives.[chru-strasbourg.fr]
  • Le taux de facteur VIII dépend de la nature des mutations présentes sur le facteur Willebrand. Le diagnostic différentiel avec l'hémophilie A repose sur la mesure de l'affinité du facteur Willebrand du patient pour le facteur VIII.[stago.fr]
  • Dans les cas d’hémophilie légère ou modérée, les facteurs coagulants sont tout de même présents, mais en quantité moindre que chez des personnes non atteintes de la maladie.[canalvie.com]
  • En outre, lorsque des inhibiteurs sont présents, il est impossible de commencer un traitement préventif par des concentrés de facteur VIII ou IX.[cochrane.org]
Douleur
  • Selon la Société suisse dhémophilie, les produits à base de paracétamol (Panadol , [email protected]) peuvent être utilisés sans restriction pour soulager les douleurs ou faire baisser la fièvre.[santeweb.ch]
  • En effet, si elles sont mal soignées, ces hémorragies provoquent, outre la douleur, des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.[ac-grenoble.fr]
  • Enfin, elle diminue le risque de surpoids, améliore la ventilation pulmonaire (par l’oxygénation des tissus) et diminue les douleurs. Le sport participe également au développement de la croissance osseuse chez les enfants.[irbms.com]
  • Elle associe douleur, limitation de la mobilité (raideur), troubles de croissance au niveau des cartilages de croissance, déformation par atteinte des extrémités osseuses et déviation d'axe par défaut de congruence articulaire.[chu-st-etienne.fr]
  • La dégénérescence des articulations fait qu'il y a de grosses douleurs qui sont difficiles à gérer au quotidien et sur lesquelles il faut faire beaucoup de kiné, tout au long de sa vie.[europe1.fr]
Ecchymose
  • Symptômes et Complications Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Certains signes à surveiller sont : Grandes ecchymoses (bleus) dans les membres. Sang dans les selles ou l’urine. Saignements dans les articulations : elles deviennent gonflées, chaudes et douloureuses.[canalvie.com]
  • S’il s’agit des grands muscles, on peut observer l’apparition de grosses ecchymoses sur la peau. Si c’est un organe comme l’estomac ou le rein qui saigne, des traces de sang seront visibles dans l’urine ou les selles.[capsanteplus-44.fr]
  • Outre les saignements anormaux, la maladie peut aussi se manifester par des ecchymoses fréquentes, des enflures dans les articulations ou la présence de sang dans les urines ou les selles.[maxisciences.com]
  • Les hématomes peuvent être superficiels et s'accompagnent d'ecchymoses; ils se résorbent spontanément plus ou moins vite.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
Anémie
  • En cas d hémorragies graves, survenue d une Anémie En cas d hémorragies répétées, développement d une anémie ferriprive par manque de fer L appartion de douleurs thoraciques ou abdominales d origine indéterminée nécessite une prise en charge diagnostique[santeweb.ch]
Arthrite
  • Elles réalisent un tableau d'arthrite aiguë avec articulation chaude, gonflée, douloureuse et impotence fonctionnelle. Les hématomes peuvent être superficiels et s'accompagnent d'ecchymoses; ils se résorbent spontanément plus ou moins vite.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Le seul diagnostic différentiel est la poussée d’arthrite sur arthropathie chronique de l’hémophile.[em-consulte.com]
Articulation chaude
  • Elles réalisent un tableau d'arthrite aiguë avec articulation chaude, gonflée, douloureuse et impotence fonctionnelle. Les hématomes peuvent être superficiels et s'accompagnent d'ecchymoses; ils se résorbent spontanément plus ou moins vite.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
Contusion
  • Les contusions nécessitent un traitement en présence de symptômes s aggravant avec le temps. Les hémorragies musculaires ou articulaires nécessitent une prise en charge immédiate pour éviter une perte de fonction.[santeweb.ch]
Hématurie
  • Les hématuries, spontanées et récidivantes sont moins fréquentes mais peuvent poser des problèmes de traitement et se compliquer de coliques néphrétiques. 2.1.2.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • La seule hémorragie extériorisée qui ne doit pas recevoir de traitement substitutif est l’hématurie : l’apport de facteur anti-hémophilique chez un patient ayant une hématurie l’expose au risque de colique néphrétique.[em-consulte.com]
  • Les hémorragies extériorisées: les localisations principales étaient représentées par: les plaies cutanées, les gingivorragies, les hémorragies après chute dentaire, les épistaxis, l'hématurie.[ncbi.nlm.nih.gov]
Vomissement
  • Elle peut aussi être sujette à des vomissements fréquents ou des troubles de comportement. Un individu hémophile qui ne bénéficie pas d’un bon traitement risque d’avoir une vie difficile.[capsanteplus-44.fr]
  • […] signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence; vomissements[ressourcessante.salutbonjour.ca]
Douleur abdominale
  • Il peut se révéler par une douleur abdominale simulant tous les tableaux chirurgicaux : pseudo-appendiculaire, hyperalgique, occlusif, ou sous des formes plus atypiques : lombalgies, douleurs du bassin, douleur de hanche.[em-consulte.com]
Épistaxis
  • Les hémorragies extériorisées: les localisations principales étaient représentées par: les plaies cutanées, les gingivorragies, les hémorragies après chute dentaire, les épistaxis, l'hématurie.[ncbi.nlm.nih.gov]
Hémorragie spontanée
  • Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées, qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion. L'hémophilie A sévère représente environ 40 % des formes cliniques.[novonordisk.fr]
  • Il s’agit de corriger le déficit afin d’empêcher la survenue d’hémorragies spontanées. À long terme, il vise à diminuer le risque d’arthrose précoce et sévère chez le malade.[saintluc.be]
  • Les symptômes suivants peuvent être observés: Hémorragies graves et persistantes suite à des petites blessures Eventuellement, hémorragies spontanées sans causes apparentes Hémorragies au niveau des articulations (ex. genou gonflé), des muscles, des voies[santeweb.ch]
Saignement prolongé
  • Puisqu’il s’agit d’un problème de coagulation du sang, le trouble se manifeste donc par des saignements prolongés en cas de lésion ou de traumatisme. Ils peuvent être internes ou externes. L’hémorragie est lente, mais durable.[capsanteplus-44.fr]
Convulsion
  • La victime peut avoir des troubles de vision, des convulsions et des maux de tête violents. Elle peut aussi être sujette à des vomissements fréquents ou des troubles de comportement.[capsanteplus-44.fr]
  • Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence[ressourcessante.salutbonjour.ca]
Picotement
  • Certains signes comme des picotements, des articulations devenant lourdes, une gêne, une douleur ou une blessure doivent faire l’objet d’un arrêt immédiat de l’activité. Afin de bien récupérer il est recommandé d’espacer les séances au maximum.[irbms.com]

Bilan

  • Selon la sévérité de votre maladie et en fonction de vos besoins, votre programme peut comporter : la réalisation d’un bilan initial complet de la maladie et de ses complications, la réalisation de bilans d’évolution l’enseignement à vous et vos proches[inami.fgov.be]
  • […] déficits rares d’un facteur de coagulation, les pathologies plaquettaires, et parmi eux 280 enfants et adultes hémophiles. » Lorsqu’une maladie hémorragique est suspectée, les patients sont adressés au CRTH par leurs professionnels de santé référents ; le bilan[chu-nancy.fr]
  • Le bilan immunologique a révélé des facteurs circulant inhibant chez deux patients. Le traitement était à base d'antalgiques, de plasma frais congelé.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Le diagnostic de la maladie peut donc être fait à l'âge adulte, voire dans le cadre d'un bilan systématique préopératoire. 3.2. Le diagnostic différentiel peut se discuter dans deux contextes nosologiques 3.2.1.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
Temps de céphaline activée
  • Le diagnostic biologique repose sur l'allongement simultané du temps de céphaline activateur et du temps de Quick, qui permet ensuite de mettre en évidence le déficit en facteur V.[stago.fr]

Traitement

  • Traitement préventif et traitement curatif Concernant le type de traitement, on distingue le traitement préventif permanent (administration régulière du facteur de coagulation jusqu’à 3 fois par semaine prophylaxie) et le traitement à la demande (administration[biotest.com]
  • Par conséquent, il est important d'éliminer les inhibiteurs afin de pouvoir poursuivre le traitement avec succès.[cochrane.org]
  • Dans l'hémophilie A, on peut retrouver des anticorps chez environ 20 % des personnes traitées tandis que dans l'hémophilie, on peut en retrouver chez 1 % des personnes traitées.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Un traitement actuel contraignant Le seul traitement disponible pour les patients est l’administration préventive régulière des facteurs VIII et IX par voie intraveineuse.[saintluc.be]
  • Des recherches sont actuellement conduites pour améliorer l’efficacité de ces traitements, et même parvenir à traiter la maladie par thérapie génique.[infirmiers.com]

Pronostic

  • Le pronostic vital peut être engagé et la prise en charge doit donc être rapide et appropriée. Le diagnostic repose sur le titrage d'un inhibiteur spécifique dirigé contre le facteur VIII par les méthodes de Bethesda ou de Nijmegen.[stago.fr]
  • Conclusion L'hémophilie reste un problème de santé dans les pays en voie de développement, d'un coté par la gravité de certains tableaux hémorragiques qui peuvent entrainer le décès ou par le biais des complications articulaires entravant le pronostic[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Chez les bons répondeurs, il est possible d’utiliser la desmopressine pour le traitement d’hémorragies ne mettant pas en jeu le pronostic vital ou un pronostic fonctionnel important : • Minirin IV : 300 μ/kg avec restriction hydrique (moins de un litre[em-consulte.com]

Épidémiologie

  • Résultats Données épidémiologiques et socio économiques Il s'agit de 15hémophiles de type A répartis comme suit: 3 cas d'hémophile sévère (20%), 5 hémophiles modérés (33%) et 7 hémophiles mineurs (47%) et un cas d'hémophilie B.[ncbi.nlm.nih.gov]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • […] réalisation d’un bilan initial complet de la maladie et de ses complications, la réalisation de bilans d’évolution l’enseignement à vous et vos proches des connaissances utiles sur la maladie, les précautions et le traitement qu’elle impose, notamment la prévention[inami.fgov.be]
  • Prévention de l'hémophilie Puisque c’est l' hémophilie est de génétique héréditaire, il est malheureusement impossible de la prévenir.[canalvie.com]
  • Ainsi, l’activité physique permet de maintenir et de développer une bonne mobilité articulaire qui se révèle importante dans la prévention des blessures.[irbms.com]
  • Il existe également des moyens de prévention. Les traitements peuvent être lourds. Mais s’ils sont suivis à la lettre, on peut mener une vie quasi normale. Les recherches sur le traitement de l’hémophilie se multiplient actuellement.[capsanteplus-44.fr]
  • Traitement et Prévention Le type de traitement varie selon le type d'hémophilie, le degré de sévérité de la maladie et selon vos activités quotidiennes. Il variera également si vous subissez des interventions dentaires ou médicales.[ressourcessante.salutbonjour.ca]

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