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Hémophilie


Présentation

  • Chez les personnes atteintes d’hémophilie A, c’est le facteur de coagulation appelé facteur VIII qui est absent, ou présent en quantité insuffisante.[livingwithhemophilia.ca]
  • Actualités Santé Maladie Les résultats de deux essais thérapeutiques présentés lors d’un important congrès d’hématologie ouvrent des nouvelles perspectives de traitements pour les patients.[francetvinfo.fr]
  • Le nouveau-né peut présenter un épanchement sanguin sous le cuir chevelu (céphalhématome) ou peut saigner excessivement lors d’une circoncision.[msdmanuals.com]
  • "Le patient peut présenter des manifestations plus ou moins importantes selon le degré de sévérité du déficit en facteur de coagulation", ajoute le médecin hématologue.[sante.journaldesfemmes.fr]
Hémoptysie
  • Et les formes sévères : hémorragies apparaissant spontanément un peu partout dans l'organisme : les urines (hématurie), par le nez (épistaxis), dans les crachats (hémoptysie), sous la peau (hématome), dans un muscle (hématome profond), dans une articulation[docteurclic.com]
Ecchymose
  • Même une injection intramusculaire peut entraîner un saignement et déclencher une grande ecchymose et une accumulation de sang (ecchymose). L’hémorragie récurrente dans les articulations et les muscles peut provoquer des déformations invalidantes.[msdmanuals.com]
  • Si la maladie n'est pas diagnostiquée à ce moment-là, l'enfant présentera par la suite des ecchymoses (des "bleus") et des hématomes (saignements dans les tissus) sans raison apparente ou suite à traumatismes mineurs.[fr.medipedia.be]
  • Elle se manifeste au travers de différents symptômes, comme des saignements importants dans les muscles, dans les articulations, ou des ecchymoses à répétition.[lexpress.fr]
  • Mais les antécédents familiaux ne sont pas toujours connus : c'est pourquoi il est important d'effectuer un dépistage si votre enfant présente des ecchymoses fréquentes ou des saignements anormaux.[futura-sciences.com]
  • Les complications hémorragiques de l’hémophilie sont essentiellement des hémarthroses (épanchement de sang dans une articulation), des hématomes musculaires profonds (épanchement de sang à l’intérieur d’un muscle) et des ecchymoses étendues après[observatoire-sante.fr]
Douleur
  • Comment identifier un saignement articulaire : CONSEILS RAPIDES SIGNES PRÉCOCES Sensation de picotement ou de pétillement (sans véritable douleur) Sensation de serrement et douleur (sans signes visibles de saignement) SIGNES ULTÉRIEURS Enflure de l’articulation[livingwithhemophilia.ca]
  • L'hématome se révèle par une douleur, qui peut être à distance du muscle concerné, et par une gêne à la contraction. Le risque est la compression, par l'épanchement de sang, de nerfs ou de vaisseaux sanguins.[tousalecole.fr]
  • Chez les personnes avec une hémophilie sévère, les hémorragies peuvent menacer la vie (par exemple les hémorragies cérébrales ou dans d’autres organes internes) ou peuvent causer des douleurs chroniques et d’autres complications (c’est notamment le cas[hug-ge.ch]
  • Selon la Société suisse dhémophilie, les produits à base de paracétamol (Panadol , [email protected]) peuvent être utilisés sans restriction pour soulager les douleurs ou faire baisser la fièvre.[santeweb.ch]
  • La douleur liée à l’hématome qui ne cesse de gonfler devient intense. Parfois l’hémorragie atteint le cerveau, la sphère respiratoire et l’abdomen : une situation létale.[destinationsante.com]
Anémie
  • En cas d hémorragies graves, survenue d une Anémie En cas d hémorragies répétées, développement d une anémie ferriprive par manque de fer L appartion de douleurs thoraciques ou abdominales d origine indéterminée nécessite une prise en charge diagnostique[santeweb.ch]
  • Entraîner une anémie Crédits : pixabay On retrouve des traces d’hémophilie millénaire. Dans la tradition hébreuse (VIIIe siècle av. J-C) on trouve des pratiques montrant qu’ils connaissaient déjà cette maladie.[sciencepost.fr]
Arthrite
  • Arthrite hémophilique, arthropathies hémophiliques (Ravault, Vignon, Rhumatol., 1956, p. 564). Prononc. et Orth. : [emɔfili]. Att. ds Ac. 1935. Étymol. et Hist. 1858 pathol. (Nysten, Dict. [11eéd., Baillière] ds Fr. mod. t. 39, p. 155).[cnrtl.fr]
  • Les saignements dans les articulations et les tissus mous peuvent causer des douleurs extrêmes et de l’arthrite. Un saignement dans le cerveau peut mener à des crises convulsives, à la paralysie et même à la mort.[cusm.ca]
Contusion
  • Les contusions nécessitent un traitement en présence de symptômes s aggravant avec le temps. Les hémorragies musculaires ou articulaires nécessitent une prise en charge immédiate pour éviter une perte de fonction.[santeweb.ch]
  • (bandage ou attelle, jamais de plâtre) pendant 24-48 h si l’hémarthrose est importante et/ou n’a pas été traitée rapidement • En cas de doute (hémarthrose très importante, douleur persistante), téléphoner au médecin spécialiste Hématome (ecchymose, contusion[revmed.ch]
Faiblesse musculaire
  • Cependant, il faut faire attention de ne pas appliquer la glace trop longtemps, car cela peut causer une faiblesse musculaire. De 10 à 15 minutes toutes les deux heures suffisent.[livingwithhemophilia.ca]
Hématurie
  • Et les formes sévères : hémorragies apparaissant spontanément un peu partout dans l'organisme : les urines (hématurie), par le nez (épistaxis), dans les crachats (hémoptysie), sous la peau (hématome), dans un muscle (hématome profond), dans une articulation[docteurclic.com]
  • Hémorragies des cavités naturelles : Les hématuries : les hématuries sont des événements fréquents, spontanés chez les hémophiles.[mhemo.fr]
  • […] inhibiteur et l’avis du référent hémophilie Hémorragies mineures contrôlables par moyens thérapeutiques simples (épistaxis modérée) sont rares aux urgences : pas d’injection de facteurs en systématique /- Ac tranéxamique (Exacyl ) (contre-indiqué dans les hématuries[urgences-serveur.fr]
  • Les hémorragies internes peuvent entraîner la présence de sang dans les urines (hématurie). Diagnostic Le diagnostic est confirmé par la mesure du taux des facteurs sanguins VIII et IX.[larousse.fr]
  • Une hémostase soigneuse de l'uretère du rein greffé est souhaitable car des d'hématuries ont déjà été rapporté dans 2 observations [15, 21, 27].[urofrance.org]
Saignement buccal
  • Dans les cas d'hémophilie, chacun de ces médicaments est généralement utilisé dans des situations précises, pendant une courte durée (p. ex. saignement buccal durant une chirurgie dentaire, saignements de nez, saignements menstruels), en association avec[livingwithhemophilia.ca]
Vomissement
  • Elle peut se produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important, et se manifeste par les signes suivants : maux de tête, vomissements, somnolence, comportements inhabituels, faiblesse soudaine des membres, troubles de la[topsante.com]
  • Dans ces circonstances, avec les jeunes hémophiles, il faut être vigilant en cas de maux de tête, de gêne à la lumière, de nausées ou de vomissements, de somnolence, d'irritabilité, de maladresse subite... o Hémorragies internes abdominales : elles se[tousalecole.fr]
  • […] signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence; vomissements[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
Hématémèse
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
  • Hématurie • Repos au lit strict • Boire abondamment si pas de douleurs • Perfuser du facteur VIII/IX seulement si le saignement persiste ou est important (dans ce cas, téléphoner au médecin) • Attention : ne pas prendre de Cyklokapron Hématémèse ou méléna[revmed.ch]
Douleur abdominale
  • Une fois le diagnostic posé une éducation est proposée pour reconnaître les signes cliniques qui nécessiteront un avis en urgence (nouvelles hémorragies, douleur abdominale, saignement de nez, maux de tête, perte de force dans une jambe, etc.).[snfmi.org]
Épistaxis
  • Et les formes sévères : hémorragies apparaissant spontanément un peu partout dans l'organisme : les urines (hématurie), par le nez (épistaxis), dans les crachats (hémoptysie), sous la peau (hématome), dans un muscle (hématome profond), dans une articulation[docteurclic.com]
  • : déficit en facteur IX (hémophilie B) (HAS janv 2007) La Prise en charge sera adaptée selon la sévérité de la pathologie, la présence d’inhibiteur et l’avis du référent hémophilie Hémorragies mineures contrôlables par moyens thérapeutiques simples (épistaxis[urgences-serveur.fr]
  • Il est maintenant reconnu que certaines de ces femmes peuvent présenter des symptômes pouvant nuire à leur qualité de vie (tendance accrue aux hématomes, épistaxis, ménorragies).4 Il est important que leur médecin traitant discute avec elles des symptômes[revmed.ch]
  • Les hémorragies extériorisées: les localisations principales étaient représentées par: les plaies cutanées, les gingivorragies, les hémorragies après chute dentaire, les épistaxis, l'hématurie.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • A côté de ces hématomes extensifs, des complications hémorragiques plus sévères sont possibles avec notamment des hémorragies gastro-intestinales, urinaires, intracérébrales mais ainsi des épistaxis (saignements de nez) parfois très abondantes.[snfmi.org]
Hémorragie spontanée
  • […] mineures et hémorragies spontanées rares (10 à 20 % des cas) ; Forme mineure : hémorragies anormalement longues mais absence d’hémorragies spontanées (30 à 40 % des cas).[passeportsante.net]
  • Dans les cas graves, des hémorragies spontanées (sans raison apparente) sont possibles. Des complications sévères peuvent survenir en raison d’hémorragies dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes.[cslbehring.ch]
Saignement prolongé
  • L’histoire du patient lui-même – des saignements prolongés, sans raison apparente ou sans proportion avec les causes qui les ont provoqués – combinée à l’histoire familiale, orientera le diagnostic.[fr.medipedia.be]
  • Le sang coagule mal, un saignement prolongé en est la conséquence.[sante-sur-le-net.com]
  • Il y a 9 symptômes qui peuvent être significatifs : des saignements prolongés, le nez qui saigne de façon prolongée et abondante, des saignements suite à une extraction dentaire, une hémorragie post partum, des règles abondantes et qui durent plus de[voixdespatients.fr]
  • Chez les hémophiles, l’absence ou l’altération d’un de ces facteurs de la coagulation (VIII ou IX selon le type d’hémophilie) perturbe le processus de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé.[afh.asso.fr]
  • Avec pour résultat des saignements prolongés. Hémophilie A, hémophilie B Lorsque le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A.[monhemophilie.be]
Tendance aux ecchymoses
  • Symptômes de l’hémophilie Si votre enfant manifeste l’un ou l’autre des symptômes suivants, vous devriez parlez à votre médecin de la possibilité qu’il soit atteint d’hémophilie: saignement prolongé suivant la circoncision tendance aux ecchymoses (bleus[aboutkidshealth.ca]
Purpura
  • […] m Coagulopathie Hypercoagulation Déficit en protéine C Déficit en antithrombine III Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine Thrombophilie par mutation du facteur V Déficit en protéine S Acquises: Thrombocytose essentielle CIVD Purpura[fr.wikipedia.org]
Convulsion
  • […] se produire après un léger coup sur la tête ou un traumatisme crânien plus important, et se manifeste par les signes suivants : maux de tête, vomissements, somnolence, comportements inhabituels, faiblesse soudaine des membres, troubles de la vision, convulsions[topsante.com]
  • […] de connaissance tout traumatisme violent, en particulier vertébral ou abdominal tout hématome de localisation potentiellement dangereuse (Å“il, plancher buccal, cou, creux axillaire, pli de l’aine, fesse, psoas, creux poplité, mollet, paume de main) convulsions[urgences-serveur.fr]
  • Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence[ressourcessante.salutbonjour.ca]
Céphalée
  • Par exemple, le traitement d'une céphalée qui peut révéler une hémorragie intracrânienne doit débuter avant de connaître les résultats de la TDM cérébrale. La correction du facteur déficient constitue le traitement essentiel.[msdmanuals.com]
Picotement
  • Comment identifier un saignement articulaire : CONSEILS RAPIDES SIGNES PRÉCOCES Sensation de picotement ou de pétillement (sans véritable douleur) Sensation de serrement et douleur (sans signes visibles de saignement) SIGNES ULTÉRIEURS Enflure de l’articulation[livingwithhemophilia.ca]
Irritabilité
  • Dans ces circonstances, avec les jeunes hémophiles, il faut être vigilant en cas de maux de tête, de gêne à la lumière, de nausées ou de vomissements, de somnolence, d'irritabilité, de maladresse subite... o Hémorragies internes abdominales : elles se[tousalecole.fr]

Bilan

  • […] tableau Excel des patients suivis sur le site présent sur le bureau de l’ordinateur en UO en l’absence de document précisant la maladie hémorragiqueet/ou si siagnostic douteux et/ou en fonction de l’avis du médecin du CTH, il est conseillé de prélever un bilan[urgences-serveur.fr]
  • Selon la sévérité de votre maladie et en fonction de vos besoins, votre programme peut comporter : la réalisation d’un bilan initial complet de la maladie et de ses complications, la réalisation de bilans d’évolution l’enseignement à vous et vos proches[inami.fgov.be]
  • Diagnostic : le bilan Le diagnostic est établi suite à un bilan de coagulation qui permet d'éliminer les autres troubles de la coagulation et qui comprend les examens suivants réalisés sur prélèvement sanguin.[sante.journaldesfemmes.fr]
Temps de céphaline activée
  • Tests de coagulation Un test sanguin appelé temps de céphaline activée est ensuite réalisé pour poser le diagnostic d'hémophilie. Il s'agit de mesurer le temps que met le sang pour coaguler.[fr.medipedia.be]
  • Le diagnostic biologique repose sur l'allongement simultané du temps de céphaline activateur et du temps de Quick, qui permet ensuite de mettre en évidence le déficit en facteur V.[stago.fr]
  • Le temps de céphaline activé est augmenté ; le taux des facteurs de coagulation VIII, IX ou XI est abaissé ; le temps de saignement est le plus souvent normal ; le taux de prothrombine et la numération plaquettaire sont normaux.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Le traitement par un facteur de remplacement Le traitement le plus élémentaire de l’hémophilie est l’administration de facteur de remplacement.[livingwithhemophilia.ca]
  • Si la durée de suivi ne permet pas de garantir que des résistances à l’émicizumab pourraient émerger à terme, les auteurs estiment que ce traitement possède un réel potentiel pour devenir une "option efficace, sûre et pratique" dans le traitement des[francetvinfo.fr]
  • Par conséquent, il est important d'éliminer les inhibiteurs afin de pouvoir poursuivre le traitement avec succès.[cochrane.org]
  • Les traitements de l’hémophilie Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir l’hémophilie, mais il existe des traitements efficaces pour prévenir et traiter les accidents hémorragiques.[mhemo.fr]
  • Y a-t-il des effets indésirables de ces traitements ? Si en dehors de leur coût, la tolérance des traitements antihémorragiques est bonne le risque des traitements est avant tout infectieux.[snfmi.org]

Pronostic

  • Grâce au développement de concentrés de facteurs VIII et IX purifiés à partir de plasma humain depuis les années 60, le pronostic des patients hémophiles s’est considérablement amélioré.[institutdesmaladiesrares.be]
  • On peut donc évaluer et faire un pronostic sur la transmission des gènes à la descendance (voir le schéma). L'hémophilie dans l'Histoire L'hémophilie était connue depuis l'Antiquité.[fr.vikidia.org]
  • En plus d’avoir un impact sur la qualité de vie9, ces saignements peuvent mettre en danger le pronostic vital s’ils se déclenchent dans des organes vitaux, comme le cerveau10,11. Références Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016.[roche.fr]
  • Le pronostic vital peut être engagé et la prise en charge doit donc être rapide et appropriée. Le diagnostic repose sur le titrage d'un inhibiteur spécifique dirigé contre le facteur VIII par les méthodes de Bethesda ou de Nijmegen.[stago.fr]
  • Elles ne doivent cependant pas être négligées car elles sont souvent la première manifestation d'une affection qui peut à tout moment menacer le pronostic vital avec la survenue d'accidents hémorragiques graves.[snfmi.org]

Étiologie

  • L'étiologie de cette maladie n'est pas claire. Une fois sur deux l'hémophilie acquise est considérée comme idiopathique c'est-à-dire isolée sans affections sous-jacente associée.[snfmi.org]

Épidémiologie

  • Résultats Données épidémiologiques et socio économiques Il s'agit de 15hémophiles de type A répartis comme suit: 3 cas d'hémophile sévère (20%), 5 hémophiles modérés (33%) et 7 hémophiles mineurs (47%) et un cas d'hémophilie B.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Ces dernières années, la constitution de registres nationaux ou internationaux a permis d’apporter des données convergentes plus précises en terme d'épidémiologie, de présentation clinique, de maladies associées et de morbidité-mortalité hémorragique[snfmi.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • C’est bien de la recherche fondamentale, appliquée et clinique que proviennent tous les progrès, qu’il s’agisse des connaissances sur la physiopathologie, de la génétique, ou de la découverte de nouveaux traitements.[hopital.fr]

Prévention

  • Centers for disease control and prevention (CDC). Association Française des Hémophiles (AFH). [][passeportsante.net]
  • Traitement et prévention Les hémorragies sont arrêtées par des substances coagulantes et, si nécessaire, la perte de sang est compensée par une transfusion.[larousse.fr]

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