Il existe néanmoins tout un spectre de présentation, principalement lié à l’activité enzymatique résiduelle (19). [pediatrie.be]

Ce phénomène de «deuxième vent» est présent dans environ ~ 90% des personnes atteintes de GSD-V. [toutrecent.blogspot.com]

Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie. [sante-sur-le-net.com]

Enfin, des crises convulsives sont parfois observées du fait de l’hypoglycémie, encore une fois présente dès la naissance. [maladieshereditairesduchien.com]

Le patient présente une hypoglycémie infantile, une hypercétonémie, et une cétonurie. Type I a). La maladie de Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphate) est due à une enzyme déficitaire : le glucose-6-phosphatase. [vulgaris-medical.com]

• Hépatomégalie

  Les patients présentent une hépatomégalie, un nanisme rénal, des épisodes d'hypoglycémie, une acidose hyperuricémique, et une hyperlipidémie. Type Ib). La glycogénose Ib). [vulgaris-medical.com]

  Résumé Description clinique La maladie se manifeste en général dans l'enfance et se caractérise par une hépatomégalie et un retard de croissance. [orpha.net]

  L’échographie abdominale trouve une hépatomégalie et un aspect de surcharge [3]. Le diagnostic de glycogénose hépatique est un diagnostic d’élimination. [mced.fr]

  Éléments d’orientation : jeûne court/long, hépatomégalie, cétose, hyperlactatémie. 2. 3. 4 - Arbre diagnostique (fig. 62.1) Maladie de la dégradation du glycogène (types I, III, VI, IX, conduisant à une hépatomégalie par surcharge hépatique en glycogène [campus.cerimes.fr]

Le bilan martial est normal. [mced.fr]

Patients et Méthodes Nous avons rétrospectivement analysé les dossiers de 15 enfants ayant une glycogénose hépatique et de 35 enfants obèses ayant un bilan hépatique anormal. [snfge.org]

L’examen clinique doit être complet, au 1er rang duquel un examen neurologique rigoureux ainsi que la recherche d’une hépatomégalie. 2. 3. 2 - Enquête paraclinique Bilan de 1re intention Toute hypoglycémie doit être authentifiée par une glycémie veineuse [campus.cerimes.fr]

Type I : si certains symptômes sont confirmés, pour permettre d’orienter le diagnostic, il faut réaliser : Glycémie à jeun et en post-prandiale Lactatémie à jeun et post-prandiale Uricémie Bilan lipidique (cholestérol total, triglycérides) Bilan hépatique [deuxiemeavis.fr]

Cent vingt-cinq enfants ont été éligibles et seuls 45 ont bénéficié du bilan génétique. [anafrimed.net]

• Hypoglycémie à jeun

  En cas d’hypoglycémie au jeûne long, et après avoir vérifié la normalité du bilan métabolique après un jeûne physiologique (en particulier cortisolémie et profil des acylcarnitines plasmatiques normaux), une épreuve de jeûne peut être réalisée (durée [campus.cerimes.fr]

  Le déficit fonctionnel de G6Pase a pour conséquence l‟installation des épisodes d‟hypoglycémie de jeûne court avec des conséquences sur le Système Nerveux Central (SNC). [anafrimed.net]

  […] précoce au jeûne. [neutropenie.fr]

  Elle se manifeste par une hépatomégalie, des hypoglycémies de jeûne, et chez certains patients (type IIIa) par une atteinte musculaire (fatigabilité, intolérance à l’effort, cardiomyopathie….). [institut-myologie.org]

  La glycogénose de type I correspond à une glycogénose hépato-rénale qui se manifeste par des hypoglycémies de jeûne court associées à une hyperlactatémie, une hypertriglycéridémie, une hyperuricémie et à une hépatomégalie. [pepite.univ-lille2.fr]

• Hyperlactacidémie

  Toutes se présentent avec des séméiologies cliniques et biologiques marquées par une intolérance à l'effort, des crampes, des épisodes de rhabdomyolyse avec myoglobinurie, des activités CK sériques élevées sans hyperuricémie ni hyperlactacidémie. [dictionnaire.acadpharm.org]

  Surtout, lorsqu'une hypoglycémie survient chez un malade atteint de glycogénose de type III, elle n'est pas associée à une hyperlactacidémie. À l'âge adulte, les manifestations musculaires deviennent souvent prépondérantes. [lissa.fr]

  Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur la clinique et sur le dosage de la glycémie et de la lactacidémie postprandiales (hyperglycemie et hypolactacidemie) et après un jeûne de trois à quatre heures (hypoglycemie et hyperlactacidemie). [orpha.net]

• Augmentation des transaminases

  À l’âge de 20 mois, une hépatomégalie avec augmentation des transaminases est découverte de manière fortuite, suite à un épisode de fièvre et émission de selles acholiques en l’absence d’ictère. [louvainmedical.be]

Le séquençage des gènes après amplification par PCR est la technique la plus fréquemment utilisée pour le criblage des différentes PYGM mutations. thérapies standard Traitement À l'heure actuelle il n'y a pas de traitement curatif pour GSD-V, mais plusieurs [toutrecent.blogspot.com]

Le suivi du traitement par enzyme recombinante justifie un suivi tous les 6 mois dans un centre de référence. [campus.vidal.fr]

Prise en charge et traitement Un régime hyperglucidique et des repas réguliers suffisent à prévenir les hypoglycémies chez les enfants mais la plupart des patients ne nécessitent aucun traitement. Pronostic Le pronostic est habituellement bon. [orpha.net]

Traitements Aucun traitement à ce jour. Transmission Mode de transmission Le gène muté et sa mutation Possibilité d'un test ADN Maladie à hérédité démontrée. Mode de transmission autosomique récessif. [genodog.fr]

Pronostic Le pronostic est habituellement bon. Informations supplémentaires Informations complémentaires Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]

Le pronostic est mauvais du fait de la gravité des symptômes et de l'absence de traitement. A-E F-J K-O P-T U-Z Suspicion Retard de croissance précoce associé aux signes cliniques chez un chiot de race prédisposée. Fréquence Rare. [genodog.fr]

En République Démocratique du Congo, on estime que 2% d‟enfants sont handicapés ; mais les étiologies qui ont conduit à ces handicaps ne sont pas toujours élucidées. Objectifs. [anafrimed.net]

Etiologie La transmission est autosomique récessive et des mutations du gène PYGL (14q21-q22) ont été identifiées. [orpha.net]

A travers ce cas et à la lumière des données de la littérature médicale, nous étayons les particularités épidémiologiques, cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des glycogénoses hépatiques particulièrement de type I URI/URL [ao.um5.ac.ma]

Résumé Epidémiologie La prévalence est inconnue. L'incidence annuelle est d'environ 1/100 000 naissances. Le type a touche 80% des patients. L'existence d'autres types (c, d) n'a pas été confirmée. [orpha.net]

Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Bichon Maltais Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile, avec apparition des symptômes dès la naissance. Sexe : / Déterminisme héréditaire Mode de transmission : Autosomique récessif. [maladieshereditairesduchien.com]

Physiopathologie Les maladies suivantes font partie des glycogénoses : Type I. La glycogénose 0 est le résultat d'une enzyme déficitaire : le glycogène synthétase-2. L'organe lésé dans ce cas est le foie. [vulgaris-medical.com]

Nous allons faire le lien avec chacune des associations référencées sur orphanet et décrire, avec leur accord, la physiopathologie de l'atteinte hépatique et sa fréquence à l'âge pédiatrique. [amfe.fr]

La physiopathologie est la suivante : en cas d’hyperglycémie majeure, le glucose entre passivement dans les hépatocytes via GLUT 2 (transporteur du glucose indépendant de l’insuline) et est rapidement transformé en glucose-6P par la glucokinase [12] ; [mced.fr]

Il repose sur : La prévention du jeûne en adaptant le nombre de repas à la période de jeûne toléré par le patient. [sante-sur-le-net.com]

Prévention et traitement La diagnostic de la Maladie de Pompe doit être effectué au plus vite. La forme précoce du nourrisson est rapidement décelable par le biais d'une hypertrophie du muscle cardiaque significative. [passeportsante.net]

Ce traitement comporte plusieurs aspects : - la prévention du jeûne, - un régime particulier enrichi en glucide, - le traitement d'anomalies associées - la surveillance de la maladie et de ses complications éventuelles. 1- La prévention du jeûne. [tousalecole.fr]