La glycogénose type 0, également appelée déficit hépatique en glycogène synthase, est caractérisée par une capacité réduite du foie à stocker le glycogène en raison de l'absence d'une enzyme responsable de la conversion du glucose en glycogène dans le foie. L'hypoglycémie et l'hyperglycémie peuvent toutes deux induire des symptômes et le diagnostic est posé par un bilan de laboratoire approfondi, des études génétiques et une biopsie du foie.