La Glycogénose de type 2, parfois également appelée maladie de Pompe, est une maladie génétique héritée comme un trait autosomique récessif. Le manque d'α-glucosidase acide lysosomale entraîne une accumulation de glycogène dans les organites cellulaires et cela peut provoquer des lésions cardiaques et musculaires squelettiques ainsi que des déficits neurologiques.