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Glycogénose de type 2


Présentation

  • L'atteinte des organes varie selon les individus mais la faiblesse musculaire est toujours présente.[afg.pagesperso-orange.fr]
  • Projet présenté par Madame Christiane BAUSSANT du Laboratoire de Biochimie, de l'hôpital BICETRE (78 Avenue du G. de GAULLE - 94275 LE KREMLIN BICETRE).[gazettelabo.fr]
  • Dans ses antécédents familiaux, on note que le papa a souffert d’une hépatite A et que la grand-mère maternelle a quant à elle, présenté une stéatose hépatique avec cholécystectomie.[louvainmedical.be]
  • Pouvez-vous nous présenter votre enfant ? Petit Tom a 21 mois, il est issu d’un fratrie de 4 enfants. Tom est le petit dernier. Tom est tombé gravement malade à l’âge de 6 mois.[bloghoptoys.fr]
Fatigue
  • Plusieurs effets secondaires ont été signalés pour le dantrolène, y compris fatigue, somnolence, étourdissements et faiblesse musculaire.[cochrane.org]
  • Le cauchemar commence : Tom ne mange presque plus, il ne bouge plus ou quasi plus, il est de plus en plus fatigué ![lecombatdetom.com]
  • Les parents rapportant des épisodes réguliers de fatigue et de perte d’énergie, un profil glycémique a également été effectué chez le patient.[louvainmedical.be]
Douleur
  • La créatine à faible dose (60 mg/kg/jour) n'a pas provoqué d'effets secondaires, mais la créatine à haute dose (150 mg/kg/jour) a aggravé les symptômes de douleur musculaire.[cochrane.org]
Insuffisance respiratoire
  • Risque d’insuffisance respiratoire et de fausses déglutitions.[sites.uclouvain.be]
  • Certains de ces sujets peuvent présenter une insuffisance respiratoire due à la faiblesse des muscles respiratoires et ceci est très important sur le plan clinique.[afg.pagesperso-orange.fr]
Dyspnée
  • Observations Nous rapportons deux observations de DMA découverte chez deux hommes respectivement âgé de 39 et 41 ans qui présentaient une asthénie et une dyspnée d'effort évoluant depuis plusieurs mois.[em-premium.com]
Myopathie
  • Introduction Le déficit en maltase acide (DMA) ou glycogénose de type II est une myopathie métabolique qui peut se révéler à l'âge l'adulte par une atteinte préférentielle des muscles respiratoires à l'origine de multiples complications pulmonaires le[em-premium.com]
  • Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante de adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de enfant, forme hépatique et myopathique[aideaucodage.fr]
  • Des complications peuvent survenir (fibrose hépatique, myocardiopathie, myopathie invalidante). Le traitement repose sur une prise en charge diététique.[emvmsa1a.jouve-hdi.com]
  • Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie. G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.[institut-biotherapies.fr]
Faiblesse musculaire
  • L'atteinte des organes varie selon les individus mais la faiblesse musculaire est toujours présente.[afg.pagesperso-orange.fr]
  • La forme adulte ne montre habituellement pas de signes d'atteinte des organes mais seulement une faiblesse musculaire qui peut simuler les autres myopathies chroniques.[gazettelabo.fr]
  • Elle se manifeste quelques mois après la naissance par une faiblesse musculaire importante (l'enfant ne tient pas sa tête, est tout mou...), une insuffisance cardiaque due à une augmentation du volume cardiaque, une grosse langue et un gros foie.[docteurclic.com]
  • La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, commence quelques mois après la naissance et associe une hypotonie (faiblesse musculaire), un gros cœur, une surcharge du foie, une macroglossie (grosse langue) ; son diagnostic anténatal est possible.[larousse.fr]
  • musculaire progressive surtout proximale avec démarche dandinante, lordose exagérée ; décès avant la 20 ème année habituellement d ’ insuffisance respiratoire ; forme adulte ou tardive : début vers 30-40 ans, faiblesse musculaire progressive; parfois[sites.uclouvain.be]
Hypotonie musculaire
  • L'hypotonie musculaire est fréquente, la tolérance au jeûne est meilleure et tend à se normaliser après l'âge de 4-5 ans. Il n'y a pas d'acidose. G. B.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Trois formes cliniques sont décrites : forme infantile (1/140.000) en cas de déficit complet en enzyme) : début des symptômes vers 1 à 2 mois ; atteinte cardiaque sévère (cardiomyopathie hypertrophique), macroglossie, hypotonie musculaire, hépato et cardiomégalie[sites.uclouvain.be]
Crampes musculaires
  • musculaires ou Syndrome HANAC ou S yndrome AHNAC Hématurie familiale bénigne Hypercalcémie familiale bénigne Hypercalciurie idiopathique Hyperkaliémie – hypertension, type Gordon ou Pseudohypoaldostéronisme de type II Hyperoxalurie oxalurie primitive[airg-france.fr]
Myalgie
  • La créatine à faible dose (60 mg/kg/jour) n'a pas provoqué d'effets secondaires, mais la créatine à haute dose (150 mg/kg/jour) a aggravé les symptômes de myalgie.[cochrane.org]
Macroglossie
  • On constate d'autre part Une augmentation de volume de plusieurs organes, une dégénérescence du foie, une macroglossie (grosse langue), et des infections respiratoires.[maladies-de-pompes.skyrock.com]
  • La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, commence quelques mois après la naissance et associe une hypotonie (faiblesse musculaire), un gros cœur, une surcharge du foie, une macroglossie (grosse langue) ; son diagnostic anténatal est possible.[larousse.fr]
  • Trois formes cliniques sont décrites : forme infantile (1/140.000) en cas de déficit complet en enzyme) : début des symptômes vers 1 à 2 mois ; atteinte cardiaque sévère (cardiomyopathie hypertrophique), macroglossie, hypotonie musculaire, hépato et cardiomégalie[sites.uclouvain.be]
Hépatomégalie
  • Les malades ont une hépatomégalie, une hypoglycémie au jeûne, une hypertriglycéridémie. Surtout, lorsqu'une hypoglycémie survient chez un malade atteint de glycogénose de type III, elle n'est pas associée à une hyperlactacidémie.[emvmsa1a.jouve-hdi.com]
  • En ce qui concerne les examens hépatiques, l’échographie du foie confirme l’hépatomégalie, ainsi qu’un parenchyme hyperéchogène homogène et une absence de lésion focale.[louvainmedical.be]
  • Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Dysphagie
  • De plus, dans une cohorte d’enfants qui ont bien répondu au traitement d’un point de vue cardiaque, on a observé l’apparition progressive d’une hypotonie des muscles faciaux, d’une dysarthrie flaccide, d’une dysphagie (par déficit de contraction des muscles[sites.uclouvain.be]
Cardiomégalie
  • Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Trois formes cliniques sont décrites : forme infantile (1/140.000) en cas de déficit complet en enzyme) : début des symptômes vers 1 à 2 mois ; atteinte cardiaque sévère (cardiomyopathie hypertrophique), macroglossie, hypotonie musculaire, hépato et cardiomégalie[sites.uclouvain.be]
Retard de développement

Bilan

  • D’autres examens complémentaires sont réalisés afin de compléter le bilan déjà effectué en Roumanie.[louvainmedical.be]

Traitement

  • Le résultat de ce traitement est très variable (35% de décès, 35% vivants et 30% dépendant du respirateur) et dépend entre autres de l’âge du début du traitement et de l’âge au moment du diagnostic : un traitement précoce donne de meilleurs résultats.[sites.uclouvain.be]
  • Traitement Le traitement consiste à traiter les crises d'hypoglycémie et de faire lorsque cela est possible, un diagnostic anténatal, de façon à diminuer les apports alimentaires en glucides.[docteurclic.com]
  • Bientôt une enzyme de remplacement sera utilisée pour traiter la déficience en acide maltase. De grands espoirs sont attendus pour le traitement de ces glycogénoses, mais il faudra encore faire preuve de patience !![afg.pagesperso-orange.fr]
  • Le traitement repose sur un régime contraignant.[emvmsa1a.jouve-hdi.com]
  • Traitement Par le passé, on traitait les patients en les nourrissant fréquemment durant la journée et quelquefois durant les heures normales de sommeil, ce qui obligeait à les réveiller. C'était le traitement accepté jusque vers les années 1967.[liver.ca]

Pronostic

  • Nous arrivons sur Lyon et nous dirigeons dans le service où Tom avait été placé, là un médecin interne vient nous voir en nous disant que "Tom est au plus mal, que son pronostic vital est engagé et qu’ils ne passera pas le week end!"[lecombatdetom.com]

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