Il existe de nombreuses formes de maladies du stockage du glycogène, mais le résultat final commun est l'incapacité de stocker le glycogène dans le foie et / ou les muscles en raison de déficiences enzymatiques transmises par un modèle d'hérédité autosomique récessif. Les symptômes sont divers, mais l'hépatosplénomégalie, le retard de croissance et l'hypoglycémie sont les plus courants. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, tandis que le traitement dépend du sous-type.