Présentation
Présentation au sujet: "Communication orale SENP/BRESCIA 2013"— Transcription de la présentation: 1 Communication orale SENP/BRESCIA 2013 Lésions bi-pallidales, dystonie progressive et tâches rouges sur la peau : un diagnostic inattendu J. [slideplayer.fr]
Tout comme la version humaine, fucosidose canine est une maladie récessive et deux copies du gène doit être présent, un de chaque parent, afin de montrer des symptômes de la maladie. [fr.qwe.wiki]
Généralités La fucosidose est une maladie nature autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection liée à un un déficit en alpha L sufocidase. [vulgaris-medical.com]
Dans le signal avancé et polyvalent est présent opacités cornéennes. [blogdesante.info]
Présentation Le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte. [chu-lyon.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
taille, faciès grossier, opacités cornéennes, hyperplasie gingivale, rétraction articulaire, ostéoporose, cyphoscoliose, compressions vertébrales, ostéolyse carpotarsienne, ankylose des petites articulations du pied, épaississement cutané diffus, hyperpigmentation [msdmanuals.com]
En outre, un retard, une petite taille des signaux en retard est modérée. [blogdesante.info]
Musculo-squelettique
- Lordose
Implications anesthésiques: risque d’intubation difficile (macroglossie) ; risque d’hyperthermie suite au dysfonctionnement des glandes sudoripares ; infections pumonaires récidivantes ; la cyphose et la lordose ainsi que les anomalies vertébrales peuvent [sites.uclouvain.be]
Mâchoire et dents
- Macroglossie
[…] infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice, une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections récurrentes, et une macroglosie [cismef.org]
Implications anesthésiques: risque d’intubation difficile (macroglossie) ; risque d’hyperthermie suite au dysfonctionnement des glandes sudoripares ; infections pumonaires récidivantes ; la cyphose et la lordose ainsi que les anomalies vertébrales peuvent [sites.uclouvain.be]
macrocéphalie ou organomégalie Traitement: soins de support Mannosidose Début: dans le type I, 3–12 mois Dans le type II, 1–4 ans Métabolites urinaires: oligosaccharides riches en mannose Caractéristiques cliniques: faciès grossier, macrocéphalie, macroglossie [msdmanuals.com]
Système immunitaire
- Splénomégalie
début entre 1 et 2 ans, retard mental, angiokératomes apparaisant vers 10 ans, vaisseaux conjonctivaux tortueux, parfois anhydrose mais sueur normale Dans les 2 types : faciès aux traits grossiers, retard de croissance, dysostose multiple, hépato-splénomégalie [sites.uclouvain.be]
[…] cœur (Signe fréquent) convulsions épilepsie (Signe fréquent) cornée opacité (Signe fréquent) diplégie/paraplégie/quadriplégie (Signe fréquent) foie de surcharge (Signe fréquent) hypertonie/rigidité/spasticité (Signe fréquent) hypotonie (Signe fréquent) splénomégalie [vml-asso.org]
Les symptômes sont ceux typiques des troubles de stockage lysosomales: structure faciale anormale, hépatomégalie, splénomégalie, cardiomégalie et des déformations osseuses, peuvent aussi être des taches rouge cerise sur la surface des yeux. [boowiki.info]
La maladie se manifeste par une hépatomégalie, un retard staturo, l'obésité et du visage bloc nasal, en l'absence d'ictère, splénomégalie et ascite. [blogdesante.info]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
Hépatomégalie est commun, et il signale poliadenopatie la moitié du temps. [blogdesante.info]
Les signes cliniques incluent une dysmorphie faciale, une dysostose multiple, une hépatomégalie modérée, une déficience intellectuelle importante, une surdité et, en fonction de l’âge, des angiokératomes. [vml-asso.org]
[…] infantile, naissance à 12 mois Dans les formes juvéniles et la première enfance, 2–20 ans Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides Caractéristiques cliniques: l'ensemble des caractéristiques du type I, plus faciès grossier, hypotonie, hépatomégalie [msdmanuals.com]
Les symptômes sont ceux typiques des troubles de stockage lysosomales: structure faciale anormale, hépatomégalie, splénomégalie, cardiomégalie et des déformations osseuses, peuvent aussi être des taches rouge cerise sur la surface des yeux. [boowiki.info]
- Hépatosplénomégalie
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie [academie-medecine.fr]
Le type B est la forme viscérale se produit hépatosplénomégalie précoce, les troubles neuropsychiatriques sont absents, et la survie est de plus de 50 ans. robe de type C subaiguë forme juvénile de la maladie et se compose d'une hépatosplénomégalie discrète [blogdesante.info]
[…] mois Dans le type II, 1–2 ans Métabolites urinaires: oligosaccharides Caractéristiques cliniques: petite taille, retard de croissance, faciès grossier, macroglossie, cardiomégalie, infections respiratoires récidivantes, dysostose multiple, hernies, hépatosplénomégalie [msdmanuals.com]
Visage, tête, cou
- Faciès grossier
Type II (forme modérée) alpha-L-fucosidase Début: dans le type I, 3–18 mois Dans le type II, 1–2 ans Métabolites urinaires: oligosaccharides Caractéristiques cliniques: petite taille, retard de croissance, faciès grossier, macroglossie, cardiomégalie [msdmanuals.com]
Psychiatrique
- Retard psychomoteur
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie [academie-medecine.fr]
[…] du dvp psychomoteur IVRS ++ et candidose mucocutanée récidivante dans l’enfance Bilan immunologique normal 1ere consultation neuropédiatrique à l’ âge de 5 ans Retard dvp psychomoteur Marche ataxique Puis apparition d’une hypertonie, hyperréflexie Postures [slideplayer.fr]
Nanisme, hépatomégalie, et un retard psychomoteur sont les principales manifestations cliniques hirsutisme. [blogdesante.info]
psychomoteur modéré à des traits autistiques modérés avec retard de parole et de langage de gravité variable Traitement: soins de support Maladies congénitales de la N-glycosylation (CDG), type I (défauts de glycosylation pré-Golgi) Début: principalement [msdmanuals.com]
Peau
- Lésion cutanée
Et aussi augmentation de lésions cutanées depuis 2003…( notés sur lettre d’admission) 8 photos Images avec autorisation de la famille 9 Photos de la peau 10 Double avis parallèle Lésions pallidales + angiokératomes AVIS DERMATO Lésions cutanés compatibles [slideplayer.fr]
- Hyperhidrose
Maire (février 2005) Signes cliniques brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent) cyphose (Signe très fréquent) front bombé/bosses frontales (Signe très fréquent) hyperhidrose / hypersudation (Signe très fréquent) lipoatrophie (Signe très fréquent [vml-asso.org]
Neurologique
- Convulsion
[…] extrêmement rare caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions [filiere-g2m.fr]
[…] adulte, adolescence mais avec grande variabilité Métabolites urinaires: sialyloligosaccharides élevés mais pas d'acide sialique libre Caractéristiques cliniques: faciès grossier, opacités cornéennes, tache maculaire rouge cerise, handicap intellectuel, convulsions [msdmanuals.com]
On distingue : type 1 : début entre 3 et 18 mois, retard mental, convulsions, perte de NaCl dans la sueur ; décès durant la première décade. type 2 : début entre 1 et 2 ans, retard mental, angiokératomes apparaisant vers 10 ans, vaisseaux conjonctivaux [sites.uclouvain.be]
[…] fréquent) retard mental / psycho-moteur (Signe très fréquent) transmission autosomique récessive (Signe très fréquent) vertèbres anomalie de taille/forme (Signe très fréquent) amyotrophie / muscle agenesie (Signe fréquent) anomalie du cœur (Signe fréquent) convulsions [vml-asso.org]
Cardiovasculaire
- Cardiomégalie
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie [academie-medecine.fr]
Les symptômes sont ceux typiques des troubles de stockage lysosomales: structure faciale anormale, hépatomégalie, splénomégalie, cardiomégalie et des déformations osseuses, peuvent aussi être des taches rouge cerise sur la surface des yeux. [boowiki.info]
De temps en temps, il peut se produire endocardite fibroelastoza et l'insuffisance coronarienne qui provoque cardiomégalie, insuffisance cardiaque ou de mort subite. la maladie Scheie est en retard comme la maladie de Hurler, rarement vu, environ une [blogdesante.info]
- Acrocyanose
[…] corporis diffusum 52% Retard de croissance 78% Coarse facies 79% Contractures articulaires 48% Dysostosis multiplex 58% Viscéromégalie 30% Infections récidivantes 14 Fucosidose: aspects dermatologiques Anomalies décrites Télangiectasies Hypo-hyperhydrose acrocyanose [slideplayer.fr]
Bilan
[…] neurodegeneration 4 Petit retour en arrière… Enfant de parents somaliens parentés au 3ème degré après reprise d’une anamnèse détaillée Père biologique décédé Enfant connu pour un retard du dvp psychomoteur IVRS ++ et candidose mucocutanée récidivante dans l’enfance Bilan [slideplayer.fr]
Traitement
Traitement Traitement: Il n'y a aucun traitement ou moyen d'inverser la maladie. Le traitement se concentrera sur les symptômes d'une personne a, comme la saisie des médicaments. [fr.qwe.wiki]
Exemple : La recherche d'un traitement contre la fucosidose ne semble pas être la priorité de ce laboratoire. Trouvé sur http://www.linternaute.fr/dictionnaire/fr/definition/fucosidose/ Aucun résultat n’a été trouvé dans l’encyclopédie. [encyclopedie.fr]
[…] enzymatique substitutif Traitement par inhibiteur de substrat Traitement par molécules chaperonnes Traitement par médicament épurateur de l’ammoniémie Traitement par épuration extra-rénale Programme d’éducation thérapeutique : maladie de Gaucher (validé [chu-lyon.fr]
–25 ans Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides Caractéristiques cliniques: tache maculaire rouge cerise, perte de vision insidieuse, cataracte, progressive myoclonie et ataxie, intelligence normale, réflexe tendineux augmenté Traitement [msdmanuals.com]
Pronostic
Pronostic : Sombre. La plupart des animaux décèdent où sont euthanasiés vers l’âge de 4 ans du fait de la gravité des symptômes. Traitement : Pas de traitement spécifique connu ce jour. Diagnostic Ante-mortem Imagerie : Non décrit. [maladieshereditairesduchien.com]
Le traitement est alimentaire, et dans la plupart des cas, le pronostic est bon après 45 ans de développement, la condition s'améliore avec spontanée. [blogdesante.info]
Étiologie
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie [decs.bvsalud.org]
Épidémiologie
Cette maladie est classée parmi les oligosaccaridosi et fait partie du groupe hétérogène de les maladies de stockage lysosomal. épidémiologie Le fucosidose est une maladie rare, autosomique récessiveSi un parent a le chromosome défectueux sera le sujet [boowiki.info]
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : English Springer Spaniel (ou Springer Anglais). Age d’apparition des symptômes : Vers l’âge de 1 an (forme juvénile). Sexe : / Déterminisme héréditaire Mode de transmission : Autosomique récessif. [maladieshereditairesduchien.com]
Qualificatifs autorisés: BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie [decs.bvsalud.org]
Physiopathologie
[…] médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie [decs.bvsalud.org]
Prévention
[…] diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention [decs.bvsalud.org]