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Épilepsie myoclonique progressive de type 8


Présentation

  • Elles ne sont pas présentes chez tous les patients.[axaprevention.fr]
  • Les convulsions peuvent se présenter de manière variable : typiquement : myoclonies symétriques immédiatement suivies d ’ une perte de tonus musculaire avec chute mais aussi : absences, crises tonico-cloniques généralisées, crise d ’ état de mal (dans[sites.uclouvain.be]
  • Chez notre patiente, le tableau qu’elle a présenté est pareil à la description de la maladie de Lafora. Les anomalies de l’électro-encéphalogramme peuvent précéder les symptômes cliniques.[research-journal.net]
  • Même si certaines informations ou liens concernent l’épilepsie en général, la présente page n’aborde que les cas restreints où la comitialité entre dans le cadre de lésions cérébrales congénitales (dont malformatives) ou acquises (dont traumatiques) ou[moteurline.apf.asso.fr]
  • Citons aussi des personnes, ayant présenté des réactions d'hypersensibilité à d'autres médicaments, qui nécessitent un suivi attentif.[revmed.ch]
Épilepsie
  • […] de Lafora, syndrome de West, syndrome de Lennox-Gastaut, épilepsie myoclonique progressive (type Unverricht-Lundborg), épilepsie secondaire, épilepsie symptomatique.[moteurline.apf.asso.fr]
  • Renseignements généraux sur l’épilepsie L'épilepsie est une maladie du cerveau qui prédispose une personne à des crises récurrentes non provoquées.[epilepsienrs.com]
  • Il existe de très nombreuses formes d’épilepsie qui ne se traduisent pas toutes par une perte de connaissance. Qu’est-ce que l’épilepsie ? L'épilepsie est une maladie neurologique chronique définie par la répétition spontanée de crises.[axaprevention.fr]
  • Retentissement psychoaffectif de l'épilepsie Le retentissement psychoaffectif de l'épilepsie est important.[doctissimo.fr]
  • Dans les cas d'épilepsie généralisée idiopathiques avec crises Grand Mal de réveil et dans les cas d'épilepsie myoclonique juvénile bénigne.[revmed.ch]
Prise de poids
  • […] de poids, alopécie, oedèmes périphériques Carbamazépine Leucopénie/agranulocytose, Stevens Johnson, rash morbilliforme, atteinte hépatique cytolytique, anémie aplasique Somnolence, étourdissement, ataxie, nausées, vomissements, vision trouble, diplopie[pharmacomedicale.org]
Convulsion
  • Plus souvent que le "grand mal" (convulsions généralisées), les manifestations sont plus discrètes : absences (supsension brève de la conscience sans chute ni fermeture des yeux), convulsions localisées (à une main par exemple), déviation des yeux, etc[moteurline.apf.asso.fr]
  • Les convulsions peuvent se présenter de manière variable : typiquement : myoclonies symétriques immédiatement suivies d ’ une perte de tonus musculaire avec chute mais aussi : absences, crises tonico-cloniques généralisées, crise d ’ état de mal (dans[sites.uclouvain.be]
  • Les convulsions peuvent également être décrites comme motrices ou non motrices, selon si le mouvement musculaire est impliqué ou non.[canadianepilepsyalliance.org]
  • Ce court-circuit est variable : il peut être limité à une région donnant des symptômes plus discrets, ou plus étendu, avec des symptômes plus importants, comme une convulsion.[epilepsienrs.com]
  • Ces crises se traduisent par exemple par des absences, une perte de connaissance, des secousses musculaires brusques et répétées, des convulsions, voire une perte soudaine de tonus musculaire.[axaprevention.fr]
Crise focale
  • CRISES FOCALES AVEC CONSCIENCE ALTÉRÉE Ce type de crise focale provoque un changement de conscience ou de capacité de réflexion.[canadianepilepsyalliance.org]
  • L’hyperexcitation de la crise focale peut se propager et, ainsi, engendrer une crise secondairement généralisée.[inserm.fr]
  • Nourrisson Épilepsie du nourrisson à crises focales migrantes L’épilepsie du nourrisson à crises focales migrantes est un syndrome épileptique rare caractérisé par l’apparition des crises, avant l’âge de 6 mois, de types motrices, multifocales et migrantes[epilepsienrs.com]
  • Dans les crises focales, l'EEG peut être normal entre les crises ou montrer un foyer d'ondes lentes ou encore un foyer épileptique évoquant alors une lésion.[doctissimo.fr]
Céphalée
  • , vertiges, fatigue, somnolence, vomissement Eslicarbazepine (acétate) Vertiges, somnolence, céphalée, nausées Zonisamide Eruption cutanée, allergie, troubles hématologiques Somnolence, vertige, anorexie Pregabaline Etourdissement, somnolence Stiripentol[pharmacomedicale.org]

Bilan

Traitement

  • Ainsi, dans un collectif de 470 patients traités «ex novo», 6 47% n'ont pas présenté de crises pendant une année, sous un premier traitement.[revmed.ch]
  • Effets utiles en clinique Les traitements anti-épileptiques ont pour objectif de traiter la maladie épileptique en prévenant la récurrence des crises.[pharmacomedicale.org]
  • De même, l'épilepsie myoclonique juvénile répond bien au traitement, principalement par le Valproate, même si la rechute est fréquente lors des tentatives d'arrêt du traitement.[doctissimo.fr]
  • On parle d’épilepsie "équilibrée" quand le traitement permet de prévenir la survenue des crises épileptiques, mais il peut arriver qu’on préfère "tolérer" la survenue de crise peu fréquentes et bénignes que d’être obligé de subir un traitement lourd et[moteurline.apf.asso.fr]
  • Traitement : fortes doses d ’ acide valproïque, lamotrigine, clonazépam.[sites.uclouvain.be]

Pronostic

  • Le pronostic est le plus souvent difficile, voire impossible. Il existe cependant des facteurs de pronostic cliniques et paracliniques.[revmed.ch]
  • Pronostic variable : bon dans 50% des cas (formes idiopathiques) plus mauvais si la maladie débute avec des crises tonico-cloniques ; le traitement ne parvient pas à contrôler les crises dans environ 30% des cas qui évoluent vers un état de mal myoclonique[sites.uclouvain.be]
  • L’autre mutation intéresse le chromosome 6q22 codant pour un gène EPM2B, cette mutation est rare, elle a été identifiée chez des familles au Japon apparemment de bon pronostic que la première [3] [4].[research-journal.net]
  • Dans le domaine des épilepsies-absences (ex " petit mal "), le pronostic est excellent chez l'enfant avant 8/10 ans, et un peu moins chez l'adolescent, avec évolution possible vers des crises généralisées.[doctissimo.fr]
  • Le pronostic est assez sombre avec un retard moteur, des crises persistantes et un décès précoce.[epilepsienrs.com]

Étiologie

  • Dans certaines circonstances, on pourra proposer des médicaments en fonction de l'étiologie de l'atteinte centrale dont l'épilepsie est un symptôme.[revmed.ch]
  • Dans les périodes intercritiques, l'état neurologique du patient est variable selon l’étiologie de l’épilepsie.[pharmacomedicale.org]
  • Étiologie / Facteurs de risque Il y a 3 grandes catégories : Épilepsies acquises (Structurel-Métabolique) : Anoxie péri-natale, AVC ancien, traumatisme crânien, tumeur, méningite / encéphalite anciennes, toute maladie laissant des lésions cérébrale…(anomalie[epilepsienrs.com]

Physiopathologie

  • Devant la physiopathologie non encore bien claire de cette maladie, les thérapeutiques sont purement symptomatiques et le pronostic reste réservé avec une mortalité après 4 à 10 ans d’évolution de la maladie.[research-journal.net]
  • Item(s) ECN 72 : Prescription et surveillance des psychotropes 103 : Épilepsie de l'enfant et de l'adulte 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant: Rappel physiopathologique Avec une[pharmacomedicale.org]

Prévention

  • […] de Costello et CFC Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange Craniopharyngiome Solidarité Association François Aupetit Association Cutis Laxa Internationale Association Française du Diabète Insipide Association pour l’information et la prévention[toilet.universalguitars.fr]
  • Pharmacodynamie des effets utiles en clinique La prévention de la récidive des crises résulte de la prévention de l’hyperexcitabilité neuronale dont résulte la survenue d’une crise convulsive.[pharmacomedicale.org]

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