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Épilepsie myoclonique progressive de type 8


Présentation

  • Les convulsions peuvent se présenter de manière variable : typiquement : myoclonies symétriques immédiatement suivies d ’ une perte de tonus musculaire avec chute mais aussi : absences, crises tonico-cloniques généralisées, crise d ’ état de mal (dans[sites.uclouvain.be]
  • Chez notre patiente, le tableau qu’elle a présenté est pareil à la description de la maladie de Lafora. Les anomalies de l’électro-encéphalogramme peuvent précéder les symptômes cliniques.[research-journal.net]
  • Citons aussi des personnes, ayant présenté des réactions d'hypersensibilité à d'autres médicaments, qui nécessitent un suivi attentif.[revmed.ch]
  • Ce syndrome est davantage présent chez les garçons. Il se manifeste entre l’âge de 2 et 10 mois et peut être généralisé ou être en alternance passant d’un hémisphère à l’autre du cerveau.[epilepsienrs.com]
  • Lorsque le trouble de crise d’une personne présente un groupe caractéristique de fonctionnalités, on parle de syndrome. Les syndromes ont un groupe de symptômes ou de signes qui les définissent.[canadianepilepsyalliance.org]

Traitement

  • Effets utiles en clinique Les traitements anti-épileptiques ont pour objectif de traiter la maladie épileptique en prévenant la récurrence des crises.[pharmacomedicale.org]
  • Ainsi, dans un collectif de 470 patients traités «ex novo», 6 47% n'ont pas présenté de crises pendant une année, sous un premier traitement.[revmed.ch]
  • Traitement : fortes doses d ’ acide valproïque, lamotrigine, clonazépam.[sites.uclouvain.be]
  • Toutefois, si les crises fébriles sont fréquentes, il est possible de les traiter à l’aide de médicaments.[epilepsienrs.com]
  • La malade a été mise sous traitement anticonvulsivant, mais l’évolution était marquée par la diminution des crises convulsives d’une part mais d’une l’aggravation clinique d’autre part : la malade est devenue cachectique avec une dégradation des fonctions[research-journal.net]

Pronostic

  • Le pronostic est le plus souvent difficile, voire impossible. Il existe cependant des facteurs de pronostic cliniques et paracliniques.[revmed.ch]
  • Pronostic variable : bon dans 50% des cas (formes idiopathiques) plus mauvais si la maladie débute avec des crises tonico-cloniques ; le traitement ne parvient pas à contrôler les crises dans environ 30% des cas qui évoluent vers un état de mal myoclonique[sites.uclouvain.be]
  • L’autre mutation intéresse le chromosome 6q22 codant pour un gène EPM2B, cette mutation est rare, elle a été identifiée chez des familles au Japon apparemment de bon pronostic que la première [3] [4].[research-journal.net]
  • Le pronostic est assez sombre avec un retard moteur, des crises persistantes et un décès précoce.[epilepsienrs.com]

Étiologie

  • Dans les périodes intercritiques, l'état neurologique du patient est variable selon l’étiologie de l’épilepsie.[pharmacomedicale.org]
  • Dans certaines circonstances, on pourra proposer des médicaments en fonction de l'étiologie de l'atteinte centrale dont l'épilepsie est un symptôme.[revmed.ch]
  • Étiologie / Facteurs de risque Il y a 3 grandes catégories : Épilepsies acquises (Structurel-Métabolique) : Anoxie péri-natale, AVC ancien, traumatisme crânien, tumeur, méningite / encéphalite anciennes, toute maladie laissant des lésions cérébrale…(anomalie[epilepsienrs.com]

Physiopathologie

  • Devant la physiopathologie non encore bien claire de cette maladie, les thérapeutiques sont purement symptomatiques et le pronostic reste réservé avec une mortalité après 4 à 10 ans d’évolution de la maladie.[research-journal.net]
  • Item(s) ECN 72 : Prescription et surveillance des psychotropes 103 : Épilepsie de l'enfant et de l'adulte 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant: Rappel physiopathologique Avec une[pharmacomedicale.org]

Prévention

  • […] de Costello et CFC Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange Craniopharyngiome Solidarité Association François Aupetit Association Cutis Laxa Internationale Association Française du Diabète Insipide Association pour l’information et la prévention[toilet.universalguitars.fr]
  • Pharmacodynamie des effets utiles en clinique La prévention de la récidive des crises résulte de la prévention de l’hyperexcitabilité neuronale dont résulte la survenue d’une crise convulsive.[pharmacomedicale.org]

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