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Épilepsie myoclonique progressive de type 7


Présentation

  • Chez notre patiente, le tableau qu’elle a présenté est pareil à la description de la maladie de Lafora. Les anomalies de l’électro-encéphalogramme peuvent précéder les symptômes cliniques.[research-journal.net]
  • Même si certaines informations ou liens concernent l’épilepsie en général, la présente page n’aborde que les cas restreints où la comitialité entre dans le cadre de lésions cérébrales congénitales (dont malformatives) ou acquises (dont traumatiques) ou[moteurline.apf.asso.fr]
  • Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • En effet, si environ 70% des patients vont répondre à la première ou à la deuxième monothérapie instaurée et devenir « libres de crises », on estime que 30% des patients vont présenter une épilepsie réfractaire au traitement.[pharmacomedicale.org]

Traitement

  • Effets utiles en clinique Les traitements anti-épileptiques ont pour objectif de traiter la maladie épileptique en prévenant la récurrence des crises.[pharmacomedicale.org]
  • Il faut bien évidemment éviter tout traitement pouvant aggraver les myoclonies Tous les traitements que l’on pourra apporter aux malades ne sont que des traitements de soutien car la maladie est mortelle dans 100 % des cas.[fr.wikipedia.org]
  • On parle d’épilepsie "équilibrée" quand le traitement permet de prévenir la survenue des crises épileptiques, mais il peut arriver qu’on préfère "tolérer" la survenue de crise peu fréquentes et bénignes que d’être obligé de subir un traitement lourd et[moteurline.apf.asso.fr]
  • ENNOUICHI Rajae LAHRACH Kamal 113-16 Angiocholite sur KHF FISTULISE dans les voies biliaires : étude comparative entre traitement chirurgical et traitement endoscopique M.[scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
  • Et nous pensons rarement à la rentabilité du traitement, jusqu'à ce que, bien sûr, la quantité de traitement dépasse une certaine valeur seuil.[bazovo.ru]

Pronostic

  • L’autre mutation intéresse le chromosome 6q22 codant pour un gène EPM2B, cette mutation est rare, elle a été identifiée chez des familles au Japon apparemment de bon pronostic que la première [3] [4].[research-journal.net]
  • Impossible pour les médecins de se prononcer sur le pronostic, d’autant qu’il n’existe pas de traitement en dehors de ceux utilisés pour atténuer certains symptômes.[sante.lefigaro.fr]
  • BEN TAYEB Tayeb ZALAGH Mohamed 193-16 Les laryngectomies totales et pharyngo-laryngectomies totales réalisation, résultats carcinologique, surveillance et pronostic (A propos de 21 cas) M.[scolarite.fmp-usmba.ac.ma]

Étiologie

  • Les étiologies sont principalement tumorales, vasculaires, traumatiques ou dégénératives.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Étiologie Mutation du gène EPM2A situé sur le locus q24 du chromosome 6 Mutation du gène NHLRC1 situé sur le locus q22.3 du chromosome 6 Symptômes La maladie apparaît entre 6 et 19 ans. Les premiers symptômes sont des crises d’épilepsies.[fr.wikipedia.org]
  • Dans les périodes intercritiques, l'état neurologique du patient est variable selon l’étiologie de l’épilepsie.[pharmacomedicale.org]
  • ALAOUI Ismail Hamza LAHRACH Kamal 189-16 Les néphrectomie pour reins détruits: étude epidémiologique, étiologique et devenir de la fonction renale (A propos de 33 cas) Mme.[scolarite.fmp-usmba.ac.ma]

Épidémiologie

  • FAKHAR Lamyae OUDIDI Abdellatif 107-16 Profil épidémiologique du cancer du larynx Au service d’ORL du CHU Hassan II de Fès M.[scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
  • BENZAKOUR Kenza OUZEDDOUN Naima 129-09 Épidémiologie de l'insuffisance rénale chronique terminale traitée dans la région de Fès-Boulemane Mlle. EL YOUBI Randa NEJJARI Chakib 130-09 Les incidentalomes surrénaliens (A propos de 12 cas) Mlle.[scolarite.fmp-usmba.ac.ma]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Devant la physiopathologie non encore bien claire de cette maladie, les thérapeutiques sont purement symptomatiques et le pronostic reste réservé avec une mortalité après 4 à 10 ans d’évolution de la maladie.[research-journal.net]
  • Item(s) ECN 72 : Prescription et surveillance des psychotropes 103 : Épilepsie de l'enfant et de l'adulte 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant: Rappel physiopathologique Avec une[pharmacomedicale.org]
  • Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques. A. R.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Prévention

  • Prévention des infections fongiques chez les patients atteints de tumeurs malignes sur fond de chimiothérapie ou de radiothérapie; prévention de la récurrence de la candidose oropharyngée chez les patients atteints du SIDA.[bazovo.ru]
  • […] de Costello et CFC Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange Craniopharyngiome Solidarité Association François Aupetit Association Cutis Laxa Internationale Association Française du Diabète Insipide Association pour l’information et la prévention[toilet.universalguitars.fr]
  • Pharmacodynamie des effets utiles en clinique La prévention de la récidive des crises résulte de la prévention de l’hyperexcitabilité neuronale dont résulte la survenue d’une crise convulsive.[pharmacomedicale.org]

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