Edit concept Question Editor Create issue ticket

Épilepsie myoclonique infantile familiale


Présentation

  • Le risque de survenue de convulsions fébriles chez un enfant dont les 2 parents ont présenté des convulsions fébriles dans l’enfance est de 30%. Sexe-ratio: égal à 1.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Quinze enfants seulement (16,48 %) ont présenté un ou des malaises entrant dans la catégorie malaise grave. 28,57 % ( 26 ) de ces enfants ont présenté un malaise assez important avec perte de connaissance.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Présentation au sujet: "RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE"— Transcription de la présentation: 1 RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO 3ème NEUROSCOPIE[slideplayer.fr]
  • Les crises d’épilepsie chez l’enfant sont dues à : Une prédisposition génétique Des liaisons cérébrales présentes depuis la naissance ou acquises à la suite d’un traumatisme ou d’un accident Des facteurs toxiques (médicaments pris au cours de la grossesse[lesfurets.com]
  • De nombreuses maladies peuvent également se présenter, habituellement ou occasionnellement, comme des EMP.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
Épilepsie
  • Les épilepsies et syndromes épileptiques partiels Parmi les épilepsies partielles (ou focales), on distingue les épilepsies focales idiopathiques des épilepsies focales symptomatiques : les épilepsies focales idiopathiques concernent des crises d'épilepsie[futura-sciences.com]
  • […] bénignes Convulsions néonatales bénignes Épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance Epilepsie-absence de l'enfant Epilepsie-absence de l'adolescent Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie à crises grand mal du réveil Epilepsies autres (modalités spécifiques[oncorea.com]
  • Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales Gènes impliqués : voir liste gènes Panel épilepsie Description Les épilepsies peuvent avoir diverses origines que l’on classe en trois grandes catégories : étiologie structurelle-métabolique (l’épilepsie[cgmc-psl.fr]
  • Convulsions néonatales bénignes Épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson Epilepsie-absence de l'enfant 8 ETIOLOGIES B- Epilepsies idiopathiques avec crises généralisées Epilepsie-absence de l'adolescent Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie à crises[slideplayer.fr]
  • La répétition spontanée de crises généralisées définit les épilepsies généralisées (environ 1/3 des épilepsies) ; la répétition des crises partielles définit les épilepsies partielles qui sont les plus fréquentes (2/3 des épilepsies).[ffn-neurologie.fr]
Antécédents familiaux d'épilepsie
  • Parmi les facteurs de risques d’épilepsie évoqués, Wallace (1977) retient les suivants : crises prolongées crises unilatérales crises répétées au cours de la même maladie début précoce handicap neurologique sexe féminin antécédents familiaux d’épilepsie[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • La génétique : si vous avez des antécédents familiaux d’épilepsie, vous avez plus de risque de développer ce trouble. Blessures à la tête : elles sont responsables de certains cas d'épilepsie.[lanutrition.fr]
Italien
  • En collaboration avec l'équipe italienne d'Anna Fassio, spécialiste de ce gène, nous avons démontré que les mutations identifiées chez nos patients perturbent fortement la fonction du gène TBC1D24 ce qui impacte la maturation des circuits neuronaux.[germaco.net]
Handicapé mental
  • Le handicap mental peut-il évoluer ? Il s'agit malheureusement d'une encéphalopathie fixée, le stimulateur du nerf vague peut être efficace sur certaines des crises notamment quand il y a des chutes. Le père de mon fils est épileptique.[allodocteurs.fr]
Comportement anormal
Convulsion
  • Le risque de convulsion fébrile compliquée après une convulsion fébrile simple n’est que de 1,4%.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • […] néonatale familiale bénigne CDD 2 ou 3 jour de vie ATCD Epilepsie familiale CRISE Clonique Apnéique Tonico-clonique NEUROLOGIE Normal EEG Non spécifique 11 B2- Convulsion néonatale bénigne CDD 5ème jour de vie CRISE Clonique Apnéique Tonico-clonique[slideplayer.fr]
  • […] néonatales familiales bénignes Convulsions néonatales bénignes Épilepsie myoclonique bénigne de l'enfance Epilepsie-absence de l'enfant Epilepsie-absence de l'adolescent Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie à crises grand mal du réveil Epilepsies[oncorea.com]
  • Les crises survenant en période néonatale, dans les syndromes des convulsions infantiles bénignes ( familiales ou sporadiques) (Plouin, 1992) ... alors répéter les e [...][em-consulte.com]
  • Ces éléments associé à une durée de convulsions de moins de 15 minutes et la non récidive sur le nycthémère défini la crise simple.[urgences-serveur.fr]
Crise focale
  • L’hyperexcitation de la crise focale peut se propager et, ainsi, engendrer une crise secondairement généralisée.[inserm.fr]
  • Lire aussi : Les régimes pauvres en glucides efficaces contre les crises d’épilepsie Les crises focales ou partielles Lorsque les crises semblent résulter d'une activité anormale dans une seule partie de votre cerveau, elles sont appelées des crises focales[lanutrition.fr]
  • Elles se présentent, soit avec des crises généralisées (exemple : épilepsie généralisée avec convulsions fébriles , abrégée en « GEFS »), soit avec des crises focales (exemple : épilepsie focale familiale à foyer variable).[cgmc-psl.fr]
  • Dans les crises focales, l'EEG peut être normal entre les crises ou montrer un foyer d'ondes lentes ou encore un foyer épileptique évoquant alors une lésion.[doctissimo.fr]
  • Les crises tonico-cloniques prédominent mais les patients peuvent également présenter des absences ou des crises focales, comme par exemple les crises occipitales caractéristiques de la maladie de Lafora.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
Secousses myoclonique
  • L’enfant aura une ou plusieurs secousses myocloniques qui prédominent après son réveil associées ou non à des CGTC et ou à des absences. L’EMJ est une épilepsie génétique électro clinique.[my.editions-ue.com]
  • Mécanisme Les secousses myocloniques (ou myoclonies) sont des contractions rapides, rythmiques et réflexes (involontaires), que l’on peut considérer comme des spasmes, dues à l’étirement de certains muscles.[vulgaris-medical.com]
  • Lors des crises, on observe la chute brutale de la tête ou du corps de l'enfant, liée à la secousse myoclonique qui correspond à une contraction brusque brève non rythmique d'un muscle.[loeillet.chez-alice.fr]
  • [H1,O1] Édit. 2018 épilepsie myoclonique juvénile l.f. juvenile myoclonic epilepsy Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Déroulement du malaise : l'enfant devient ou est très pâle, hypotonique, il peut exister pour les malaises les plus importants, après l'hypotonie initiale, une révulsion oculaire, une hypertonie brève et 2 ou 3 secousses myocloniques des membres supérieurs[sommeil.univ-lyon1.fr]
Accident vasculaire cérébral
  • L'épilepsie est la seconde maladie neurologique par sa fréquence, après les accidents vasculaires cérébraux. Elle concerne 7 sujets pour 1000 habitants et, chaque année, en France, on admet que près de 50 sujets sur 100 000 débuteront une épilepsie.[doctissimo.fr]
  • CAUSES Les causes sont multiples -1) Un accident vasculaire cérébral antérieur augmente le risque de faire une crise épileptique de façon importante.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Parmi les causes de lésion cérébrale focale, on retrouve des séquelles de souffrance anté ou périnatale, un accident vasculaire cérébral, un hématome cérébral, une malformation cérébrale, un traumatisme crânien, une tumeur cérébrale...[loeillet.chez-alice.fr]
  • Parmi les facteurs de risque, les mieux identifiés et les plus fréquents sont les retards mentaux, les infections du système nerveux central (et les parasitoses en milieu tropical), l'alcool, les accidents vasculaires cérébraux et les prédispositions[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Vous pouvez réduire les risques en suivant les règles de sécurité lors d’activité à risque comme le port du casque pour une balade à vélo ou en moto, la ceinture de sécurité lorsque vous êtes en voiture… Accident vasculaire cérébral et d'autres maladies[lanutrition.fr]
Tremblements
  • Il peut exister des « tremblements » des extrémités qui participent à ces difficultés. Le développement du langage reste extrêmement pauvre, limité le plus souvent à quelques mots ou syllabes signifiantes, avec un gros trouble d'articulation.[tousalecole.fr]
  • Au cours de la maladie d’Unverricht-Lundborg, une ataxie, une dysarthrie, un tremblement d’intention et une incoordination apparaissent de façon progressive.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • Ce sont le type le plus dramatique de crise épileptique : elles peuvent provoquer une perte soudaine de conscience, des raidissements et des tremblements et parfois une perte de contrôle de la vessie ou une morsure de la langue.[lanutrition.fr]
  • Un syndrome cérébelleux associé à une démarche ataxique et/ou des tremblements était présent chez 60% des patients. Nos données confirment que les mutations du gène STXBP1 sont associées à une encéphalopathie épileptique néonatale ou infantile.[germaco.net]

Bilan

  • Un bilan biologique est utile.[doctissimo.fr]
  • Le bilan vise à : Rechercher l’origine de la fièvre : hémoculture néphur-test et ECBU.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Un très important bilan doit être effectué avant de prendre une décision chirurgical : origine des crises ; risques fonctionnels cérébraux post-op ; type de chirurgie ...[allodocteurs.fr]
  • Le traitement Le traitement associe, suivant les cas, des mesures d’hygiène de vie, un bilan ORL, un bilan allergologique, un avis orthodontique et une rééducation par un kinésithérapeute spécialisé en maxillo-faciale.[sommeilenfant.reseau-morphee.fr]
  • Nous excluons tout cas dont l'IRM ou le bilan métabolique est anormal.[germaco.net]

Traitement

  • Le traitement est basé sur le type d’épilepsie, généralisée ou partielle; idiopathique ou symptomatique. Un traitement anti épileptique non approprié peut aggraver une épilepsie.[ffn-neurologie.fr]
  • Le traitement est majoritairement mono thérapeutique (un seul médicament est prescrit). Le bon dosage du traitement est déterminé selon l’enfant et le type d’épilepsie.[lesfurets.com]
  • Pour traiter des POCS (pointes continues pendant le sommeil), s'il y en a, divers traitements peuvent être proposés, voire des corticoïdes.[allodocteurs.fr]
  • TRAITEMENT Les crises répétées doivent être traitées immédiatement car elles risquent d' évoluer vers un état de mal.[sante-guerir.notrefamille.com]

Pronostic

  • Les épilepsies généralisées lésionnelles ont un pronostic variable.[loeillet.chez-alice.fr]
  • Inversement, dans les autres maladies, la régression psychomotrice et neurologique est globalement plus marquée et le pronostic plus sévère, bien qu’il existe de grandes différences interindividuelles.[neurologie.jle.test.doloforge.com]
  • Dans le domaine des épilepsies-absences (ex " petit mal "), le pronostic est excellent chez l'enfant avant 8/10 ans, et un peu moins chez l'adolescent, avec évolution possible vers des crises généralisées.[doctissimo.fr]
  • Le pronostic reste aléatoire. Cette maladie débute par des crises d'épilepsie généralisées, accompagnées de mouvements myocloniques continus. Des troubles du langage peuvent parfois se manifester. Le pronostic reste aléatoire.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • A noter : les crises prolongées ont tendance à être unilatérale les crises prolongées n’ont pas forcément un mauvais pronostic un état de mal fébrile chez un enfant normal n’augmente pas le risque de crise ultérieure fébrile ou non contrairement aux enfants[www-sante.ujf-grenoble.fr]

Étiologie

  • Transcription de la présentation: 1 RAKOTOMANANA Jenny Larissa Interne des Hôpitaux USFR en NEUROLOGIE FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO 3ème NEUROSCOPIE DU 20/11/2015 EPILEPSIE IDIOPATHIQUE DE L’ENFANT ET DE L’ADOLESCENT: classification étiologique[slideplayer.fr]
  • […] est en relation avec une anomalie structurelle ou métabolique du cerveau), étiologie génétique (une anomalie génétique contribue directement à l’épilepsie) ou étiologie inconnue en l’état actuel des connaissances.[cgmc-psl.fr]
  • […] spécifique Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie infantile précoce avec suppression-bursts (Syndrome d'Ohtahara) Etiologie spécifique Epilepsies myocloniques progressives Divers Epilepsies dont le caractère focal ou généralisé n'est pas[oncorea.com]
  • Tableau 2 : Etiologies des malaises graves.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Toutes les EMP caractérisées sur le plan étiologique sont des maladies génétiques.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Épidémiologie

  • Epidémiologie Age de début: entre 9 mois et 5 ans (rare après 3 ans). Pic d’incidence maximum: 18 mois. Facteurs génétiques : un caractère familial existe dans 30% des cas, avec antécédents familiaux de convulsions fébriles et/ou d’épilepsie.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1973) [H1] Édit. 2018 épilepsie et alcool l.f. epilepsy and alcohol épilepsie alcoolique [H1,G3,G4] Édit. 2018 épilepsie (épidémiologie de l') l.f. epidemiology of epilepsy Affection ubiquitaire[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • L’information et l’éducation des parents Il est indispensable : d’expliquer la physiopathologie de les informer du risque de récidive tout en leur rappelant l’évolution bénigne habituelle (en évitant de parler d’épilepsie) leur expliquer l’absence de[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Mécanisme physiopathologique des malaises graves au cours d'un reflux gastro-oesophagien ( 21, 58 ) Les mécanismes physiopathologiques de ces malaises sont probablement multiples, il peut s'agir d'une fausse route, d'un réflexe bradycardisant par syndrome[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Elles peuvent être classifiées selon notre connaissance des mécanismes physiopathologiques.[neurologie.jle.test.doloforge.com]

Prévention

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!