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Épilepsie myoclonique familiale bénigne adulte


Présentation

  • Quinze enfants seulement (16,48 %) ont présenté un ou des malaises entrant dans la catégorie malaise grave. 28,57 % ( 26 ) de ces enfants ont présenté un malaise assez important avec perte de connaissance.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Le nombre est le délai entre la présentation du stimulus et l'apparition du potentiel évoqué.[fr.wikibooks.org]
  • Les canaux porteurs de la mutation sévère sont présents dans le compartiment somato-dendritique, où ils ne devraient normalement pas se trouver.[germaco.net]
  • La TDM est aussi le seul examen d'imagerie anatomique disponible lorsque le patient présente une contre-indication à l' IRM.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Difficulté à marcher
  • Une aggravation de la myoclonie est possible à un âge avancé, ainsi qu'une difficulté pour marcher et une légère ataxie.[orpha.net]

Bilan

  • Un très important bilan doit être effectué avant de prendre une décision chirurgical : origine des crises ; risques fonctionnels cérébraux post-op ; type de chirurgie ...[allodocteurs.fr]
  • Nous excluons tout cas dont l'IRM ou le bilan métabolique est anormal.[germaco.net]
  • Vous pouvez avoir besoin de bilans sanguins réguliers pour vérifier le taux du médicament dans votre corps. Même quand c’est fait doucement et prudemment, le changement de médicament reste risqué.[commentguerir.com]
  • Il est alors recommandé de réaliser systématiquement le bilan paraclinique minimal (tableau I).[em-consulte.com]
  • Conduite à tenir Ces nourrissons devront être hospitalisés en urgence, même si la récupération est complète pour une mise sous surveillance cardiorespiratoire; pour un bilan biologique qui évaluera l'importance de l'anoxie; pour une anamnèse qui essayera[sommeil.univ-lyon1.fr]
Épilepsie photosensible
  • photosensibles et, d’autre part, les épilepsies partielles idiopathiques : épilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales (ou épilepsie à paroxysmes rolandiques), épilepsie partielle bénigne de l’enfant à paroxysmes occipitaux, épilepsie provoquée[em-consulte.com]
  • J’aurais aimé savoir si l’ épilepsie photosensible pouvait se guérir sous homéopathie, quand cela ne se manifeste que par des absences sans jamais de crise. L'homéopathie n'est pas un traitement validé de l' épilepsie.[allodocteurs.fr]
  • Activités Les jeux vidéo, l' informatique et la vidéo en général, peuvent déclencher des crises chez les malades ayant une épilepsie « photosensible », c'est-à-dire sensible à la lumière.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Traitement

  • Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.[orpha.net]
  • Faire face à l’épilepsie L’éducation, le social, et le traitement psychologique font tous partie du plan de traitement global de l’épilepsie.[commentguerir.com]
  • Pour traiter des POCS (pointes continues pendant le sommeil), s'il y en a, divers traitements peuvent être proposés, voire des corticoïdes.[allodocteurs.fr]
  • , abus de traitement antidouleur ou sédatif, alcoolisme).[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Les traitements de l'épilepsie Le traitement de l'épilepsie se fait principalement avec des médicaments anti-épileptiques. Une autre option, réservée aux cas les plus graves et résistants aux traitements, est la chirurgie.[fr.wikibooks.org]

Pronostic

  • Pronostic L'EMBFA n'a aucun effet sur l'espérance de vie. Avec un traitement efficace, les patients sont souvent soulagés de leurs symptômes. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information.[orpha.net]
  • Le pronostic est mauvais et il y a de présence des antécédents familiaux d'épilepsie dans un quart de tous les cas. Épilepsie myoclonique juvénile (JME) Ceci se produit dans les patients âgés 8 à 20 ans. Les patients ont la cognition normale.[news-medical.net]
  • De très mauvais pronostic. (des myoclonies focales isolées ne sont pas à considérer). Tardives (séquellaires). Toutes les formes cliniques sont possibles, y compris des myoclonies posturales négatives entraînant des chutes mimant des drops attacks.[wikimedecine.fr]
  • […] en terme de récupération (pronostic réservé en cas de dénervation sévère et précoce).[em-consulte.com]
  • Le pronostic sévère de ces épilepsies pharmacorésistantes peut être amélioré par le recours à la chirurgie.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Étiologie

  • Etiologie L'EMBFA a été localisée sur au moins 4 loci chromosomiques différents, qui sont : 8q23.3-q24.11 dans des familles japonaises (EMBFA type 1), 2p11.1-q12.2 dans des familles italiennes (EMBFA de type 2), 5p15.31-p15.1 dans une famille française[orpha.net]
  • Prise en charge thérapeutique - Traitements Le traitement étiologique s'il est possible est primordial et souvent alors le seul nécessaire.[wikimedecine.fr]
  • Tableau 2 : Etiologies des malaises graves.[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • Les étiologies en sont d’une grande diversité.[em-consulte.com]
  • Troubles neurologiques L’insomnie est fréquente dans les démences indépendamment de l’étiologie. Comme le patient dément est particulièrement sensible aux effets secondaires de tout psychotrope la pharmacothérapie est le dernier recours ![www-sante.ujf-grenoble.fr]

Épidémiologie

  • Résumé Epidémiologie La prévalence mondiale est inconnue, mais la prévalence est estimée à 1/35 000 au Japon.[orpha.net]
  • Épidémiologie Espérance de vie corrigée de l'incapacité concernant les troubles dépressifs sur 100 000 habitants en 2002.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Mécanisme physiopathologique des malaises graves au cours d'un reflux gastro-oesophagien ( 21, 58 ) Les mécanismes physiopathologiques de ces malaises sont probablement multiples, il peut s'agir d'une fausse route, d'un réflexe bradycardisant par syndrome[sommeil.univ-lyon1.fr]
  • L’hypothèse physiopathologique des mouvements périodiques des membres est celle d’un pace-maker spinal sous contrôle dopaminergique. En cas de nycturie, un traitement spécifique des troubles mictionnels est proposé.[www-sante.ujf-grenoble.fr]
  • Depuis, un nombre toujours plus grand de recherches lui ont été dédiées afin d'en savoir toujours plus sur la physiopathologie associée, la nature des rythmes observés, l'utilité clinique et ce dans de multiples domaines (problème du sommeil, épilepsie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

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