Présentation
It presents particular electro-clinical, therapeutic and outcome features. Its etiologies are essentially structural and more malformative than anoxo-ischemic for most of the cases which are described in literature. [ajol.info]
Les critères de diagnostic et le diagnostic différentiel sont présentés en détail. Enfin, les aspects thérapeutiques sont, bien sûr, décrits pour toutes les formes d'encéphalopathies épileptiques présentés dans l’ouvrage. [librairiemedicale.com]
Notre patiente présente une clinique typique de ce syndrome. L'hypsarythmie représente le critère diagnostique neurophysiologique primaire du syndrome. [ncbi.nlm.nih.gov]
Un garcon, ne apres une grossesse et un accouchement normaux, commenca des le 3 e jour, a presenter des crises toniques ou tonico-cloniques des membres superieurs sans myoclonies. [scinapse.io]
Dans la présente étude, les spasmes observés constituent une situation exceptionnelle. Le mécanisme physiopathologique de ces spasmes n’est pas encore bien élucidé. [ajns.paans.org]
Musculo-squelettique
- Hypotonie musculaire
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. [academie-medecine.fr]
Psychiatrique
- Sevrage
[…] développement moteur Y46.6 1 Effets indésirables des anti-épileptiques, autres et sans précision au cours de leur usage thérapeutique Q85.1 1 Sclérose tubéreuse F81.9 1 Trouble du développement, des acquisitions scolaires, sans précision F10.31 2 Syndrome de sevrage [aideaucodage.fr]
L'abus maternel de différentes substances (p. ex., cocaïne, héroïne, diazépam) est un problème de plus en plus fréquent; les crises peuvent accompagner le sevrage aigu après la naissance. [msdmanuals.com]
Un sevrage progressif de tous ses médicaments peut être effectué sans récidive. [revmed.ch]
Une crise d'épilepsie peut survenir dans le cadre d'une situation favorisante occasionnelle (crise symptomatique aigüe), telle qu'un déséquilibre ionique ou un sevrage en benzodiazépines par exemple, ou bien dans le cadre d'une maladie épileptique de [cen-neurologie.fr]
Neurologique
- Excitation
Les crises généralisées Elles sont liées à l’excitation et à la synchronisation de neurones issus d’emblée de plusieurs zones réparties dans les deux hémisphères cérébraux. [inserm.fr]
Ce dysfonctionnement correspond à une rupture de l'état d'équilibre existant entre les mécanismes excitateurs et inhibiteurs contrôlant le fonctionnement neuronal normal. [academie-medecine.fr]
Il y a normalement un équilibre entre l'excitation et la freination. Observance Respect par le patient des prescriptions du médecin. Orthophonie Grec :orthos = droit et phônê = voix. [tousalecole.fr]
- Mydriase
[…] vocalisation, une abolition de la conscience, une contraction tonique soutenue axiale et des membres (d'abord en flexion puis en extension), une apnée avec cyanose, des troubles végétatifs importants (tachycardie, augmentation de la tension artérielle, mydriase [cen-neurologie.fr]
- Retards de langage
[…] psychomoteur, un retard de langage et de troubles de comportement. [forums.maladiesraresinfo.org]
Cardiovasculaire
- Tachycardie
[…] symptômes d’une crise épileptique focale sont innombrables et aussi variés que des troubles du langage, des manifestations de déjà-vu ou déjà-vécu, des signes émotionnels (peur, rire, extase...), des douleurs, des signes végétatifs (salivation, apnée, tachycardie [inserm.fr]
De manière associée sont constatés des phénomènes hyperadrénergiques : agitation, tremblements, sueurs, tachycardie, hypertension. Le resucrage permet la correction de l'ensemble des troubles neurologiques et confirme le diagnostic. Fig. 15.7. [cen-neurologie.fr]
Bilan
Je suis sûr que nous arrivons au même bilan. Valérie RICHARD [enfantdifferent.unblog.fr]
Un nouveau bilan préchirurgical en 2011 met en évidence des crises à point de départ bilatéral contre-indiquant une nouvelle intervention chirurgicale. [revmed.ch]
Le bilan métabolique était normal. Les médicaments administrés étaient la carbamazépine (10 mg/kg/j) et le phénobarbital (5 mg/kg/j). [ajns.paans.org]
Les convulsions peuvent être en lien avec un état néonatal sévère nécessitant un bilan immédiat. [msdmanuals.com]
Lorsque l'un de ces critères n'est pas rempli, on parle de crises hyperthermiques compliquées, qui justifient alors un bilan étiologique et un traitement antiépileptique de fond. h. [cen-neurologie.fr]
EEG [électroencéphalographie]
- Hypsarythmie
L'hypsarythmie représente le critère diagnostique neurophysiologique primaire du syndrome. [ncbi.nlm.nih.gov]
A l'âge de 3 mois et demi les traces EEG se transformerent et montrerent l'hypsarythmie. L'enfant mourut a 5 mois. [scinapse.io]
A l’âge de huit mois et un an, l’électroencéphalogramme de sommeil était toujours de type suppression-burst, tandis que celui de veille se transformait en hypsarythmie (syndrome de West). [ajns.paans.org]
[…] symptomatique) Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de West Spasmes infantiles terminal Oui Synonymes Syndrome west Crise comitiale généralisée Syndrome lennox-gastaut Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie myoclonique précoce symptomatique Hypsarythmie [medcode.ch]
Traitement
L'évolution de la maladie peut être améliorée après traitement des anomalies métaboliques chez les patients concernés. [orpha.net]
Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements. [epilepsie-robertdebre.aphp.fr]
Traitements Les formes de traitement médical utilisées pour intervenir chez les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara reposent généralement sur l'administration de médicaments couramment utilisés pour soulager les symptômes d'autres types d'épilepsie [yestherapyhelps.com]
</p> <p>Les crises provoquées par l’EMSN sont difficiles à traiter. Comme dans le cas de beaucoup d’autres formes d’épilepsie, le traitement de l’EMSN dépend de chaque enfant. [aboutkidshealth.ca]
Udani, Vrajesh M.D., épilepsies: Traitement médical Catastrophiques et chirurgical (PDF), Dans Neurology Asie, vol. 12, Supplément 1, 2007. Peiguo G. [boowiki.info]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est pauvre, et la maladie est généralement fatale pendant la petite enfance (avant l'âge de deux ans pour 50% des cas). Les patients survivants présentent une atteinte psychomotrice sévère et des convulsions continues. [orpha.net]
Le pronostic est sévère ; décès précoce ou retard psychomoteur important et des crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West ou spasmes infantiles. [kcnt1.over-blog.com]
Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Pronostic : pharmacosensibles dans 80 % des cas, mais pharmacodépendance à l'âge adulte (il est rarement possible d'arrêter le traitement antiépileptique). [cen-neurologie.fr]
Étiologie
CONCLUSION L’EEIP d’étiologie anoxo-ischémique est une pathologie rare et caractérisée par un pronostic sévère. [ajns.paans.org]
Ses étiologies, essentiellement structurelles, sont plus malformatives qu’anoxo-ischémiques pour la majorité des cas décrits dans la littérature. [ajol.info]
Etiologie L'EEIP peut être dû à plusieurs étiologies. Plusieurs cas ont été associés à des anomalies structurales cérébrales. [orpha.net]
[…] est en relation avec une anomalie structurelle ou métabolique du cerveau), étiologie génétique (une anomalie génétique contribue directement à l’épilepsie) ou étiologie inconnue en l’état actuel des connaissances. [cgmc-psl.fr]
Chaque chapitre comprend une définition claire du syndrome, son contexte historique, des informations sur l'étiologie et la pathogenèse. [librairiemedicale.com]
Épidémiologie
Articles connexes histoire Il a été décrit pour la première fois en 1976 japonaise dall'epilettologo Ohtahara et al[3]. épidémiologie Ils documentatano dans le monde entier environ 200 cas[1], Il a une prévalence de moins de < 1/1 000 000[4]. [boowiki.info]
Résumé Epidémiologie L'incidence annuelle a été estimée à 1/100 000 naissances au Japon et 1/50 000 naissances au Royaume-Uni. [orpha.net]
Épidémiologie EIEE a été la première fois recensé en 1978. I t affecte 1 à 1,6 dans 100.000 personnes mondiales et est considéré un état très rare. Ce numéro comprend des types de spasmes autres que ceux vus dans EIEE. [news-medical.net]
Physiopathologie
Le mécanisme physiopathologique de ces spasmes n’est pas encore bien élucidé. [ajns.paans.org]
Définition physiopathologique des crises d'origine focale et des crises d'origine généralisée. (Source : CEN, 2019, illustration de Carole Fumat.) A. Crises généralisées 1. [cen-neurologie.fr]
Les anomalies sensori-motrices Les anomalies sensori-motrices des enfants autistes ont été peu étudiées du point de vue neurologique et leur physiopathologie est encore inconnue. [autisme.qc.ca]
Prévention
Il faudra faire confiance aux progrès de la recherche sur ce type de maladies neurologiques pour mettre au point les outils de prévention, de diagnostic et de traitement nécessaires au syndrome d’Ohtahara pour qu’il cesse d’être un problème de santé grave [yestherapyhelps.com]
La prévention des épilepsies Il est totalement impossible de prévenir les épilepsies idiopathiques. [sante-sur-le-net.com]
Prise en charge d'une crise convulsive Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge comporte la prévention des traumatismes, la préservation de la liberté des voies aériennes et la surveillance de la durée et de la tolérance de la crise. [vidal.fr]
La prévention se fait par un contrôle de l'hyperthermie. Lorsque l'un de ces critères n'est pas rempli, on parle de crises hyperthermiques compliquées, qui justifient alors un bilan étiologique et un traitement antiépileptique de fond. Fig. 15.4. [cen-neurologie.fr]