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Dystrophie neuroaxonale infantile


Présentation

  • Vous trouverez également des informations essentielles dans la plaquette de présentation synthétique de la fondation Imagine , sur la page dédiée dans ce site.[imaginepourpauline.webnode.fr]
  • Une atrophie musculaire peut effectivement être présente, reflétant une atteinte des motoneurones inférieurs, qui peut être responsable de la perte ou de la diminution des réflexes tendineux profonds se produisant chez certains patients.[lespasdaugustin.canalblog.com]
  • Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.[toutrecent.blogspot.com]
Retard psychomoteur
  • Il y a plusieurs neurologiques, neuromusculaires, et / ou des troubles neurométaboliques supplémentaires qui peuvent apparaître dans les premiers mois ou années de vie et être caractérisée par un retard psychomoteur, l'arrestation et la régression; neuromusculaire[toutrecent.blogspot.com]
Nystagmus pendulaire
  • Les manifestations et symptômes visuels sont généralement précoces et remarquables ; ils incluent strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique et vision défaillante.[lesouriredemaureen.fr]
Mouvements involontaires
  • Cependant, certains nourrissons et enfants affectés peuvent éprouver des mouvements involontaires du visage et les mains et / ou des spasmes soudains musculaires involontaires (spasticité) des bras et des jambes (membres) inférieurs.[toutrecent.blogspot.com]
Hyperréflexie
  • Les enfants atteints démontrent également la dépréciation progressive neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, le tonus musculaire sévèrement diminuée (hypotonie), les réponses réflexes anormalement exagérées (de hyperréflexie[toutrecent.blogspot.com]
Déficience auditive
  • Comme détérioration neurologique progresse, les enfants touchés peuvent également éprouver une déficience auditive; désorientation progressive et la perte de la fonction intellectuelle (démence); réponse altérée au toucher (stimulation tactile); , les[toutrecent.blogspot.com]

Traitement

  • […] pour le même trait de chaque parent.[toutrecent.blogspot.com]
  • Il n'y a pas de traitement spécifique à l'heure actuelle. La prise en charge inclut une kinésithérapie et une approche symptomatique de la spasticité. La progression de la détérioration motrice et cognitive est habituellement rapide.[lesouriredemaureen.fr]
  • Il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle ; c'est une maladie progressive qui entraîne une régression motrice et cérébrale et aboutit au décès de l'enfant, avec une espérance de vie comprise en général entre 5 et 10 ans.[lespasdaugustin.canalblog.com]
  • La découverte d’un ou plusieurs gène(s) responsables permet de comprendre l’origine de la maladie dans un premier temps, et de proposer un traitement dans un deuxième temps.[imaginepourpauline.webnode.fr]

Pronostic

  • Le pronostic reste très réservé, le décès survenant le plus souvent avant l'âge de 10 ans.[lesouriredemaureen.fr]

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