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Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique qui se distingue par l'apparition d'une ptose, d'une dysphagie et d'une faiblesse des muscles squelettiques volontaires chez les personnes âgées. L'étouffement, les régurgitations alimentaires et la pneumonie par aspiration potentiellement mortelle sont des complications rares mais importantes. En raison d'un manque de suspicion clinique et de la rareté de la maladie, le diagnostic est souvent manqué. Les découvertes démographiques et cliniques, ainsi que les études génétiques, sont essentielles pour faire le diagnostic.

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WIKIDATA, Public Domain

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