Présentation
La dystrophine y est de plus petite taille que dans le muscle non atteint, ou bien elle n'est pas présente en quantité suffisante. [yumpu.com]
Dystrophies musculaires congénitales Les symptômes varient d’une forme à l’autre, mais sont présents à la naissance ou dans les premiers mois de vie. [passeportsante.net]
Pronostic La DMB progresse lentement et présente une grande variabilité phénotypique. Alors que la maladie débute dans l'enfance, la marche autonome n'est pas altérée avant l'âge de 16 ans. [orpha.net]
Par ailleurs, les travaux présentés apportent des connaissances fondamentales importantes sur la régulation de l’expression de la dystrophine dans un contexte pathologique. [cahiers-myologie.org]
À mesure que les études d’imagerie nous en disent plus sur l’évolution naturelle de la DMB, nous constatons que la progression de la cardiomyopathie associée à la DMB est variable, qu’elle présente une fibrose et une fraction d’éjection ventriculaire [neurodiem.fr]
Système du corps entier
- En fauteuil roulant
La maladie progresse lentement et environ 40 % des patients affectés finiront par devenir dépendants du fauteuil roulant. [orpha.net]
L’utilisation d’un fauteuil roulant, si nécessaire, survient après l’âge de 16 ans. Une atteinte intellectuelle est possible, comme dans la myopathie de Duchenne. [umd.be]
Dans de nombreux cas, un enfant souffrant de dystrophie de Duchenne aura besoin d’aide pour marcher ou doit utiliser un fauteuil roulant d’ici 10-12 ans. [esnaturopathiemaroc.com]
La plupart des garçons atteints de cette maladie ont besoin d’utiliser un fauteuil roulant avant leurs 12 ans. [msdmanuals.com]
- Difficulté à marcher
marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre Progressivement, cette faiblesse entraînera des difficultés à marcher et l’enfant aura besoin d’un fauteuil roulant. [handi-mais-pas-que.com]
Des difficultés à marcher, à se lever d’un siège ou à sortir de son lit. Lorsque la maladie progresse, la démarche est gauche et les chutes fréquentes. Une fatigue excessive. Des difficultés à avaler ou à respirer. [talenteo.fr]
Complications Les complications associées à la faiblesse musculaire progressive incluent : Difficulté à marcher. Difficulté à utiliser les bras. Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). [neuromedia.ca]
Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l’acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers. [msdmanuals.com]
- Difficulté à monter les escaliers
Au fur et à mesure que celle-ci évolue, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés fonctionnelles : difficulté à monter les escaliers ou à se lever d'une chaise. [orpha.net]
Différents signes peuvent être constatés, principalement au niveau des muscles inférieurs : - des crampes pendant l’exercice, - des contractures du tendon d’Achille, - des difficultés à monter les escaliers ou à se lever d’une chaise, - une gêne pour [magicmaman.com]
A mesure que la myopathie de Becker évolue, la faiblesse musculaire peut être à l’origine de difficultés fonctionnelles pour le patient (difficulté à monter des escaliers ou à se lever d’une chaise par exemple). [sante-sur-le-net.com]
Vers 3 ans : troubles de la marche : difficulté à courir, à sauter, marcher ; difficulté à monter les escaliers (aide des membres supérieurs) ; signe de Gowers ; façon de marcher : recurvatum, dos projeté en arrière, élargissement du polygone de sustentation [fr.wikipedia.org]
- Retard du développement
Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l’acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers. [msdmanuals.com]
Age Symptômes cliniques Jusqu’à 2 ans Léger retard du développement moteur, y compris du développement de la marche. 3–4 ans Difficultés à courir, sauter, monter les escaliers ou marcher sur un terrain irrégulier, diminution de la résistance physique, [medicalforum.ch]
Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Musculo-squelettique
- Myopathie
[…] de Duchenne, Myopathie pseudohypertrophique de Becker, Myopathie pseudo-hypertrophique de Becker, Myopathie pseudohypertrophique de Duchenne de Boulogne, Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne de Boulogne, Paralysie pseudohypertrophique type Duchenne [langue-francaise.tv5monde.com]
Becker, neurologue et généticien allemand (1955) → Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques Édit. 2017 Becker [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Miyoshi's myopathie Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD). [academie-medecine.fr]
[…] autosomique dominante bénigne Myopathie Becker Myopathie Becker-walton Myopathie Bethlem Myopathie ceintures Myopathie de Bethlem Myopathie de Duchenne de Boulogne Myopathie Déjerine Myopathie Déjerine-Landouzy Myopathie distale Myopathie distale autosomique [aideaucodage.fr]
- Fracture
Les enfants tombent fréquemment, ce qui provoque souvent des fractures des bras ou des jambes (chez environ 20% des patients). [msdmanuals.com]
Ce traitement comprend : de la kinésithérapie : pour optimiser la fonction musculaire et prévenir la survenue d’un risque de fracture ; de la physiothérapie ; de l'ergothérapie ; une surveillance étroite en cardiologie : à cause de l’affaiblissement du [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
L’utilisation prolongée de ces types de médicaments peut cependant entraîner une prise de poids et afflaiblir des os, augmentant le risque de fracture. Des médicaments tels que l’eteplirsen ou le golodirsen. [neuromedia.ca]
Le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale. Des problèmes nutritionnels surviennent souvent. [inserm.fr]
- Ostéoporose
Plus de détails Épidémiologie Diagnostic et prise en charge Troubles cognitifs Scoliose Ostéoporose Cœur Poumons Anesthésie Nutrition et troubles digestifs Qualité de vie Conductrice Dernière mise à jour : 05/01/2009 [umd.be]
En raison de la faible activité physique, prise de poids et ostéoporose peuvent également être observées chez les patients non traités. [medicalforum.ch]
Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale. [inserm.fr]
Ostéoporose Fragilité de l'ensemble du squelette, liée à une diminution de la masse osseuse et à des anomalies de l'architecture interne de l'os (raréfaction et amincissement des travées osseuses qui structurent l'os). [tousalecole.fr]
- Amyotrophie
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit. [umvf.omsk-osma.ru]
Des exercices actifs doux (c'est-à-dire, sous-maximaux) sont encouragés aussi longtemps que possible pour éviter l'amyotrophie de non utilisation ou les complications dues à l'inactivité. [msdmanuals.com]
Dystrophie musculaire distale Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss La sclérose latérale amyotrophique (ALS) et diverses autres maladies du système nerveux central sont également liées à la dystrophie musculaire. [esnaturopathiemaroc.com]
Évolution
- Début entre 5 et 15 ans
Elle débute entre 5 et 15 ans; Difficultés du mouvement : marcher, courir, sauter, monter les escaliers, se relever du sol; Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires sont fréquentes. [cnfs.ca]
Neurologique
- Signes de Gowers
Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever (signe de Gowers positif). [medicalforum.ch]
Un des premiers signes avant-coureurs correspond au signe de Gowers[8],[9] : le jeune enfant a du mal à se remettre debout et doit se propulser à l'aide de ses bras et du sol ou en s'appuyant sur son propre tronc. [fr.wikipedia.org]
- Asthénie
La progression de l'asthénie est régulière, et des rétractions des membres en flexion et une scoliose Scoliose idiopathique La scoliose idiopathique est une courbure latérale du rachis. [msdmanuals.com]
- Steppage
La cataracte peut être opérée, des attelles anti-équin prescrites pour corriger le steppage. [umvf.omsk-osma.ru]
Bilan
Au cours de ces CMD, des bilans adaptés sont prescrits de façon systématique. Une étude américaine récente rapporte la prévalence de la DMD aux États-Unis d’Amérique parmi les ethnies hispaniques, caucasiennes et afro-américaines [1]. [medecinesciences.org]
Traitement
Les taux d'effets indésirables étaient semblables entre les groupes placebo et les groupes traités (données probantes de faible qualité). [cochrane.org]
Des thérapies de saut d'exon ont été approuvées dans le traitement de la dystrophie de Duchenne. Trois de ces traitements sont l'eteplirsen, le golodirsen et le viltolarsen. [msdmanuals.com]
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
Dystrophie musculaire de Becker : Traitements Il n’existe pas de traitement curatif de la myopathie de Becker. Par contre, on peut ralentir son évolution grâce à une prise en charge précoce du malade. [medisite.fr]
Pronostic
Pronostic : probabilité de mort subite. [cnfs.ca]
Pronostic La DMB progresse lentement et présente une grande variabilité phénotypique. Alors que la maladie débute dans l'enfance, la marche autonome n'est pas altérée avant l'âge de 16 ans. [orpha.net]
Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. [umvf.omsk-osma.ru]
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Quel est le pronostic ? Que donne la recherche ? Références, publications. De nombreux liens. Page d'information sur la dystrophie musculaire de Duchenne mise à jour le 7 janvier 2001. Par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [caducee.net]
Étiologie
Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]
Etiologie La DMD est due à un déficit en dystrophine résultant de délétions, de mutations, de duplications sans décalage de la séquence de lecture (in-frame) du gène DMD (Xp21.2). [orpha.net]
Cette étiologie rapproche cette maladie d'une autre forme de dystrophie : la dystrophie de Becker. [santemagazine.fr]
Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code] Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie de Duchenne et Becker Dystrophinopathie Étiologie[modifier | modifier le code] La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La dystrophie musculaire de Becker (DMB) affecte principalement les garçons, et son incidence à la naissance en Europe se situe entre 1/18 000 et 1/31 000 de naissances masculines. [orpha.net]
Plus de détails Épidémiologie Diagnostic et prise en charge Troubles cognitifs Scoliose Ostéoporose Cœur Poumons Anesthésie Nutrition et troubles digestifs Qualité de vie Conductrice Dernière mise à jour : 05/01/2009 [umd.be]
Prévalence En épidémiologie, la prévalence est le nombre de maladies ou de malades présents à un moment donné dans une population, que le diagnostic ait été porté anciennement ou récemment. [tousalecole.fr]
Physiopathologie
Génétique et physiopathologie La DM de Duchenne est provoquée par une mutation au niveau du gène de la dystrophine sur Xp21. Ce gène est composé de 85 exons qui encodent la grosse protéine allongée en bâton qu’est la dystrophine. [medicalforum.ch]
Il s’agit d’une benzoquinone qui présente des propriétés antioxydantes et améliore la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale.14 Le mécanisme postulé est celui d’une diminution du stress oxydatif connu pour être impliqué dans la physiopathologie [revmed.ch]
Elles s’en distinguent par : - Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres [umvf.omsk-osma.ru]
Prévention
Dystrophie musculaire de Becker : Prévention Pas de prévention compte tenu de son origine génétique. [medisite.fr]
La prednisone est un glucocorticoïde utilisé précocément en prévention dans la dystrophie musculaire de Duchenne. [afm-telethon.fr]
Traitements et prise en charge Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. [caducee.net]
Elle a quasiment doublé en 30 ans grâce à la prévention (prise en charge multidisciplinaire : orthopédique, respiratoire, nutritionnelle, cardiaque, etc.[12]), l'information et l'essor de la ventilation assistée et de la trachéotomie : elle est passée [fr.wikipedia.org]
Elle consiste à ralentir la progression de la maladie et repose sur une approche pluridisciplinaire : orthopédie, kinésithérapie, prévention cardiovasculaire, nutritionnelle… La prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne doit idéalement s'effectuer [doctissimo.fr]