Présentation
- Ensemble de pathologies dystrophiques musculaires présentes précocement, dès les premiers mois de la vie et caractérisées par une faiblesse musculaire avec hypotonie, contractures, arthrogrypose. - Il peut exister des troubles de la déglutition - [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie [fr.wikipedia.org]
Des troubles respiratoires et alimentaires peuvent être aussi présents. Le développement moteur est retardé et limité (position assise ou debout avec une aide). [orpha.net]
À l'occasion du congrès Myology 2019, Carsten Bonneman (USA) a présenté une approche utilisant de petits ARN interférents ou le système CRIPSR/Cas9 dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. [afm-telethon.fr]
Système du corps entier
- Difficulté à marcher
Si votre enfant éprouve de la difficulté à marcher, courir, se relever du sol ou monter les escaliers, s’il semble maladroit ou tombe souvent, il vaudrait mieux consulter un médecin, car ces troubles pourraient être les premiers signes d’une dystrophie [passeportsante.net]
Ces dernières peuvent ressentir une difficulté à marcher, à courir, à se relever du sol ou d’une chaise ou encore à monter les escaliers. Dans certains cas, des troubles respiratoires et cardiaques sont observés. [concilio.com]
Parmi les premiers symptômes, mentionnons des difficultés à marcher, à courir ou à se relever du sol. [muscle.ca]
- Difficultés d'alimentation
La forme précoce est le plus souvent associée à une absence de mérosine à la biopsie musculaire avec hypotonie néonatale profonde, possible détresse et difficultés d'alimentation alors que la forme d'apparition tardive présente des muscles proximaux faiblesse [ichgcp.net]
L’absence complète de laminine α2 entraîne un phénotype sévère : l’hypotonie néonatale est constante avec difficultés d’alimentation et problèmes respiratoires ; un tableau d’arthogrypose est possible. [sites.uclouvain.be]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire
La dystrophie musculaire congénitale pure[modifier | modifier le code] Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de tissu conjonctif ou de tissu graisseux mais absence [fr.wikipedia.org]
Elles sont caractérisées par tonus musculaire diminué à la naissance (hypotonie congénitale), au développement moteur retardé, à la rigidité spinale, au début tôt de la faiblesse musculaire graduelle et à la configuration dystrophique sur la biopsie musculaire [news-medical.net]
Cest une forme rare de myopathie caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée mineure à sévère présente dès la naissance ou dans les premières années de vie. [cgmc-psl.fr]
Cependant, la faiblesse musculaire est habituellement minime. [msdmanuals.com]
Une faiblesse musculaire se manifeste aussi dans la langue et le visage. La dystrophie musculaire distale touche habituellement les personnes âgées de plus de 35 ans; elle cause de la faiblesse dans les chevilles et rend la marche difficile. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
- Amyotrophie
Définition La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur [orpha.net]
Le centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France est l’un des 3 centres de référence neuromusculaires labellisés, et prend en charge les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques et acquises (neuropathies, amyotrophies [maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr]
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. [academie-medecine.fr]
Elles peuvent être évolutives – on parle alors de dystrophies musculaires progressives – ou bien stables (c’est le cas des amyotrophies spinales). Les maladies neuromusculaires correspondent à une quarantaine de maladies différentes. [cairn.info]
[…] spinale type I, I bis et II -Amyotrophie spinale infantile de type III -Amyotrophie spinale de l’adulte de type IV -Syndrome de Kennedy -Amyotrophie spinale avec paralysie diaphragmatique ouSMARD1 13.Neuropathies héréditaires sensitivomotrices:CMT1A, [shifadz.wixsite.com]
- Hypotonie musculaire
[…] développement moteur Myopathie observée lors d’une biopsie musculaire Critères cliniques minimaux évocateurs du SEDm Critère majeur (1) -hypotonie musculaire congénitale, qui s'améliore avec l'âgePlus-Soit : un autre critère majeur-Et/ou : trois critères [unsed.org]
Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. [fr.wikipedia.org]
- Raideur articulaire
Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent : des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes; une faiblesse musculaire; une raideur articulaire. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
- Contracture de flexion
L’évolution est variable mais généralement sévère avec contractures en flexion, scoliose, et insuffisance respiratoire progressive. [sites.uclouvain.be]
Mâchoire et dents
- Macroglossie
Hypertrophie des mollets et des quadriceps, macroglossie. [sites.uclouvain.be]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] jours 10 2 mois - 4 ans 12 ans 4 Suivi (jusqu’en décembre 2004) : de 2 à 21 ans (moyenne :12 ans 2 mois) décès précoce : 4 enfants 2 5 Formes cliniques Hypotonie congénitale, retard moteur 10 Hypotonie congénitale paralytique sévère 16 - isolée 9 avec dysphagie [slideplayer.fr]
[…] spine syndrome Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de King-Denborough Syndrome de Koussef-Nichols Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie [aideaucodage.fr]
Les symptômes sont, entre autres, une difficulté à avaler (dysphagie), une faiblesse de la langue, une faiblesse des muscles proximaux, une difficulté à regarder vers le haut ou une vision double (diplopie) et une chute plus ou moins complète des paupières [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Peau
- Hyperkératose folliculaire
Peau d’aspect velouté au niveau des paumes des mains et de la plante des pieds, et hyperkératose folliculaire. Possible déficit immunitaire avec infections respiratoires fréquentes. CPK normaux ou peu augmentés. [sites.uclouvain.be]
Neurologique
- Convulsion
Les changements cérébraux à l'IRM ne sont pas corrélés avec la réduction partielle ou l'absence de mérosine sur les biopsies musculaires ou cutanées. 8 à 30 % des personnes atteintes LAMA2-MD développe des convulsions. [ichgcp.net]
Elle se caractérise par une hypotonie, une faiblesse généralisée, un retard de développement sévère, des convulsions, une microcéphalie et des taux élevés de CK. [tellmegen.com]
Elle se caractérise par un faible tonus musculaire, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire et des convulsions. La probabilité d’être porteur d’un allèle muté est de 0,008. [svt.enseigne.ac-lyon.fr]
Outre ceux énumérés ci-dessus, les symptômes peuvent inclure des problèmes cardiaques, des convulsions, des troubles du tube digestif, une atteinte des muscles du squelette et, enfin, des problèmes visuels et auditifs. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
- Nystagmus
Nystagmus Le nystagmus est une déficience de la coordination des muscles de l’œil. Il entraine des mouvements involontaires (lents et rapides) de l’œil. Cette pathologie est fréquemment accompagnée d’un strabisme. [olgaphone.com]
Le retard mental est sévère (microcéphalie, micropolygyrie, lissencéphalie type II, cérébrale et cérébelleuse, épilepsie dans 50%) et associé à des anomalies optiques (myopie, strabisme, nystagmus, cataracte). [sites.uclouvain.be]
- Posture anormale
Il se caractérise par des contractures des muscles extenseurs spinaux associées à une posture anormale (limitation de la flexion du cou et du tronc), une scoliose progressive de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire cervico-axiale précoce et [cgmc-psl.fr]
- Aréflexie
[…] neuro-musculaire génétique Rigid spine syndrome Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Syndrome de King-Denborough Syndrome de Koussef-Nichols Syndrome de la colonne raide Syndrome de myopathie à début précoce avec aréflexie [aideaucodage.fr]
Yeux
- Strabisme
Strabisme Le strabisme est un défaut de parallélisme des axes visuels. Les personnes atteintes de strabisme ont des difficultés à obtenir une image unique d’un objet en raison de ce défaut de convergence (ou de divergence). On dit qu’ils louchent. [olgaphone.com]
Le retard mental est sévère (microcéphalie, micropolygyrie, lissencéphalie type II, cérébrale et cérébelleuse, épilepsie dans 50%) et associé à des anomalies optiques (myopie, strabisme, nystagmus, cataracte). [sites.uclouvain.be]
L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Bilan
Des examens complémentaires peuvent également être utiles : - électromyogramme (enregistrement de l’activité électrique des muscles) ; - bilan biologique… Traitement(s) La dystrophie ne peut être soignée, toutefois, le traitement améliore les symptômes [santemagazine.fr]
Ces manifestations justifient des bilans allergologiques. Le retard de croissance (prise de poids et de taille) est très fréquent. [fimarad.org]
Un surveillance clinique annuelle est recommandée pour réaliser un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire de manière à ralentir l'évolution de la maladie en évitant ,autant que faire se peut ,les déformations articulaires En particulier [sante-guerir.notrefamille.com]
Traitement
Prise en charge et traitement Il n'y pas de traitement curatif, à ce jour, mais une prise en charge de soutien. [orpha.net]
Seulement, ce traitement n’est pas validé en France et ne le sera pas avant de très nombreuses années. » « Le problème pour se rendre aux USA, c’est le coût des déplacements et des phases de traitement. » « Pour financer ce grand projet, nous allons amplifier [actu.fr]
Pronostic
Pronostic Le pronostic dépend de la forme de la DMC. L'insuffisance respiratoire et l'atteinte cérébrale sont les principales causes de mortalité. [orpha.net]
Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.Dans un article paru en décembre 2013, un groupe de myologues français s’est intéressé à la fonction diaphragmatique chez 7 patients (âgés de 6 à 28 ans [institut-myologie.org]
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital. [academie-medecine.fr]
Étiologie
Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]
Etiologie La DMC1A est due à des mutations du gène LAMA2 (6q22-q23) codant pour la chaîne alpha2 de la laminine. Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic est posé à partir de l'examen d'une biopsie musculaire. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Elle représente environ 30 % à 40 % des dystrophies musculaires congénitales, avec des variations régionales. Sa prévalence est estimée à 1/30 000. [orpha.net]
Étude épidémiologique du risque d’AVC Présentation d’un film sur l’excision "BILAKORO" Exploitation de ressources documentaires et analyse de séquences génétiques pour déterminer la cause d’une maladie musculaire chez un patient et réaliser une prédiction [svt.enseigne.ac-lyon.fr]
Physiopathologie
Génétique et physiopathologie La DM de Duchenne est provoquée par une mutation au niveau du gène de la dystrophine sur Xp21. Ce gène est composé de 85 exons qui encodent la grosse protéine allongée en bâton qu’est la dystrophine. [medicalforum.ch]
Elles s’en distinguent par : - Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres [umvf.omsk-osma.ru]
Prévention
Maintien de la fonction et prévention des contractures Le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures se concentre sur le maintien de la fonction musculaire et sur la prévention des contractures, c’est-à-dire lorsque les muscles se figent dans [msdmanuals.com]
Conseil(s) de prévention Les dystrophies musculaires ne peuvent être prévenues. Quelquefois, un conseil génétique peut être prévu. [santemagazine.fr]
Traitement et Prévention Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Elle comporte les principales recommandations en matière de prise en charge médicale et de prévention. Elle est particulièrement utile en situation d'urgence. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi. [doctissimo.fr]