La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est un terme général faisant référence à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une hypotonie précoce et une faiblesse musculaire, une fonte musculaire progressive et éventuellement des malformations oculaires et du système nerveux central. La gravité de la maladie, la qualité de vie et l'espérance de vie varient d'un patient à l'autre. Le traitement causal n'est pas disponible et seule une thérapie de soutien peut être fournie. Ce dernier comprend généralement la physiothérapie, les appareils orthopédiques, les interventions chirurgicales et l'assistance respiratoire, si nécessaire.