Présentation
La myotonie, une contraction musculaire anormalement prolongée (le muscle se relâche trop lentement), est surtout présente aux mains, et parfois à la langue. [passeportsante.net]
La présentation initiale inclut souvent une faiblesse des muscles de la hanche et des muscles proximaux des jambes. [orpha.net]
À l'occasion du congrès Myology 2019, Carsten Bonneman (USA) a présenté une approche utilisant de petits ARN interférents ou le système CRIPSR/Cas9 dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. [afm-telethon.fr]
Nous allons te présenter 8 symptômes principaux de la dystrophie musculaire. [youtube.com]
Respiratoire
- Insuffisance respiratoire
Les patients présentant une insuffisance respiratoire doivent bénéficier d'une vaccination antipneumocoques et antigrippale. [orpha.net]
Quelques années plus tard, à la préadolescence, il est possible que prendre une respiration efficace soit difficile, car la maladie entraîne également une insuffisance respiratoire. [laforcedmd.com]
L'évolution peut être rapide et grave, comme dans la myopathie de Duchenne, entraînant une insuffisance respiratoire et une atteinte du cœur souvent fatale. [larousse.fr]
L’évolution est variable selon le type de dystrophie (chaise roulante, insuffisance respiratoire, décès…). Cause(s) La dystrophie musculaire résulte d’une anomalie d’un ou plusieurs gènes indispensables au bon fonctionnement des muscles. [santemagazine.fr]
Système du corps entier
- Chute
Parmi les plus fréquentes, on relève : Des difficultés à marcher, courir et sauter; Des chutes; Des crampes musculaires; Des déformations articulaires; Des troubles cardio-respiratoires; Une myotonie (contraction musculaire prolongée); L’atteinte des [medicus.ca]
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont : l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ; les crampes musculaires ; les douleurs musculaires et articulaires ; la fatigue ; les problèmes de préhension ; les chutes et blessures ; les [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
Les symptômes chutes fréquentes ; difficultés à courir aussi rapidement que les autres enfants du même âge ; difficultés à grimper les escaliers ; difficultés à se relever d’une chaise ou du sol ; tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher [lephenix.ca]
Elle atteint d'abord l'extrémité des membres et la face avec un ptôsis (chute des paupières) et un aspect atone de la face. [larousse.fr]
À mesure que la maladie progresse, une démarche gauche et des chutes fréquentes. Une fatigue excessive. Des difficultés à avaler ou à respirer. Des muscles douloureux ou sensibles au toucher. [passeportsante.net]
- Douleur
Huiles essentielles pour les douleurs musculaires et articulaires Les huiles essentielles peuvent réduire le gonflement, la douleur et d’autres symptômes associés à la dégénérescence du tissu musculaire, du cartilage et des articulations. [esnaturopathiemaroc.com]
Néanmoins, certains médicaments peuvent aider à soulager les symptômes, comme les douleurs musculaires, les crampes ou la myotonie. [passeportsante.net]
Dans certains cas, des médicaments peuvent contribuer à diminuer la douleur et les crampes. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à consulter votre pharmacien. [familiprix.com]
Si pour certains les douleurs sciatiques restent légères et occasionnelles, elles peuvent se révéler très handicapantes pour d’autres. [april.fr]
[…] et parodontite Muscles abdominaux affaiblis Articulations faibles Perte d'équilibre Stéatose hépatique Hypertension Cardiopathie ischémique Neuropathie diabétique (également un effet secondaire du diabète) Plaies diabétiques Trouble dépressif majeur Douleur [eurordis.org]
- Fatigue
Une fatigue excessive. Des difficultés à avaler ou à respirer. Des muscles douloureux ou sensibles au toucher. [passeportsante.net]
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont : l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ; les crampes musculaires ; les douleurs musculaires et articulaires ; la fatigue ; les problèmes de préhension ; les chutes et blessures ; les [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
Avec un diagnostic correct, on peut aussi mieux prendre en charge les limitations de l'enfant, par exemple en ne le forçant pas lorsqu'il fait état de fatigue. [passionsante.be]
D’autres huiles peuvent également être utilisées pour réduire naturellement la dépression ou l’anxiété, la fatigue ou l’indigestion. Ces huiles comprennent: huile de lavande, de camomille, de pamplemousse et d’orange. [esnaturopathiemaroc.com]
[…] et santé par la nature dossier • 16/12/2021 Santé Médecine Alcool, effets sur la santé : une expertise collective de l'Inserm dossier • 20/09/2002 Santé Beauté Médecine esthétique : le comblement des rides question réponse • 12/10/2011 À voir aussi fatigue [futura-sciences.com]
- Difficulté à marcher
Parmi les plus fréquentes, on relève : Des difficultés à marcher, courir et sauter; Des chutes; Des crampes musculaires; Des déformations articulaires; Des troubles cardio-respiratoires; Une myotonie (contraction musculaire prolongée); L’atteinte des [medicus.ca]
Si votre enfant éprouve de la difficulté à marcher, courir, se relever du sol ou monter les escaliers, s’il semble maladroit ou tombe souvent, il vaudrait mieux consulter un médecin, car ces troubles pourraient être les premiers signes d’une dystrophie [passeportsante.net]
Complications Les complications associées à la faiblesse musculaire progressive incluent : Difficulté à marcher. Difficulté à utiliser les bras. Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). [neuromedia.ca]
Par exemple, dans la myopathie de Duchenne, les premiers signes sont un retard du développement, des difficultés à marcher, à courir, à sauter ou à monter des escaliers. [sante-sur-le-net.com]
- Amaigrissement
Les signes sont : - une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs (marche difficile) ; - parfois au niveau du visage et des bras (dystrophie facio-scapulo-humérale) ; - quelquefois, une atteinte de tous les muscles ; - un amaigrissement [santemagazine.fr]
Ils se manifestent soit par une prise de poids (voire une obésité au moment de la perte de la marche) quand les apports nutritionnels deviennent supérieurs aux besoins, soit, à l’inverse, par un amaigrissement lié à une perte d’appétit, une dépression [inserm.fr]
Musculo-squelettique
- Myopathie
Les dystrophies musculaires apparaissant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, comme par exemple3 : la myopathie de Duchenne ; la myopathie de Becker ; la myopathie d’Emery-Dreyfuss (il en existe plusieurs formes) ; la myopathie facio-scapulo-humérale [passeportsante.net]
Elle affecte principalement les individus de sexe masculin, et se manifeste dès l’enfance ; La myopathie de Becker est une version moins sévère de la myopathie de Duchenne. [sante-sur-le-net.com]
» : […] À vrai dire, le terme de myopathie prête quelque peu à équivoque. [universalis.fr]
- Faiblesse musculaire
Une faiblesse musculaire se manifeste aussi dans la langue et le visage. La dystrophie musculaire distale touche habituellement les personnes âgées de plus de 35 ans; elle cause de la faiblesse dans les chevilles et rend la marche difficile. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Signes particuliers d’une myosite à inclusions : Une faiblesse musculaire progressive touchant d’abord les poignets, les doigts et les hanches. [passeportsante.net]
musculaire ou de faiblesse inexpliquée chez les garçons. [msdmanuals.com]
Une faiblesse musculaire La faiblesse musculaire qui en résulte se manifeste de différentes façons selon son âge de survenue : hypotonie du nourrisson (bébé mou, avec parfois difficultés à téter et/ou à respirer dans les formes les plus graves) ; retard [afm-telethon.fr]
- Amyotrophie
Des thérapies et des traitements qui améliorent la qualité de vie sont offerts pour certains types de MNM (par exemple, l’amyotrophie spinale) et il existe des médicaments en cours de développement et en phase d’essais cliniques. [muscle.ca]
[…] une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs (marche difficile) ; - parfois au niveau du visage et des bras (dystrophie facio-scapulo-humérale) ; - quelquefois, une atteinte de tous les muscles ; - un amaigrissement musculaire (amyotrophie [santemagazine.fr]
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. [academie-medecine.fr]
L'amyotrophie est absente ou modérée par rapport au déficit. [umvf.omsk-osma.ru]
- Lordose
Lordose Grec : lordos = plié. Se dit de la colonne vertébrale quand elle présente une courbure anormale, à concavité postérieure, dans le plan sagittal. On précise si la lordose est cervicale, dorsale ou lombaire. [tousalecole.fr]
• Cyphose, lordose. • Fibrose musculaire. • Réduction progressive de l’ouverture buccale induisant une dysorexie. • Dysphagie orale ou œsophagienne, liée à l’hypertrophie des muscles linguaux (macroglossie) pharyngiens et œsophagiens. • Régurgitations [genodog.fr]
Les symptômes comprennent l’élargissement des mollets, une démarche dandinante, une gêne à la marche et une lordose lombaire (courbure de la colonne vertébrale vers l’intérieur). [clickandcare.fr]
[…] la marche. 3–4 ans Difficultés à courir, sauter, monter les escaliers ou marcher sur un terrain irrégulier, diminution de la résistance physique, signe de Gowers positif, pseudo-hypertrophie des mollets. 5–8 ans Développement moteur sans évolution, lordose [medicalforum.ch]
Les patients peuvent présenter des atteintes osseuses et vertébrales au fil du temps (scoliose ou lordose). Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires et les légères déficiences intellectuelles sont fréquentes. [santemagazine.fr]
- Signe de Gower positif
Les individus affectés présentent généralement des caractéristiques précoces motrices et intellectuelles normales, et ont un signe de Gowers positif. [orpha.net]
Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever (signe de Gowers positif). [medicalforum.ch]
Cardiovasculaire
- Palpitations
Cela peut se manifester par des malaises, des vertiges (voire des syncopes), des palpitations ou un pouls anormalement lent, un essoufflement ou encore une fatigue excessive… Le diagnostic de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Le diagnostic de [doctissimo.fr]
Ce sont : Les médicaments - de nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques mais ils sont peu efficaces et posent parfois le problème des effets secondaires - certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques (palpitations [caducee.net]
Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle (pratiqués au moins une fois par an). [inserm.fr]
Neurologique
- Démarche dandinante
Les signes cliniques additionnels incluent une démarche dandinante, une douleur musculaire à l'effort, une hypertrophie des muscles deltoïdes et des quadriceps, ainsi qu'une fonte musculaire affectant la ceinture scapulaire et/ou pelvienne. [orpha.net]
Les individus développent une démarche dandinante et ont des difficultés à se lever d'une chaise, à monter des escaliers ou à porter des objets lourds. Elles tombent fréquemment et sont incapables de courir. [tellmegen.com]
Les signes et symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, peuvent inclure: Chutes fréquentes Difficulté à se lever d’une position couchée ou assise Difficulté à courir et à sauter Démarche dandinante Marcher sur les orteils Douleurs [neuromedia.ca]
Les symptômes comprennent l’élargissement des mollets, une démarche dandinante, une gêne à la marche et une lordose lombaire (courbure de la colonne vertébrale vers l’intérieur). [clickandcare.fr]
Ils ont une démarche dandinante, marchent souvent sur les orteils et peinent à se lever quand ils sont par terre. S’ensuit généralement une faiblesse des muscles de l’épaule qui s’aggrave rapidement. [msdmanuals.com]
- Signes de Gowers
Les individus affectés présentent généralement des caractéristiques précoces motrices et intellectuelles normales, et ont un signe de Gowers positif. [orpha.net]
Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever (signe de Gowers positif). [medicalforum.ch]
Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Le déficit musculaire prédomine à la racine des membres inférieurs, le petit garçon se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses pour redresser le tronc (signe de Gowers). [umvf.omsk-osma.ru]
- Faiblesse des membres
Faiblesse proximale des membres inférieurs et hypertrophie des mollets chez le jeune garçon. Taux de CK toujours très élevé. Absence d'immunomarquage avec l'anticorps anti-dystrophine sur la biopsie musculaire. [umvf.omsk-osma.ru]
- Asthénie
La progression de l'asthénie est régulière, et des rétractions des membres en flexion et une scoliose s'installent chez quasiment tous les enfants. [msdmanuals.com]
- Pied tombant
- Les muscles de la ceinture pelvienne et des membres inférieurs sont préservés en général et la marche n'est pas compromise pendant plusieurs années, malgré un pied tombant à la marche ; plus tard apparaît un manque d'endurance à la marche (chutes, [tousalecole.fr]
Bilan
Des examens complémentaires peuvent également être utiles : - électromyogramme (enregistrement de l’activité électrique des muscles) ; - bilan biologique… Traitement(s) La dystrophie ne peut être soignée, toutefois, le traitement améliore les symptômes [santemagazine.fr]
Un bilan médical permet de mettre en œuvre au bon moment les techniques de prise en charge nécessaires et de les réajuster au cours du temps. [doctissimo.fr]
Le bilan cardiologique est normal. Les examens paracliniques montrent un taux de CK normal et des tracés myogènes à l’EMG. [medecinesciences.org]
Sérum
- Hyperlactacidémie
L'absence d'élévation de l'acide lactique est en faveur d'une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial. — La biopsie musculaire, effectuée sous anesthésie locale, est un examen déterminant mais elle a ses limites [umvf.omsk-osma.ru]
Traitement
D'autres études sont en cours afin de mieux évaluer l'efficacité de ce traitement. [passeportsante.net]
Traitement Il n’existe de nos jours pas de traitement médicamenteux qui puisse guérir la dystrophie musculaire. [neurozentrum-bern.ch]
Ma situation actuelle m'a contrainte à accepter un traitement contre la dépression. [eurordis.org]
Dégénérescence musculaire : quel traitement ? Malgré les avancées continues de la recherche médicale, il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif permettant de lutter contre la dégénérescence musculaire. [april.fr]
Les taux d'effets indésirables étaient semblables entre les groupes placebo et les groupes traités (données probantes de faible qualité). [cochrane.org]
Pronostic
Pronostic : probabilité de mort subite. [cnfs.ca]
Cancer du pancréas : des organoïdes pour faciliter le choix du traitement Avec environ 14 000 nouveaux cas chaque année en France et un très mauvais pronostic, le cancer du pancréas est devenu un véritable enjeu de recherche et de santé publique. [rtflash.fr]
Pronostics Réservé à sombre, mort vers 2-3 ans maximum du fait des complications digestives, cardiaques et respiratoires. [genodog.fr]
Pronostic L'évolution clinique de la DMC est généralement progressive, bien qu'elle varie fortement et dépende de la sévérité de la mutation génétique individuelle. [orpha.net]
Étiologie
Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]
Pour les auteurs anglo-saxons, il est généralement pris dans son sens étymologique, c'est-à-dire qu'il recouvre toute la pathologie des muscles quelle qu'en soit l'étiologie. [universalis.fr]
Etiologie La DMC est causée par des mutations dans plus de 25 gènes codant pour plusieurs composants des myofibrilles, du système contractile, de la lamina nucléaire, du sarcolemme ou du cytoplasme. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence estimée pour toutes les formes de DMC varie de 1/44 000 à 1/123 000 individus. [orpha.net]
Physiopathologie
Génétique et physiopathologie La DM de Duchenne est provoquée par une mutation au niveau du gène de la dystrophine sur Xp21. Ce gène est composé de 85 exons qui encodent la grosse protéine allongée en bâton qu’est la dystrophine. [medicalforum.ch]
Il s’agit d’une benzoquinone qui présente des propriétés antioxydantes et améliore la fonction de la chaîne respiratoire mitochondriale.14 Le mécanisme postulé est celui d’une diminution du stress oxydatif connu pour être impliqué dans la physiopathologie [revmed.ch]
Elles s’en distinguent par : - Un mécanisme physiopathologique différent: atteinte primitive des fibres musculaires médiée par un mécanisme cellulaire cytotoxique (la biopsie montre des lésions inflammatoires endomysiales avec invasion partielle des fibres [umvf.omsk-osma.ru]
Prévention
Dystrophie musculaire de Becker : Prévention Pas de prévention compte tenu de son origine génétique. [medisite.fr]
Conseil(s) de prévention Les dystrophies musculaires ne peuvent être prévenues. Quelquefois, un conseil génétique peut être prévu. [santemagazine.fr]
Prévention S'il y a des antécédents familiaux connus de dystrophie musculaire, il est possible pour les parents d'effectuer des tests afin de savoir s'ils sont porteurs du gène défectueux. [familiprix.com]
Traitements et prise en charge Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. [caducee.net]