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Dystrophie facio-scapulo-humérale


Présentation

  • Ils pourraient présenter une anomalie sur le gène DNMT3B.Les deux formes FSHD1 et FSHD2 n'ont pas la même cause génétique, mais elles ont le même mécanisme d'action.[fr.wikipedia.org]
Douleur
  • Ils sont associés à un état inflammatoire et à un stress oxydant, mais également à une grande fatigue et des douleurs. Les signes de la maladie sont très variables d'une personne à l'autre, y compris entre des personnes d'une même famille.[fr.wikipedia.org]
Faiblesse musculaire
  • Les symptômes sont principalement une atrophie et une faiblesse musculaires. L'atteinte est asymétrique, ce qui est caractéristique de la FSH par rapport à d'autres affections neuromusculaires.[fr.wikipedia.org]
  • La destruction progressive des fibres musculaires entraide une atrophie et une faiblesse musculaires s'aggravant progressivement, avec, cependant, une grande variabilité infra-familiale du degré des atteintes.[groupefsh.free.fr]
Myopathie
  • Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. myopathie facio-scapulo-humérale myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources.[fr.wikipedia.org]
  • ,AFM, Chromosome 4, Myopathie adulte, myopathies de l'adulte La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou maladie de Landouzy-Dejerine, est une dystrophie musculaire progressive automatique dominante fréquente (1 cas pour 20 000 habitants)[groupefsh.free.fr]

Bilan

  • Bilans musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une prise en charge adaptée des conséquences de l'atteinte musculaire : kinésithérapie contre les rétractions, appareils et/ou chirurgie pour pallier les incapacités motrices[groupefsh.free.fr]

Traitement

  • Actuellement, en l'absence de traitement disponible (voir le chapitre Recherche) seules les thérapies physiques (type kinésithérapie, physiothérapie, kinésiologie au Canada...) sont préconisées comme traitement symptomatique.[fr.wikipedia.org]

Prévention

  • […] musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une prise en charge adaptée des conséquences de l'atteinte musculaire : kinésithérapie contre les rétractions, appareils et/ou chirurgie pour pallier les incapacités motrices, prévention[groupefsh.free.fr]

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