Présentation
Les patients qui ont participé à l’entraînement aérobie ont présenté uniquement une amélioration de l’activité physique. [actukine.com]
THIS SECTION IS HIDDEN Essais cliniques sur la dystrophie FSH Un essai clinique sur la dystrophie FSH recrute présentement des candidats au Canada. [muscle.ca]
En présence de Frédérique Magdinier et George Padberg, le congrès réunira des cliniciens, des chercheurs médicaux et des scientifiques afin de présenter et de discuter de nouveaux développements en Dystrophie Facio Scapulo Humérale (FSHD). [fondation-maladiesrares.org]
La littérature fait état d'une variabilité clinique importante et des présentations cliniques atypiques. Des symptômes sensoriels, cardiaques et neurologiques peuvent être présents dans de rares cas. [orpha.net]
Système du corps entier
- Difficulté à monter les escaliers
[…] pour monter des escaliers, marcher ou se redresser...). [afm-telethon.fr]
[…] à monter les escaliers, à se relever du sol ou d'un siège). - Dans 10 à 15 % des cas, l'utilisation d'un fauteuil roulant manuel et/ou électrique devient nécessaire à l'âge adulte après de très nombreuses années. [tousalecole.fr]
Musculo-squelettique
- Myopathie
Les différentes formes de myopathie facio-scapulo-humérale Dans 95 % des cas, la myopathie facio-scapulo-humérale est due à une anomalie sur le chromosome 4. C'est la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1). [doctissimo.fr]
[…] musculaire, landouzy - dejerine, losmapimod, maladie de steinert, myopathie des ceintures, myopathie facio - scapulo - humérale et anesthésie, myopathie facio - scapulo - humérale pdf, myopathie facio - scapulo - humérale traitement 2016, facio, myopathie [amp.fr.what-this.com]
[…] de Landouzy-Déjerine; Maladie de Landouzy-Déjerine; Myopathie de Landouzy-Déjerine; Myopathie facio-scapulo-humérale; Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine; Acronyme CISMeF : DMFSH; [cismef.org]
Autres dénominations[modifier | modifier le code] Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine Clinique[modifier | modifier le code] Prévalence[modifier | modifier le code] La prévalence varie [fr.wikipedia.org]
- Faiblesse musculaire
Dans l’une des formes, qui se développe pendant la petite enfance, la faiblesse musculaire progresse rapidement et entraîne un handicap sévère. [msdmanuals.com]
En attendant de pouvoir guérir la FSH, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie (faiblesse musculaire, difficultés à la marche et chutes, fatigue…). [telethon.be]
Une faiblesse musculaire se manifeste aussi dans la langue et le visage. La dystrophie musculaire distale touche habituellement les personnes âgées de plus de 35 ans; elle cause de la faiblesse dans les chevilles et rend la marche difficile. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
La dystrophie facio-scapulo-humorale (FSH) est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec atteinte focale des muscles faciaux, des épaules et des membres. La FSH est une maladie familiale rare, avec une prévalence estimée à 1/20 000. [image-echographie.net]
L'apparition précoce de la FSH est associée à une faiblesse musculaire plus étendue. [orpha.net]
- Amyotrophie
Objectif L’amyotrophie spinale est une maladie neurodégénérative à transmission monogénique. Les enfants avec la forme la plus sévère, SMA Type 1 (SMA1), ne peuvent pas s’assoir, se retouner ou tenir leur tête sans assistance. [fr.e-supplement-ptc.elsevier.cc]
Elle se manifeste par une atteinte des muscles (amyotrophie et faiblesse musculaire) du visage, des épaules et des bras, mais aussi parfois des muscles des jambes. Son évolution est lente et son traitement est, pour l'instant, symptomatique. [doctissimo.fr]
Elle se manifeste par une diminution de volume des muscles (amyotrophie) et une faiblesse musculaire qui touchent préférentiellement les muscles du visage (facio), de l’épaule (scapulo) et du bras (humérale) (gêne pour lever les bras en l’air, rendant [afm-telethon.fr]
- Épaules tombantes
[…] pour lever les bras, saillie de l'omoplate, épaules tombantes et en avant). [image-echographie.net]
épaules tombantes et positionnées en avant). [orpha.net]
Bilan
L’objectif sera de dresser un bilan des avancées de la recherche sur la Dystrophie Facio Scapulo Humérale, de présenter un tableau clinique et de développer le diagnostic moléculaire, en particulier par l’utilisation du peignage moléculaire, technique [giptis.com]
[…] un bilan qui comprend le diagnostic kinésithérapique et les objectifs de soins, ainsi que le choix des actes et des techniques qui lui paraissent les plus appropriés. » « Ce bilan est tenu à la disposition du médecin prescripteur. » « Le traitement mis [fr.wikipedia.org]
Traitement
Prise en charge et traitement Le traitement est symptomatique, et vise à prévenir les raideurs et douleurs articulaires par mobilisation passive et administration d'antalgiques. Dans les cas sévères, une suppléance ventilatoire peut être nécessaire. [orpha.net]
Actuellement, en labsence de traitement disponible voir le chapitre Recherche seules les thérapies physiques sont préconisées comme traitement symptomatique. [amp.fr.what-this.com]
Ma situation actuelle m’a contrainte à accepter un traitement contre la dépression. [eurordis.org]
Pronostic
Pronostic Le pronostic dépend de l'étendue de la perte de la capacité fonctionnelle. [orpha.net]
La FSH étant une myopathie compliquée à maîtriser, la recherche est par conséquent compliquée à gérer et comme cette maladie ne met pas en cause le pronostic vital de la personne atteinte (en effet, son évolution est lente et ne touche pas les organes [afmproductions.fr]
Le pronostic dépend de l'étendue de la perte de la capacité fonctionnelle, mais l'espérance de vie n'est pas réduite, sauf dans de rares cas où les fonctions respiratoires sont affectées. [image-echographie.net]
Étiologie
Etiologie Deux sous-types génétiques de FSHD ont été identifiés : la forme classique (FSH1), associée à la contraction pathogène des unités répétées D4Z4 dans la région 4qA d'un chromosome 4, et la forme FSH2, associée à des mutations du gène SMCHD1 [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie familiale rare, dont la prévalence estimative se situe entre 1/8 000 et 1/20 000. Il s'agit de la troisième forme la plus courante de myopathie héréditaire. [orpha.net]
Physiopathologie
Mes travaux de thèse se sont concentrés sur l'étude de DUX4 et son implication dans la physiopathologie de la FSHD. [theses.fr]
Modèle physiopathologique de la répression génique dans la FSHD. [medecinesciences.org]
Blanc SVSE 1 - Blanc - SVSE 1 - Physiologie, physiopathologie, santé publique La dystrophie Facio-scapulo-humérale (FSH), la myopathie de l’adulte la plus fréquente. Elle est transmise, dans la majorité des cas, selon un mode autosomique dominant. [anr.fr]
Partant de l'inflammation très présente dans la physiopathologie, les chercheurs ont mesuré rétrospectivement les niveaux de 20 cytokines pro-inflammatoires et régulatrices dans les cytokines sériques chez 100 patients adultes (51 hommes et 49 femmes) [santelog.com]
Prévention
Elle comporte les principales recommandations en matière de prise en charge médicale et de prévention. Elle est particulièrement utile en situation d'urgence. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi. [doctissimo.fr]
Il prévoit les mesures de prévention et de confort nécessaires, comme par exemple, placer l'élève, s'il a un déficit auditif, au centre de la classe pour entendre correctement l'ensemble des participants ; il doit prévoir les trajets (piscine, stade, [tousalecole.fr]
Traitement et Prévention Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Elle peut aussi appliquer ses compétences préventives en intervenant en milieu professionnel, par exemple, en adaptant le poste de travail d'une personne dans le cadre de la prévention des maladies professionnelles ou encore afin de former le personnel [fr.wikipedia.org]