La dysostose mandibulo-faciale est une maladie génétique qui présente de multiples anomalies phénotypiques dans les caractéristiques faciales dérivées du premier arc pharyngé. Les principales malformations comprennent des zygomes hypoplasiques, une mâchoire sous-développée, une bouche anormalement grande et une rima palpebrarum inclinée vers le bas, accompagnées d'une variété d'autres caractéristiques irrégulières.