La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie génétique dans laquelle une altération du développement et de la fonction des cils entraîne des infections respiratoires récurrentes, des déficits auditifs et des malformations cardiaques congénitales. Les symptômes sont présents dès la naissance et le diagnostic est souvent manqué, principalement en raison de l'absence de suspicion clinique. Les antécédents du patient, les critères cliniques et une gamme de tests de laboratoire, ainsi que des tests génétiques, sont utilisés pour confirmer le diagnostic.