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Dyskératose congénitale


Présentation

  • […] as n 1 e jeune patient présente des nodules molasses et alopéciants sur son cuir chevelu. Il s agit de la cellulite disséquante du cuir chevelu ou Perifolliculitis capitis abscedens Plus en détail LES PEELINGS.[docplayer.fr]
  • Pourtant, les chercheurs ont découvert que PARN était aussi présente dans des précurseurs de la sous-unité ribosomique 40S à des stades précoces de sa formation.[techno-science.net]
  • Présente Association suisse de l'Ataxie de Friedreich www.achaf.org Présente l'association, suisse de l'Ataxie de Friedreich, la maladie et la recherche. Témoignages et photos des membres. Suisse. Association suisse de l'Ataxie de Friedreich.[annu.artmygale.com]
  • Le traitement conservateur de l'insuffisance de la moelle osseuse dans dyskératose congénitale très difficile et jusqu'à présent pas très prometteur.[fr.iliveok.com]
  • La nystatine est utilisec quand le Candida albicans est present.[archive.org]
Anémie
  • Environ 85% des patients développent une anémie aplasique - ainsi, la dyskératose congénitale est la deuxième forme la plus fréquente d'insuffisance médullaire après l'anémie de Fanconi.[fr.iliveok.com]
  • Groupe d'étude tunisien de l'anémie de Fanconi.[annu.artmygale.com]
  • […] pour décider du circuit du patient : purpura, ecchymoses, bulles hémorragiques buccales, gingivorragies, épistaxis, hématurie micro ou macroscopique, hémorragie digestive ou gynécologique ou cérébrale (imagerie), retentissement sur l’hémodynamique ou anémie[pap-pediatrie.fr]
  • […] de Biermer Anémie refractaire myeloblastique Anémie sidéroblastique Anévrisme Angelman Angiodysplasie Angiokératose de Fabry Angiome Aniridie Ankyloblépharon Anodontie partielle Anomalie associée à Noonan Anti IgD Anticorps anti-cardiolipides Anticorps[orphelinemaladie.skyrock.com]
  • Maladies hematologiques Anemie ferriprive L'anemie ferriprive est un stade avance de la defi- cienee en fer.[archive.org]
Anomalie des ongles
  • […] élastique Psorospermose folliculaire (végétante) PXE Rothmund, syndrome de Sclérotylose SIBIDS Siemens, syndrome de SSPS Syndrome - voir aussi Maladie télangiectasie-pigmentation-cataracte Syndrome absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Syndrome anomalies[aideaucodage.fr]
Ostéoporose
  • Ossification des poumons Ossification hypophosphatemiante infantile Ostéochondromatose synoviale Ostéogenése imparfaite Ostéogenesis Imperfecta Ostéomalacie Ostéomyelosclérose Osteo-onycho-dysostose Ostéopétrose intramedullaire Osteopetrose, Albert Schonberg Ostéoporose[orphelinemaladie.skyrock.com]
  • La maladie comporte une polydipsie et une polyu- ria une fatigue, des troubles mentaux, une faiblesse musculaire, une osteoporose ou, rarement, une osteite fibro-kystique. des calculs renaux et une hypercalciurie avec hyperphosphaturie.[archive.org]
Récession gingivale
  • Les autres manifestations sont le gonflement gingival, rougeur et saignements. hyperplasie ou recession gingivale, une pyorrhee. une mobilite dentaire variable et des migrations (Fig. 121). I-'. vHmen de laboratoire.[archive.org]
Alopécie
  • 22/05/2017 (9h-10h) SEMPERE PAUL L2 CR : GOTTRAU Marion Revêtement cutané Dr Nausicaa MALISSEN 8 pages Alopécies Plan : A.[docplayer.fr]
  • […] congénitale autosomique dominante Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique recessive Hyperkératose palmoplantaire focale Hyperkératose palmoplantaire focale et gingivale Hyperkératose palmoplantaire focale isolée Hyperkératose[aideaucodage.fr]
  • Aicardi Albinisme Albright Albright type 1 pseudohypoparathyroidisme Alcaptonurie Alcock (canal) Algie faciale Algie vasculaire Algodystrophie Alkaptonurie Algoneurodystrophie Allergie intolerance alimentaire Allergie au beaume du perou Allergie au froid Alopecie[orphelinemaladie.skyrock.com]
  • L'alopecie, les desordres gastro-intestinaux et la toxicite sur la moelle osseuse sont les effets secondaires les plus courants.[archive.org]
Hyperpigmentation
  • Réticulaire dépigmentation est variable par nature - à partir du motif de maille gris éphémère de la peau à grande, environ 4-8 mm de diamètre, les zones de dépigmentation sur le fond sombre hyperpigmentées.[fr.iliveok.com]
  • […] de Sclérotylose SIBIDS Siemens, syndrome de SSPS Syndrome - voir aussi Maladie télangiectasie-pigmentation-cataracte Syndrome absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Syndrome anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation[aideaucodage.fr]
  • L'hyperpigmentation peut apparaitre aussi bien dans la peau que dans les muqueuses (bouche. conjonctives). Dans la quasi totalite des cas la peau prend un aspect gris-marron generalise.[archive.org]
Lésion cutanée
  • Fig 36 Pemphigus familial benin lesions cutanees. Fig. 37 Pemphigus familial benin erosion de la langue. 22 3.[archive.org]
  • La phase aiguë se traduit par des lésions cutanées, une atteinte du foie et de la diarrhée. Pour la prévenir, un traitement immunomodulateur par la ciclosporine est pratiquement systématiquement administré.[arcagy.org]
Eczéma
  • Elles peuvent être confirmées par des examens para-cliniques simples, réalisés en ambulatoire, après concertation éventuelle avec un pédiatre hospitalier. (6) Un déficit immunitaire primitif doit être évoqué chez un garçon qui présente de l’eczéma, des[pap-pediatrie.fr]
  • […] tardive Dysplasie spondylo-metaphysaire Dyspondylochondromatose Dysraphie Dyssynergie myoclonique cerebelleuse Dystonie familiale Dystonie musculaire Dystrophie musculaire de Steiner Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophies des cônes Ebstein Eczema[orphelinemaladie.skyrock.com]
Kératodermie palmoplantaire
  • palmoplantaire non épidermolytique Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type[aideaucodage.fr]
Blépharite
  • Dyskeratose congenitale, blepharite. Fig 25 Dyskeratose congenitale. leucoplasie et carcinome verruqueux de la face dorsale de la langue. 16 3. Maladies genetiques Fig. 26. Dysplasie ectodermique hypohidrotique. visage caracteristique.[archive.org]

Bilan

  • Quel bilan demander pour Plus en détail Tumeurs cutanées.[docplayer.fr]
  • Les examens simples de première intention visent à identifier les causes graves ou fréquentes : hémostase complète (CIVD, maladie de Willebrand), ionogramme, fonction rénale, bilan hépatique, LDH, syndrome de lyse, sérologies.[pap-pediatrie.fr]
  • LES CONTRAINTES DE L’ALLOGREFFE LE SUIVI Le centième jour après la greffe, un bilan complet sera effectué et les contraintes vous seront précisées. IMPORTANT ![arcagy.org]

Traitement

  • Le traitement conservateur de l'insuffisance de la moelle osseuse dans dyskératose congénitale très difficile et jusqu'à présent pas très prometteur.[fr.iliveok.com]
  • Le traitement par Bactrim puis par Wellvone a entralnd une rdgression des signes pulmonaires.[kundoc.com]
  • La formation de l'ARN 18S (violet) demande que l'une de ses extrémités (extrémité 3', schématisée par un trait pointillé) soit raccourcie. PARN dégrade la partie surnuméraire (magenta) nucléotide par nucléotide.[techno-science.net]
  • […] faveur des enfants aveugles et des enfants cancéreux; pour les enfants aveugles, les faire bénéficier de chiens guides, dans leurs déplacements quotidiens, scolaires et privés; pour les enfants cancéreux, les soutenir en soutenant la recherche où les traitements[mytroc.fr]

Pronostic

  • […] pneumocystose pulmonaire au cours de DK, ayant entraind le ddcbs dans quatre cas, La D K de l'adulte est une cause d ' i m m u n o d d p r e s s i o n acquise qui doit &re connue car elle peut se compliquer d'infections opportunistes qui mettent en jeu le pronostic[kundoc.com]
  • […] participation ; promouvoir les systèmes de distribution de soins et les systèmes de gestion les mieux adaptés aux nécessités modernes en matière de santé a.f.d.c. association française de la dyskeratose congenitale. faire connaître la maladie engageant le pronostic[mytroc.fr]
  • Le pronostic depend du stade evolutif au moment du diagnostic et des donnees histologiques.[archive.org]

Étiologie

  • […] de la surdité Etiologies de la surdité 1 V.M.TOUMA - BLRS - 2008 Informations générales BLRS 2008 Nous distinguons cinq types de surdités selon le niveau lésionnel: 1.1 La surdité de transmission C est une surdité liée Plus en détail J'ai un vitiligo[docplayer.fr]
  • Cette nouvelle fonction de PARN dans la production des ribosomes renforce donc l'idée encore débattue qu'un défaut de synthèse des ribosomes participe à l'étiologie de cette pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement[techno-science.net]
  • Apres avoir determine l'etiologie exactc de l'anemie ferriprive on administrcra des sels fer- riques.[archive.org]

Épidémiologie

  • Caducee.net La myopathie de Duchenne www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/myopathie-duchenne.asp Caducee. myopathie de Duchenne.net : dossier sur cette affection avec épidémiologie, mode de transmission, diagnostic et traitement.[annu.artmygale.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Physiopathologie du cycle pilaire I. Anatomie du cheveu II. Cycle Plus en détail Les mastites lymphocytaires Les mastites lymphocytaires DR MARJORIE LALLOUM. DR ANNE DE ROQUANCOURT.[docplayer.fr]
  • Langue fissuree La langue fissuree ou langue scrotale est une anoma- lie congenitale donl la cause et la physiopathologie sont inconnues.[archive.org]

Prévention

  • Hyperplasie gingivale fibreuse due a la cyclosporine La cyclosporine. qui est un puissant immunosup- presseur, est utilisee dans la prevention du pheno- mene de rejet au cours des transplantations d'orga- nes. dans le traitement du lupus erythemateux[archive.org]

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