Le déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase (TDA) est un trouble métabolique multisystémique. Chez la grande majorité des patients, l'ADD est déclenchée par des mutations du gène codant pour l'adénosine désaminase, mais des causes iatrogènes ont été décrites dans des cas isolés. Les patients atteints de TDA souffrent d'une maladie d'immunodéficience combinée sévère (SCID) ainsi que d'anomalies squelettiques, de surdité neurosensorielle et d'autres déficits neurologiques. S'il n'est pas traité, le TDA est uniformément mortel. La plupart des patients reçoivent initialement un traitement enzymatique substitutif pour améliorer leur statut immunitaire, mais ce n'est pas une approche curative. En revanche, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques et la thérapie génique permettent la reconstitution complète du système immunitaire, pour une survie et une guérison à long terme.