Edit concept Question Editor Create issue ticket

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase


Présentation

  • […] dans les organes lymphoïdes, dont la fonction est de sécréter des globulines qui doivent être présentes dans le sang veineux périphérique en quantité suffisante (11 p. 100 des protéines plasmatiques).[universalis.fr]
  • The New England Journal of Medicine présente dans son dernier numéro les résultats d'une décennie de recherche.[lepetitjournal.com]
  • Présentation au sujet: "LES DEFICITS IMMUNITAIRES"— Transcription de la présentation: 1 LES DEFICITS IMMUNITAIRES 2 LES DEFICITS IMMUNITAIRES (D.I.) Tous les constituants du système immunitaire peuvent être concernés.[slideplayer.fr]
  • Cette approche présente plusieurs avantages, le premier étant que ces cellules ne sont pas spécifiques d’un seul patient, il est alors possible de les produire en grande quantité pour traiter plusieurs patients.[france-science.org]
Toux
  • Geneviève Beaudry et son mari ignoraient qu’ils étaient tous les deux porteurs de cette mutation, et Zak a hérité de deux copies du gène portant cette mutation, l’une de sa mère et l’autre de son père.[ledevoir.com]
  • Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en adénosine désaminase (ADA) est une forme de DICS caractérisée par une lymphopénie profonde et un taux d’immunoglobuline de tous les isotypes très bas provoquant des infections opportunistes graves[iatranshumanisme.com]
  • Présentes dans la moelle osseuse, les CSH sont capables de se diviser et de se différencier en tous types de cellules sanguines ou immunitaires : globules rouges, globules blancs et plaquettes. Les premiers transportent l'oxygène jusqu'aux cellules.[lemonde.fr]
  • Vacciner à l’avenir tous les enfants contre ces maladies permettra de diminuer grandement leur incidence dans la population générale et d’éviter ainsi de nombreux décès.[cahiers.parisdescartes.fr]
  • Problème : il n'est pas toujours facile de trouver un donneur complètement voire partiellement compatible avec le malade et la greffe présente dans tous les cas des risques de rejet.[lepetitjournal.com]
Fièvre
  • Il avait présenté, à l’âge de quatre mois, une fièvre persistante, une diarrhée et des mycoses cutanées. La numération blanche montrait une leucopénie (3,5 G/L) et une profonde lymphopénie (1,2 G/L).[asid-africa.org]
  • Les manifestations cliniques – syndrome mononucléosique, associé à une fièvre prolongée (3 semaines), des céphalées, des myalgies, apparaissant après une incubation longue (30 jours) – sont observées essentiellement au cours des primo-infections.[universalis.fr]
  • Corriger les gènes On a diagnostiqué la maladie de Zak alors qu’il n’était âgé que de deux mois. « Zak ne prenait pas de poids et lors d’une grosse fièvre, les médecins se sont rendu compte qu’il souffrait d’une infection urinaire et d’une pneumonie.[ledevoir.com]
Candidose
  • Il en est ainsi de la candidose cutanéo-muqueuse chronique, de l'acrodermatitis enteropathica, du syndrome à Hyper IgE, et de certains déficits fonctionnels du système immunitaire combiné à d'autres malformations, notamment dans le cadre du développement[fr.wikipedia.org]
  • Il s’agit souvent de pneumonie potentiellement fatale à Pneumocystis jirovecii, de la varicelle, de la diarrhée chronique et de candidose digestive. La suspicion est faite sur la lymphopénie prédominant sur les T avec une hypo-gammaglobulinémie.[asid-africa.org]
  • Cette exploration a donc plus de valeur chez l'adulte que chez le jeune enfant, sauf en cas d'infection chronique (par exemple test à la candidine négatif au cours d'une candidose).[lvts.fr]
Hépatosplénomégalie
  • […] des systèmes de défense "non spécifiques" 1) Déficits en facteurs du complément: Cf Chapitre " Complément ". 2) Déficits portant sur la fonction des polynucléaires neutrophiles A/ Le syndrome de CHEDIAK-HIGASHI associe des infections à répétition, une hépatosplénomégalie[lvts.fr]
Diarrhée
  • Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex Bouchaud O (1996) Diarrhées des états de dépression immunitaire: Diarrhées infectieuses. La Revue du praticien, 46(2), 206-212. BILLY, C., & PERRONNE, C. (2002).[fr.wikipedia.org]
  • Il avait présenté, à l’âge de quatre mois, une fièvre persistante, une diarrhée et des mycoses cutanées. La numération blanche montrait une leucopénie (3,5 G/L) et une profonde lymphopénie (1,2 G/L).[asid-africa.org]
  • Ce déficit est souvent asymptomatique; ailleurs se manifeste par des infections broncho-pulmonaires à répétition, ou des troubles digestifs à type de malabsorption avec diarrhée chronique.[lvts.fr]

Traitement

  • Traitement Le traitement des déficits sévères repose soit sur la transplantation de moelle [ 1 ], soit sur une greffe de leurs cellules souches génétiquement modifiées ou par prise d'adénosine désaminase bovine (Adagen ) en injection intra-musculaire[fracademic.com]
  • Les traitements du cancer (radiothérapie, chimiothérapie). Le traitement immunosuppresseur, notamment pour lutter contre le rejet des greffes mais aussi les maladies auto-immunes, dont la sclérose en plaques.[fr.wikipedia.org]
  • La France n’est pas en reste pour le développement de traitement de thérapie génique in vivo, le Généthon développe actuellement 8 traitements de thérapie génique in vivo dont 2 en phase 2 pour le traitement de la Neuropathie Optique de leber et pour[france-science.org]
  • […] du myélome multiple réfractaire ou en rechute ; - Galafol d (Migalastat) : dans le traitement de la maladie de Fabry ; - Vaccin contre la grippe pandémique H5N1 : vaccin atténué ; - Strimveli s (thérapie cellulaire) : dans le traitement du déficit immunitaire[celtipharm.com]

Pronostic

  • Le pronostic est médiocre en raison de la sensibilité aux infections et aux lésions neurologiques associées.[lvts.fr]

Étiologie

  • Une autre forme étiologique particulière est le déficit en HLA de classe II très fréquente dans le Maghreb, bien qu’elle soit moins sévère que les DICS. Les infections opportunistes sont fréquentes chez les patients atteints de DICS.[asid-africa.org]

Physiopathologie

  • Instances scientifiques et d’administration de la recherche Membre de la commission scientifique spécialisée (CSS) de l’Inserm « Système immunitaire : physiologie, physiopathologie, pharmacologie, recherche clinique » (1983-1986), président de la CSS[histrecmed.fr]

Prévention

  • […] immunitaire combiné sévère lié à une carence en adénosine désaminase ; - Neparvi s (sacubitril / valsartan) : dans le traitement de l'insuffisance cardiaque chronique avec une fraction d'éjection réduite ; - Palonosetro n Accord (palonosetron) : dans la prévention[celtipharm.com]
  • En cela, la vaccination reste un axe incontournable dans les stratégies de prévention et d’amélioration de la santé publique. Les mesures décidées par le gouvernement en matière d’obligation vaccinale vont elles dans le bon sens ? Tout à fait ![cahiers.parisdescartes.fr]
  • L'aciclovir en prévention de l'Herpès L'oracilline en cas de l'ablation ou d'absence congénitale de la rate, mais également en l'absence de fonctionnement de la rate.[frontnotrefamillepreprod.azurewebsites.net]
  • Nous avons validé l'intérêt de l'utilisation in vivo d'un anticorps monoclonal anti-LFA-1 comme moyen de prévention du rejet de greffe de moelle osseuse partiellement incompatible chez des enfants atteints de maladies héréditaires ou, plus récemment,[histcnrs.fr]
  • En recherche thérapeutique, Alain Fischer et ses collaborateurs ont développé des méthodes de prévention du rejet d'allogreffe de moelle osseuse partiellement incompatible pour le système majeur d'histocompatibilité et démontré que cette allogreffe est[histrecmed.fr]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!