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Déficit héréditaire en facteur X


Présentation

  • Néanmoins, en décembre dernier, des chercheurs ont présenté une technique de thérapie génique qui pourrait permettre de rendre inutile ces traitements.[maxisciences.com]
  • Il semblerait que les sujets de sexe masculin atteints de polyarthrite rhumatoide presente une prévalence accrue de maladies cardiaques ischémiques.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Diabète Au moment du diagnostic de cancer du pancréas, un diabète est présent chez 40 à 60% des patients.[prosecutor.morgane-aufrere.fr]
  • Par ailleurs, la modification peut ne pas être présente dans le patrimoine génétique des parents et apparaître spontanément dans celui des enfants.[roche-focus-la-personne.ch]
Ecchymose
  • La maladie s’est révélée chez le garçon par des épistaxis, gingivorragies et ecchymoses et très tôt chez la cadette par un saignement lors de la chute du cordon.[chu-fes.ma]
  • Parfois le tableau est peu sévère avec des ecchymoses spontanées plus ou moins étendues.[snfmi.org]
Épistaxis
  • La maladie s’est révélée chez le garçon par des épistaxis, gingivorragies et ecchymoses et très tôt chez la cadette par un saignement lors de la chute du cordon.[chu-fes.ma]
  • A côté de ces hématomes extensifs, des complications hémorragiques plus sévères sont possibles avec notamment des hémorragies gastro-intestinales, urinaires, intracérébrales mais ainsi des épistaxis (saignements de nez) parfois très abondantes.[snfmi.org]

Bilan

  • A ce titre le service assure les bilans de fièvre persistante, d'amaigrissement, de phlébite ou d'embolie pulmonaire récidivantes.[proxy.gps45conseil.fr]
  • Sur le plan biologique, il s’agit d’un TP bas et d’un temps de céphaline activé (TCA) allongé, le bilan hépatique est strictement normal et le dosage des facteurs X est bas chez les 3 enfants.[chu-fes.ma]
  • Les aspects diagnostiques En raison du caractère peu prédisposant aux hémorragies du déficit, le diagnostic d'un déficit en facteur XI est fait le plus souvent de façon fortuite lors d'un bilan pré-opératoire.[revmed.ch]
Temps de céphaline activée
  • Sur le plan biologique, il s’agit d’un TP bas et d’un temps de céphaline activé (TCA) allongé, le bilan hépatique est strictement normal et le dosage des facteurs X est bas chez les 3 enfants.[chu-fes.ma]
  • Un hémogramme comprenant la numération de plaquettes et les tests habituels pour l’étude de l’hémostase : temps de Quick, temps de céphaline activateur avec recherche plus particulière d’un anticoagulant circulant, temps de thrombine, dosage du fibrinogène[academie-medecine.fr]
Temps de céphaline activée
  • Sur le plan biologique, il s’agit d’un TP bas et d’un temps de céphaline activé (TCA) allongé, le bilan hépatique est strictement normal et le dosage des facteurs X est bas chez les 3 enfants.[chu-fes.ma]
  • Un hémogramme comprenant la numération de plaquettes et les tests habituels pour l’étude de l’hémostase : temps de Quick, temps de céphaline activateur avec recherche plus particulière d’un anticoagulant circulant, temps de thrombine, dosage du fibrinogène[academie-medecine.fr]

Traitement

  • Y a-t-il des effets indésirables de ces traitements ? Si en dehors de leur coût, la tolérance des traitements antihémorragiques est bonne le risque des traitements est avant tout infectieux.[snfmi.org]
  • Malgré l'avènement des nouveaux anticoagulants oraux, les AVK restent largement prescrits en prévention et en traitement des accidents emboliques artériels et veineux et restent par exemple le seul traitement possible chez les patients porteurs d'une[pharmacomedicale.org]
  • Une thérapie génique prometteuse A ce jour, il n'existe aucun traitement qui permet de guérir de l'hémophilie au vu de son origine génétique.[maxisciences.com]
  • Les types de traitement utilisés sont désormais majoritairement issus du génie génétique non exempt d’effets secondaires.[santepubliquefrance.fr]
  • Le traitement de la dépression et de l’anxiété, par une médication et une psychothérapie, permet alors de diminuer les symptômes dépressifs ou anxieux et d’améliorer le traitement de la MPOC elle-même.[perch.elvyrra.fr]

Pronostic

  • Pronostics Le pronostic est sombre chez le chiot, il devient meilleur lorsque le chien arrive à l’âge adulte. Traitements • Le traitement consiste à transfuser l’animal.[genodog.fr]
  • Elles ne doivent cependant pas être négligées car elles sont souvent la première manifestation d'une affection qui peut à tout moment menacer le pronostic vital avec la survenue d'accidents hémorragiques graves.[snfmi.org]
  • Les accidents non hémorragiques Concernant les effets indésirables non hémorragiques, nous ne rapporterons ici que les effets indésirables fréquents et/ou relevant d’une surveillance particulière et/ou menaçant le pronostic vital.[pharmacomedicale.org]

Étiologie

  • De nombreuses études menées chez des jumeaux révèlent sa forte héritabilité, témoignant de la prédominance d’influences génétiques sur son étiologie.[enfant-encyclopedie.com]
  • L'étiologie de cette maladie n'est pas claire. Une fois sur deux l'hémophilie acquise est considérée comme idiopathique c'est-à-dire isolée sans affections sous-jacente associée.[snfmi.org]
  • Il est important d’identifier l’étiologie du surdosage et/ou de la complication hémorragique (erreur de prise ou de prescription, interaction, pathologie intercurrente...) afin de limiter le risque de récidive. II.[pharmacomedicale.org]

Épidémiologie

  • Facteurs génétiques Evolutions récentes Cancer du pancréas : présentation et épidémiologie Le pancréas est une glande située derrière l’estomac.[prosecutor.morgane-aufrere.fr]
  • À l’échelle internationale, FranceCoag est considérée par la World Federation of Haemophilia (WFH) comme un outil particulièrement précieux pour améliorer les connaissances dans le domaine de l’épidémiologie de ces maladies rares.[santepubliquefrance.fr]
  • La mutation F2 g.20210 G A, découverte en 1996, a également permis des études épidémiologiques nombreuses qui montrent un risque relatif de 3,8 (3,0-4,9) dans la méta-analyse citée précédemment.[ipubli-inserm.inist.fr]
  • Ces dernières années, la constitution de registres nationaux ou internationaux a permis d’apporter des données convergentes plus précises en terme d'épidémiologie, de présentation clinique, de maladies associées et de morbidité-mortalité hémorragique[snfmi.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Item(s) ECN 224 : Thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire 230 : Fibrillation atriale 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant Rappel physiopathologique La genèse d’un thrombus[pharmacomedicale.org]

Prévention

  • Une bonne éducation des patients, le recours à des structures de type « clinique des anticoagulants » et l’utilisation de carnets d’autosurveillance permettent d’optimiser la surveillance et la prévention des écarts d’INR.[pharmacomedicale.org]
  • Ce programme comporte neuf modules tels que la prévention des symptômes, la gestion du stress et de l’anxiété, le maintien d’un style de vie sain et satisfaisant ou l’intégration d’un programme d’exercices.[perch.elvyrra.fr]
  • Une prévention anti-infectieuse est souvent proposée en fonction de l'évolution des marqueurs immunitaires (lymphocytes CD4).[snfmi.org]
  • Prévention des risques thrombotiques maternels et placentaires. Gynecol. Obstet.[academie-medecine.fr]

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