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Déficit héréditaire en antithrombine III


Présentation

  • Attitude chez une patiente sous CO qui présente un accident thrombo-embolique veineux ou artériel Contacter le consultant d'angio-hémostase pour discuter du type et de l'intensité de l'anticoagulation. Arrêt immédiat de la CO.[gfmer.ch]
  • Ce patient avait présenté une entorse de cheville 15 jours auparavant.[urofrance.org]
  • Nous rapportons le cas d'un patient âgé de 10 ans ayant présenté des thromboses veineuses ((suite à une intervention chirurgicale) révélant un déficit en antithrombine III. L'enquête familiale a permit de dépister 3 porteurs.[sante.dz]
  • Date 1990 Juillet-Septembre, Vol 85, Num 7-9, pp 473-7 Revue : Revue française de gynécologie et d'obstétrique Type de publication : présentations de cas ; article de périodique ; revue de la littérature ; Résumé Le déficit congénital en antithrombine[lissa.fr]
  • L'antithrombine présente deux domaines importants pour son fonctionnement.[compendium.ch]
Douleur
  • La douleur du membre inférieur, son augmentation de volume, un oedème sont des signes d'alerte à savoir écouter et prendre au sérieux.[vasculaire-leraincy.fr]
  • […] dorsales Douleurs musculaires Affections générales et troubles au site d'administration Douleurs dans la poitrine Frissons Fièvre Bouffées de chaleur Réaction au niveau du site de perfusion Rougeur cutanée Hyperhidrose Pour les informations concernant[compendium.ch]
  • Compte tenu du délai et de la douleur de la verge un traitement chirurgical a été réalisé. La ponction-aspiration transglandulaire a permis alors un retour rapide à la détumescence.[urofrance.org]
Fièvre
  • De rares cas de fièvre ont été observés. Le tableau suivant donne un aperçu des effets indésirables qui ont été observés lors de l'utilisation d'Atenativ.[compendium.ch]
Toux
  • Cette technique dépiste tous les types de déficits.[ch-beauvais.fr]
  • Anomalies de l’hémostase prédisposant aux hémorragies Cela concerne tous les troubles qui provoquent une faible coagulation, donc un risque de saignement prolongé et d’hémorragie.[actusoins.com]
  • L'homozygotie pour la MTHFR C677T et A1298C polymorphismes est présent dans 10-16% et 4-6% de tous les Européens, respectivement (9).[womenshealthsection.com]
  • […] autant plus sévères que l’embolie est importante, d'une accélération de la fréquence cardiaque (« tachycardie »), de douleurs de la paroi du thorax (le plus souvent latérale, mais parfois en arrière du sternum et simulant un infarctus du myocarde), d'une toux[pourquoidocteur.fr]
  • Le niveau d'antithrombine doit être mesuré chez tous les nouveau-nés dont les parents ont un déficit congénital en antithrombine.[compendium.ch]
Dyspnée
  • L'obstruction brutale d'une ou de plusieurs branches de l'artère pulmonaire s'accompagne à différents degrés de manifestations d'essoufflement (« dyspnée ») d’autant plus sévères que l’embolie est importante, d'une accélération de la fréquence cardiaque[pourquoidocteur.fr]
  • Convulsions Maux de tête Vertiges Torpeur Léthargie Paresthésie Agitation Troubles cardiaques Arrêt cardiaque Tachycardie Troubles vasculaires Tendances hémorragiques Thrombose Hypotonie Hypertonie Troubles respiratoires, thoraciques et médiastinaux Dyspnée[compendium.ch]
Accident vasculaire cérébral
  • L'incidence est d'environ 17 à 93 cas pour 100.000 naissances vivantes (26). accident vasculaire cérébral néonatal survient chez environ 1 sur tous les 4000 naissances vivantes.[womenshealthsection.com]
Tachycardie
  • […] anaphylactique Œdème de Quincke Hypersensibilité Réaction anaphylactoïde Troubles psychiatriques Trouble anxieux Troubles du système nerveux Convulsions Maux de tête Vertiges Torpeur Léthargie Paresthésie Agitation Troubles cardiaques Arrêt cardiaque Tachycardie[compendium.ch]
  • L'obstruction brutale d'une ou de plusieurs branches de l'artère pulmonaire s'accompagne à différents degrés de manifestations d'essoufflement (« dyspnée ») d’autant plus sévères que l’embolie est importante, d'une accélération de la fréquence cardiaque (« tachycardie[pourquoidocteur.fr]
Hypotension artérielle
  • Ce risque est maintenant bien stratifié par des scores qui tiennent compte des signes cliniques d’état de choc, d’hypotension artérielle, des signes de surcharge du ventricule droit avec dilatation de ce ventricule, qui peut être observée en échocardiographie[pourquoidocteur.fr]
Insuffisance veineuse
  • FACTEURS DE RISQUE L a triade de Virchow schématise les 3 éléments favorisant les accidents thromboemboliques: la lésion traumatique ou chirurgicale de l'endothélium, les facteurs de stase veineuse (insuffisance veineuse, immobilisation, plâtre, décompensation[md.ucl.ac.be]
Insuffisance veineuse
  • FACTEURS DE RISQUE L a triade de Virchow schématise les 3 éléments favorisant les accidents thromboemboliques: la lésion traumatique ou chirurgicale de l'endothélium, les facteurs de stase veineuse (insuffisance veineuse, immobilisation, plâtre, décompensation[md.ucl.ac.be]

Bilan

  • Remarque : le contexte du bilan doit être en accord avec l’analyse demandée. Par exemple le dosage des PDF ne peut pas être demandé dans le cadre d’un bilan systématique.[ch-beauvais.fr]
  • Un bilan de thrombophilie à distance de l'épisode avait alors été réalisé dans le cadre du bilan étiologique. Celui-ci avait mis en évidence une résistance à la protéine C activée avec une mutation monoallélique (hétérozygotie) du Facteur V Leiden.[urofrance.org]
  • Discuter avec le consultant d'hémostase d'une anticoagulation au long cours ou préventive selon les résultats du bilan Evaluer les alternatives à une CO.[gfmer.ch]
  • Bilan de thrombophilie • Dosage de l’anti-thrombine, protéine C, S… • Sur tube citraté (bouchon bleu).[actusoins.com]

Traitement

  • Indication • Traitement curatif des TVP et EP sans signe de gravité. • Traitement préventif des TVP.[actusoins.com]
  • Certains troubles de l'hémostase mais surtout l'utilisation de traitement anticoagulant ont été impliqués dans la survenue de priapisme.[urofrance.org]
  • Il doit aussi signaler au préalable les traitements qu’il suit. Certains traitements oestroprogestatifs, anticancéreux ou anticoagulants par héparine ont la capacité de modifier le taux d’antithrombine III dans le sang.[saintesante.com]
  • Certains traitements inhibiteurs de la coagulation peuvent interférer avec le dosage, rivaroxaban, dabigatran...[ch-beauvais.fr]
  • Niveau traitement doit être au moins aussi élevé que le traitement avant l'accouchement.[womenshealthsection.com]

Pronostic

  • . : Priapisme induit par l'héparine, un pronostic plus sombre ? Ann. Urol. (Paris), 1988 ; 22 : 125-128. 2.[urofrance.org]

Étiologie

  • Le priapisme est une pathologie rare qui pose fréquemment un problème étiologique.[urofrance.org]
  • Identification des thrombophilies héréditaires a augmenté notre compréhension d'un étiologie potentiel de thromboembolie veineuse (TEV) et de l'hypercoagulabilité en général.[womenshealthsection.com]
  • Il ne s’agit pas d’un test de coagulation mais d’une démarche de laboratoire utilisant une combinaison variable de tests (PTT-LA, TCA corrigé, dRVVT …) La recherche de LA peut principalement être indiquée dans deux contextes : - recherche de l’étiologie[ch-beauvais.fr]

Épidémiologie

  • L'occurrence de cette pathologie varie grandement selon les groupes ethniques. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ] Epidémiologie de la déficience en antithrombine III Dans la population européenne, l'incidence du déficit en antithrombine III est de 1: 2000[fr.iliveok.com]
  • Deux études épidémiologiques récentes font état d'un risque relatif d'événements thrombo-emboliques veineux de 3.5 chez les femmes sous substitution hormonale. Une étude prospective rapporte un risque relatif d'embolie pulmonaire de 2.1.[gfmer.ch]
  • L'observation que les patients qui ont déjà eu la pré-éclampsie sont à risque accru de développement ultérieur d'épisodes thrombo-emboliques est en outre preuves épidémiologiques reliant thrombophilie et la pré-éclampsie.[womenshealthsection.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • La physiopathologie est incertaine, mais on pense à associer une thrombose dans la circulation utéro-placentaire, ce qui conduit à un infarctus et d'insuffisance placentaire.[womenshealthsection.com]

Prévention

  • Bounameaux Division d'angiologie et d'hémostase, Département de médecine interne - HUG Hémostase Définition Ensemble des mécanismes assurant: la prévention des saignements spontanés l'arrêt des hémorragies Physiologie Brèche vasculaire Hémostase primaire[gfmer.ch]
  • Indication Prévention et traitement des TVP, ACFA, certaines prothèses valvulaires.[actusoins.com]
  • En effet, si cette mutation est présente, les patients doivent être traités plus longtemps par anticoagulants et doivent bénéficier d'une prévention plus importante des accidents thrombo-emboliques que les patients ne présentant pas cette anomalie [5][urofrance.org]
  • Il ya une forte association entre thrombophilies héréditaires et la maladie thromboembolique veineuse, ce qui rend la détection de ces mutations d'une cible logique pour des stratégies de prévention.[womenshealthsection.com]
  • Les mesures standard de prévention des infections liées à l'utilisation de médicaments fabriqués à partir de sang ou de plasma humain comprennent la sélection des donneurs, le dépistage des dons individuels et des pools de plasma pour la présence de marqueurs[compendium.ch]

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