Le déficit héréditaire en antithrombine est un facteur de risque majeur de maladie thromboembolique. Il peut être causé par des mutations distinctes du gène SERPINC1, où la plupart des anomalies entraînent la production d'une antithrombine insuffisante, mais fonctionnelle. L'affection correspondante est appelée déficit héréditaire en antithrombine de type 1 (ATD1) ou déficit héréditaire quantitatif en antithrombine. En revanche, le déficit héréditaire en antithrombine de type 2 est associé à la synthèse d'antithrombine dysfonctionnelle, ce qui entraîne des déficiences qualitatives de ce facteur antithrombotique.