Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale est un trouble autosomique récessif de la voie d'oxydation des acides gras, qui provoque un dysfonctionnement grave des organes. L'apparition est induite par le jeûne ou une maladie et se manifeste par une hypoglycémie hypocétotique. Le diagnostic est établi par des antécédents personnels et familiaux, un examen physique et des études appropriées.