Le déficit en ornithine transcarbamylase est une maladie génétique rare mais potentiellement mortelle liée à l'X du cycle de l'urée. La carence d'une enzyme clé dans ce processus métabolique conduit à une hyperammoniémie, qui se manifeste souvent soit dans les premières semaines de la vie, soit plus tard à l'âge adulte. Le diagnostic repose sur des études cliniques, biochimiques et génétiques.