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Déficit en ornithine transcarbamylase


Présentation

  • L'ornithine est présente dans le sang au taux de 6 à 12 mg/L. Symb.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Sont également présentés des exemples de stratégies thérapeutiques appliquées à des maladies neurométaboliques chroniques – déficit en GLUT1, adrénoleucodystrophie, xanthomatose cérébrotendineuse, Niemann-Pick de type C, maladie de Wilson.[hal.sorbonne-universite.fr]
  • Par ailleurs, des antibiotiques comme la néomycine ont été utilisés pour stériliser le colon et empêcher la production d’ammoniaque par les germes présents dans le colon.[pharmacorama.com]
  • Late-onset presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a young woman with hyperammonemic coma. Ann Emerg Med 2003;41:104–9. [19] Peterson DE.[kundoc.com]
  • L’utilisation de ce modèle simien présente l’avantage d’une longue période de gestation -150 jours-, et une anatomie utero-placentaire voisine de celle de l’homme.[fondationdelavenir.org]
Vomissement
  • . – Une patiente de 23 ans se présentait avec un tableau d’encéphalopathie et de vomissements, avec hyperammoniémie.[kundoc.com]
Confusion
  • Elles se manifestent par des signes divers d'encéphalopathie hépatique (irritabilité, confusion, épilepsie, dépression, psychose, ...).[fracademic.com]
  • . – A 23-year-old woman presented with vomiting, somnolence, confusion and hyperammonemia.[kundoc.com]
Léthargie
  • Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers jours de vie et consistent en une léthargie et un coma. Une des complication est le retard mental.[fracademic.com]
Irritabilité
  • Elles se manifestent par des signes divers d'encéphalopathie hépatique (irritabilité, confusion, épilepsie, dépression, psychose, ...).[fracademic.com]
Somnolence
  • . – A 23-year-old woman presented with vomiting, somnolence, confusion and hyperammonemia.[kundoc.com]
Céphalée
  • Observation 1 Au décours des fêtes de fin d’année, une patiente de 23 ans était hospitalisée en urgence pour confusion, ralentissement idéomoteur, céphalées et vomissements. Elle pesait 33 kg pour une taille de 1,63 m.[kundoc.com]

Bilan

  • L’animal sera ensuite étudié pendant un an (bilans biologiques, qualité de la prise de greffe). Le soutien à ce projet a débuté en : -000 Soutenir la recherche Grâce à vos dons, les projets continuent à ouvrir de nouveaux espoirs. FAIRE UN DON[fondationdelavenir.org]
  • Un complément de bilan biologique montrait une hyperammoniémie : 477 ␮mol/L (N : 15 à 55).[kundoc.com]

Traitement

  • Le traitement chronique de cette maladie consiste en un régime hypoprotidique et une prise de phénylbutyrate de sodium ou de benzoate de sodium pour limiter la production d'ammoniac, traitement combiné avec la prise d'arginine et de citrulline pour relancer[fracademic.com]
  • Le lactulose à deux indications : le traitement de la constipation et à doses plus élevées le traitement de l’encéphalopathie hépatique où, parmi d’autres facteurs, l’hyperammoniémie joue un rôle néfaste.[pharmacorama.com]
  • Le traitement consiste en un régime pauvre en protides, associé à une supplémentation en arginine et citrulline.[medelli.fr]
  • Des recommandations générales sont proposées pour le traitement des décompensations des EIM les plus fréquentes – encéphalopathies aiguës avec hyperammoniémie, hyperlactacidémie ou hyperhomocystéinémie et rhabdomyolyse.[hal.sorbonne-universite.fr]
  • […] asociées à ce projet : Foie Fracture Thyroide Transplantation d'hépatocytes in-utero L’objectif est d’étudier les greffes d’hépatocytes génétiquement modifiés chez le fœtus de singe dans le but de déterminer les conditions susceptibles de permettre le traitement[fondationdelavenir.org]

Physiopathologie

  • […] sanguins qui changent progressivement nos stratégies diagnostiques grâce à l’essor de la lipidomique, notamment dans le domaine des paraparésies spastiques et des présentations psychiatriques atypiques ; mais aussi grâce à la compréhension de mécanismes physiopathologiques[hal.sorbonne-universite.fr]

Prévention

  • La prévention des décompensations repose sur la connaissance des facteurs déclenchants : grossesse [7], post-partum [16], césarienne [19], catabolisme protéique intense, comme une fièvre importante et prolongée [10,12], intervention chirurgicale [15],[kundoc.com]

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