Le déficit en hexokinase est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une anémie hémolytique non-spérocytaire. La jaunisse, la splénomégalie, la pâleur et les symptômes constitutionnels tels que la léthargie et la fatigue sont les principaux symptômes. Un bilan de laboratoire complet, y compris des études génétiques, est nécessaire pour exclure les causes les plus courantes d'anémie hémolytique et confirmer le déficit en hexokinase comme cause sous-jacente.