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Déficit en fructose-1,6-diphosphatase


Présentation

  • Il faut veiller à éliminer tout médicament contenant les composés proscrits (présents dans la très grande majorité des sirops en particulier). Il faut que le médecin traitant et le pharmacien soient bien au courant des substances proscrites.[fr.wikipedia.org]
Agitation
  • Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive. Elle s'apparente à la fructosémie héréditaire mais n'a pas les mêmes causes.[fr.wikipedia.org]
Tremblements
  • Les signes cliniques qui doivent faire suspecter cette maladie sont une hypoglycémie (hypotonie, vomissements, tremblements...) déclenchée par un jeûne prolongé ou une infection fébrile intercurrente.[fr.wikipedia.org]

Bilan

Cétonurie
  • Les accès d’hypoglycémie se caractérisent par : leur survenue à jeun, l’acidose lactique concomitante, l’absence de cétose ou une cétonurie modérée, l'existence d’une hépatomégalie modérée, en règle associée à des signes modérés d’insuffisance hépato-cellulaire[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase étant une maladie génétique, il n'y a pas, à l'heure actuelle, de traitement permettant de le soigner.[fr.wikipedia.org]

Pronostic

  • Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est un trouble sévère de la néoglucogenèse à l’origine d’accès hypoglycémiques aigus survenant au jeûne et mettant en jeu le pronostic vital chez des nouveau-nés et nourrissons.[fr.wikipedia.org]

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