Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est un trouble génétique autosomique récessif de la gluconéogenèse. Cette enzyme est responsable de la catalyse d'une étape cruciale dans la voie de la gluconéogenèse, qui convertit l'acide lactique et le glycérol en glucose. Ainsi, son activité réduite entraînera une hypoglycémie et une acidose lactique après le jeûne et dans des conditions de demande accrue d'utilisation du glucose, par exemple pendant la grossesse. La suspicion clinique doit être étayée par des mesures des taux de glucose dans le sang et plusieurs tests indirects, tandis qu'une confirmation peut être faite par des tests enzymatiques et des tests génétiques.