Le déficit en dopamine bêta-hydroxylase (DBHD) est une maladie congénitale causé par des mutations du gène DBH. Des dysfonctionnements du système nerveux autonome se manifestent dans l'enfance mais jusqu'à l'adolescence, ils ne sont pas normalement liés au DBHD. Vomissement, déhydratation, hypoglycémie, hypothermie et ptôse peuvent apparaître plus tôt, tandis que ls commencement d'une hypotension orthostatique grave est généralement retardé jusqu'à la deuxième décennie de la vie. Cette maladie est facile à traiter mais elle est rarement considérée comme un diagnostic différentiel: Seulement deux douzaines de patients ont été décrits jusqu'à aujourd'hui et il y a un manque de conscience.