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Déficit en dopamine bêta-hydroxylase


Présentation

  • En effet, ce domaine contient sept cystéines chez l'humain et six de ces sept cystéines sont présentes chez les animaux.[enzyme.wikibis.com]
  • Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu.[toutrecent.blogspot.com]
  • Dans la période néonatale précoce, un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des troubles de l'alimentation peuvent être présents. Un pectus excavatum et des hernies, ombilicales et inguinales, ont aussi été rapportés.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Le nystagmus est souvent présent et la photophobie est fréquente. Nom du médicament Sélectionner les dénominations commerciales dopamine No US brand name Cliquez ici pour l’éducation des patients REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle.[merckmanuals.com]

Traitement

  • Cette maladie est facilement traitée au moyen d'une restriction alimentaire, légère à modérée, en phénylalanine et en tyrosine.[merckmanuals.com]
  • Autre traitement est symptomatique. thérapies Investigational La sélégiline de médicament a été utilisé pour traiter les personnes présentant un déficit de tyrosine hydroxylase.[toutrecent.blogspot.com]
  • On applique d'ailleurs cette technique comme médicament utilisé comme traitement chez les patients souffrant de la maladie de Parkinson [ 3 ].[enzyme.wikibis.com]

Pronostic

  • Le pronostic est en général sévère. Le décès survient en général précocement dans l'enfance. L'incidence annuelle est de 1/360.000 au Japon, de 1/300.000 en Europe.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

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