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Déficit en cytochrome B5 réductase de NADH


Présentation

Cyanose
  • Les manifestations cliniques sont faites de cyanose isolée dès la naissance, en règle générale bien tolérée et sans trouble associé. - MH de type II : le déficit porte sur les 2 isoformes de l'enzyme.[doctissimo.fr]

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