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Déficit en carnitine palmitoyltransférase I


Présentation

Toux
  • Le diagnostic doit faire discuter tous les troubles de l’oxydation des acides gras se manifestant par une hypoglycémie hypocétonémique : déficit en oxydation des acides gras à chaînes moyennes ; déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl CoA syntéthase ; déficit[fr.wikipedia.org]

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