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Déficit en carnitine


Présentation

  • La mutation 985A G est présente dans les gênes homozygotes de 80 % des personnes de race blanche qui ont présenté des signes cliniques de MCADD et 60 % de la population identifiés en phase de dépistage.[fr.wikipedia.org]
  • On me la présenter comme de la nourriture pour les muscles. Les sportifs la prennent pour gonfler un peu leur musculature. Voilà tout ce que je peux te dire...[forum.magicmaman.com]
  • Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org]
  • Dans la détoxication : la carnitine élimine le surplus (qui est nuisible pour l'organisme) en acides gras à chaîne courte (tels que acétate, butyrate et propionate) présents dans la mitochondrie.[zoelho.com]
  • […] du complexe mitochondrial I • Traitement Riboflavine 100 mg/jour /- L-carnitine /- corticoides Forme héréditaire • Transmission AR ; gène situé sur le chromosome 1p21-p13 • 3 mutations sont associées au associées au déficit en MAD : - C34T / T143C : présente[interniste.free.fr]

Bilan

  • ., 34 ans, cycliste amateur, sans ATCD Bilan annuel d’aptitude de son activité physique dans le service des EFR du CHRU de Lille Examen clinique normal ECG normal Epreuve d’effort : VO2 max 57.9 ml/min/Kg • repos : 1,73 mmol/l • 120 watts : 2,19 mmol[interniste.free.fr]

Traitement

  • Malgré cela, le traitement par l'évitement du jeûne reste la norme pour tous ces individus.[fr.wikipedia.org]
  • Voilà je n'ai jamais entendu parlé de cette vitamine et des conséquences d'un déficit donc avant de commencer le traitement j'aimerais bien avoir quelques avis Merci et A 1225400149 #2 Je visite les lieux...[forum.magicmaman.com]
  • La survenue de toute manifestation allergique impose l'arrêt du traitement par SELEXID et la mise en oeuvre d'un traitement adapté (voir rubriques Contre-indications et Effets indésirables ).[santemagazine.fr]
  • L'Association de soutien à la Recherche pour le traitement Métabolique et Génétique des Homocystinuries (ARMGH).[snof.org]
  • […] par valproate, traitement par zidovudine • Déficit musculaire à prédominance proximale /- face, lentement progressif, hypotonie (I et II) • Intolérance à l’effort (II) • /- épisode encéphalopathique avec atteinte hépatique (syndrome de Reye) hypoglycémie[interniste.free.fr]

Pronostic

  • Les personnes qui ont été identifiées avant l'apparition des symptômes ont un excellent pronostic.[fr.wikipedia.org]

Étiologie

  • Cordialement, Marguerite maman ordinaire de : Bleuet né en janvier 2007 : ordinaire-extra Coquelicot née en octobre 2010 : extra-ordinaire (retard psychomoteur avec hypotonie sans étiologie). 1432310600 #7 Envoyé par CLAIM63 Bonjour, Après de nombreux[forum.magicmaman.com]
  • L'épidémiologie et l'étiologie. La maladie frappe les enfants de tous vozrastov, mais le plus souvent elle se rencontre chez les enfants de 6—9 et 11—14 années. Les garçons et les filles sont malade il est souvent identique. " class="source">[fr.infomeds.net]

Épidémiologie

  • L'épidémiologie et l'étiologie. La maladie frappe les enfants de tous vozrastov, mais le plus souvent elle se rencontre chez les enfants de 6—9 et 11—14 années. Les garçons et les filles sont malade il est souvent identique. " class="source">[fr.infomeds.net]
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