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Déficit en biotinidase


Présentation

Alopécie
  • […] stridor ; une dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.Les manifestations plus tardives comprennent : l'alopécie[fr.wikipedia.org]
Eczéma
  • […] dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.Les manifestations plus tardives comprennent : l'alopécie, eczéma[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.[fr.wikipedia.org]

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