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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne


Présentation

  • La mutation 985A G est présente dans les gênes homozygotes de 80 % des personnes de race blanche qui ont présenté des signes cliniques de MCADD et 60 % de la population identifiés en phase de dépistage.[fr.wikipedia.org]
Mort subite du nourrisson
  • La MCADD et les autres désordres de la Bêta-oxydation des acides ont été reconnus ces dernières années en tant que cause non diagnostiquée de la mort subite du nourrisson.[fr.wikipedia.org]
Fatigue
  • […] mortalité élevée avant le diagnostic, risque d'atteintes neuronales lors des décompensations), celle-ci montre cependant une prédisposition aux personnes atteintes de MCADD à l'obésité et pour un tiers d'entre eux, à des troubles mineurs tels que la fatigue[fr.wikipedia.org]
Hépatomégalie
  • Si la MCADD est présente avec une maladie hépatique aiguë et une hépatomégalie, cela peut conduire à une erreur de diagnostic du syndrome de Reye.[fr.wikipedia.org]
Vomissement
  • Le trouble est caractérisé par l'hypoglycémie et la mort subite sans une intervention rapide, le plus souvent provoquée par des périodes de jeûne ou de vomissements.[fr.wikipedia.org]

Bilan

Hypoglycémie hypocétonémique
  • La MCADD se présente dans la petite enfance avec des hypoglycémie hypocétonémique et un dysfonctionnement du foie, souvent dû à de longues périodes de jeûne ou une infection avec des vomissements.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Malgré cela, le traitement par l'évitement du jeûne reste la norme pour tous ces individus.[fr.wikipedia.org]

Pronostic

  • Les personnes qui ont été identifiées avant l'apparition des symptômes ont un excellent pronostic.[fr.wikipedia.org]

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