Le déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaînes courtes est une maladie génétique rare qui entraîne une mauvaise utilisation de l'énergie provenant des graisses par oxydation des acides gras. En conséquence, les patients présentent à un âge précoce une faiblesse musculaire, un retard de croissance, un retard de développement, une hypotonie, des convulsions et une acidose métabolique. Le diagnostic peut être difficile à atteindre, c'est pourquoi une histoire familiale complète, un examen clinique et des études moléculaires du sang et de l'urine qui détectent les substances toxiques responsables de la présentation clinique sont des étapes vitales du bilan.