Le déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-stéroïde oxydoréductase (3β-HSD) est un trouble autosomique récessif rare, caractérisé par des anomalies dans la synthèse des acides biliaires. Il est également connu sous le nom de défaut congénital de synthèse des acides biliaires de type 1 (défaut BAS type 1).