Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est une cause rare de digestion incomplète des glucides, de diarrhée chronique, de malabsorption et d'incapacité à se développer. La maladie appartient au groupe hétérogène des maladies diarrhéiques congénitales et est causée par des mutations du gène codant pour l'enzyme sucrase-isomaltase. Les données anamnestiques sont essentielles pour parvenir à un diagnostic précoce et éviter des mesures inutiles comme les biopsies intestinales ; elles doivent être complétées par des analyses de laboratoire d'échantillons de sang et de selles, éventuellement par un test d'hydrogène de l'haleine de saccharose, et par des analyses génétiques. La thérapie repose sur des restrictions alimentaires et le remplacement d'enzymes.