Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires de type 2 (CBAS2) est un trouble héréditaire associé à une cholestase intrahépatique sévère d'apparition néonatale ou infantile. Le diagnostic repose sur les profils d'acide biliaire dans le plasma et l'urine et sur le séquençage du gène AKR1D1. Ce gène code pour l'enzyme delta (4) -3-oxostéroïde-5-bêta-réductase, qui catalyse des réactions essentielles dans la synthèse des acides biliaires. Des mutations de ce gène ont été identifiées comme la cause de CBAS2. Le traitement est basé sur le remplacement primaire de l'acide biliaire et vise à prévenir la progression de la maladie et l'insuffisance hépatique, résultat habituel de la maladie si elle n'est pas traitée. Jusqu'à présent, ce traitement s'est avéré efficace et sûr.