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Cystinurie


Présentation

  • Les données présentées permettent d’estimer la prévalence de l’ATRd de 0,46 à 1,60 pour 10 000 personnes au Royaume-Uni.[abcbourse.com]
  • Présent dans le plasma à dose minime, il est filtré et réabsorbé et ne se trouve pas normalement dans les urines.[biolam80.com]
  • Une protéinurie modérée (sans pathologie rénale évidente) est présente chez la moitié des patients environ. Des anomalies anatomiques des voies urinaires ont été observées chez les patients norvégiens.[airg-france.org]
  • Ces pathologies ont en commun : une incidence rare, une présentation clinique phénotypique variable selon l'âge, pouvant poser des difficultés diagnostiques. Elles comptent 3 groupes : 1.[chu-bordeaux.fr]
  • Effets indésirables Les effets indésirables sont présentés ci-dessous par ordre décroissant de fréquence en utilisant les catégories suivantes : très fréquent ( ³ 1/10), fréquent ( ³ 1/100 et 1/10), peu fréquent ( ³ 1/1 000 et 1/100), rare ( ³ 1/10 000[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
Calcul rénale
  • Abstract: La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine, c’est une maladie à transmission autosomique.[ao.um5.ac.ma]
  • La cystinurie est une maladie héréditaire rare caractérisée par une anomalie du transport des acides aminés di-basiques dans le tubule rénal ce qui provoque la formation récurrente de calculs rénaux de taille importante.[mypharma-editions.com]
  • A propos de la cystinurie La cystinurie est une maladie héréditaire rare caractérisée par une anomalie du transport des acides aminés di-basiques dans le tubule rénal provoquant la formation récurrente de calculs rénaux de taille importante.[zonebourse.com]
  • L’excès d’acides, ainsi accumulé dans le sang, entraîne de multiples complications telles que le retard de la croissance et le rachitisme chez l’enfant ainsi qu’une série de troubles métaboliques additionnels à l’origine de calculs rénaux, de calcinoses[abcbourse.com]
Hématurie
  • INTERPRÉTATION ET INTÉRÊT Réaction de dépistage à employer dans la recherche étiologique d'une lithiase ou d'une hématurie, surtout chez l'enfant. Le risque de lithiase est important quand la cystinurie atteint 500 mg/l, surtout si le pH est acide.[biolam80.com]
  • La maladie se manifeste par une lithiase récidivante responsable de coliques néphrétiques, dysurie, hématurie, rétention aiguë d'urines ou d'infection urinaire. Les calculs sont très échogènes à l'échographie et radio-opaques.[airg-france.org]
  • Contre-indications · Néphropathies hématurique et protéinique. · Altérations hématologiques importantes. · Lupus érythémateux, myasthénie, dermatoses sévères. · Allergie aux pénicillines et aux céphalosporines, en raison de la possibilité, chez certains[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]

Bilan

  • (cristallurie, bilan urinaire et sanguin) sur une durée de 1 à 5ans ; seul 1/7 de nos cas a été perdu de vue.[ao.um5.ac.ma]
  • La survenue d'une dyspnée inexpliquée doit imposer l'arrêt du médicament et faire pratiquer un bilan radiographique et fonctionnel respiratoire.[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]

Traitement

  • Le traitement précoce est indispensable pour une bonne évolution sans insuffisance rénale.[ao.um5.ac.ma]
  • ADV7103, le candidat médicament phare développé par Advicenne, est un traitement innovant pour traiter deux indications néphrologiques orphelines : l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) et la cystinurie.[mypharma-editions.com]
  • Plan cystinurie Causes et symptômes Traitement Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».[larousse.fr]
  • À propos d’Advicenne Advicenne (Euronext : ADVIC) est une société de spécialité pharmaceutique qui développe et commercialise des produits thérapeutiques pour le traitement de maladies orphelines.[abcbourse.com]
  • Il n'existe actuellement aucun traitement de première intention enregistré en Europe pour cette pathologie.[zonebourse.com]

Étiologie

  • INTERPRÉTATION ET INTÉRÊT Réaction de dépistage à employer dans la recherche étiologique d'une lithiase ou d'une hématurie, surtout chez l'enfant. Le risque de lithiase est important quand la cystinurie atteint 500 mg/l, surtout si le pH est acide.[biolam80.com]

Épidémiologie

  • Des études épidémiologiques menées sur des effectifs restreints semblent évoquer un effet malformatif réel mais très faible de la D-pénicillamine comparativement à une population non traitée.[base-donnees-publique.medicaments.gouv.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

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