La cystinose néphropathique (NC) est une maladie de stockage lysosomale héritée de manière autosomique récessive. Elle est causée par des mutations dans le gène CTNS qui conduisent finalement à l'accumulation intralysosomale de cristaux de cystine dans tous les organes et tissus. Les patients NC présentent généralement un syndrome rénal de Fanconi au cours de leur première année de vie et développent par la suite des troubles ophtalmologiques, squelettiques et endocriniens. L'accumulation intracellulaire de cystine peut être réduite par un traitement à la cystéamine, qui est généralement complété par un traitement symptomatique. De cette façon, l'insuffisance rénale terminale peut être postposée et peut-être même évitée.