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Cystinose néphropathique


Présentation

  • Le fond d'ceil ne presente aucun depot visible, la papille et la macula sont entourees d'un halo blanchatre (Courtoisie du Pr Jean- Jacques Delaey).[archive.org]
  • ’ingrédient médicinal présent dans Procysbi sont reconnues (c.[pmprb-cepmb.gc.ca]
  • […] janvier 2019 AGENCE DU REVENU DU CANADA LOI DE L’IMPÔT SUR LE REVENU Révocation de l’enregistrement d’organismes de bienfaisance L’avis d’intention de révocation suivant a été envoyé aux organismes de bienfaisance indiqués ci-après parce qu’ils n’ont pas présenté[gazette.gc.ca]
  • Le 4 août 2017 Notre numéro de dossier: 17-108135-629 Le présent avis de modification concerne l'ajout de Cystéamine (Mercaptamine) et de Nusinersen à la Liste des drogues sur ordonnance (LDO) à usage humain et vétérinaire.[canada.ca]
  • Elles ne lui sont pas exclusives, et d'autres pathologies présentées au cours de néphrologie de l'adulte peuvent aussi se rencontrer chez l'enfant.[pediatrie.be]
Splénomégalie
  • Elle apparaissait avant un an et le stade terminal de l'insuffisance renale avait lieu vers 10 ans avec depots corneens, retard de croissance, hypothyroi'die, diabete insulinodependant, hepato-splenomegalie, hypertension portale, atteinte cerebrale et[archive.org]

Bilan

  • Le bilan sera complété selon le contexte par un dosage du complément (C3, C4, CH50), facteurs antinucléaires, sérologie hépatite B et C, dosage pondéral des immunoglobulines. (4) Surtout chez les adolescents longilignes.[pap-pediatrie.fr]
  • Le bilan sanguin et urinaire complémentaire est sans particularité. Une hypotension orthostatique diurne symptomatique est mise en évidence par l’enregistrement de la TA sur 24 heures (Remler).[revmed.ch]
  • Un bilan sanguin est nécessaire pour affiner le diagnostic. En dehors des œdèmes, le syndrome néphrotique expose à des risques de thromboses, d’infections bactériennes ou virales, de fonte musculaire et de troubles de la croissance.[femmeactuelle.fr]
  • La recherche des causes néphrologiques suivantes de retard de croissance font partie du bilan d'un retard de croissance chez l'enfant.[pediatrie.be]
Glycosurie
  • Parallelement aux signes oculaires precoces 1' alteration renale debute par une perte en eau et en electrolytes, une aminoacidurie, glycosurie, phosphaturie, hypercalciurie, et acidose hypochloremique.[archive.org]

Traitement

  • La forme infantile etait anterieurement mortelle sans traitement.[archive.org]
  • , avec récupération progressive à l'arrêt du traitement.[onmeda.fr]
  • Accès Infos spécifiques spécialités ayant le statut de "médicament orphelin" YONDELIS AUTRES : cf. page Médicaments à risque particulier (dont rubrique INFECTIOLOGIE) LORVIQUA 25MG ET 100MG CPR (UCD : 9446016 ,9445991 ) AVIS OXERVATE POUR INDICATION : « Traitement[omeditnpdc.free.fr]
  • Thyroïde Remplacement hormonal de la thyroïde peut être nécessaire pour traiter l’ hypothyroïdie. En savoir plus sur vos options de traitement pour l’ hypothyroïdie.[clubmedical.icu]
  • Le traitement par PROCYSBI doit être instauré sous la supervision d'un médecin expérimenté dans le traitement de la cystinose. Nusinersen (SPINRAZA) est indiqué pour le traitement de l'amyotrophie spinale 5q.[canada.ca]

Pronostic

  • Evolution et pronostic visuel. 4.1. Anterieurement, avant le traitement par cysteamine, 1' evolution etait severe et l'insuffisance renale conduisait a la greffe de rein.[archive.org]

Étiologie

  • La glucosurie rénale familiale, permanente et isolée, est une anomalie bénigne, contrairement au SF qui peut évoluer selon son étiologie vers une IRC.[revmed.ch]

Épidémiologie

  • L’e-CRF est en conformité avec les normes et recommandations suivantes: FDA 21 CFR Part 11, Bonnes Pratiques Cliniques, Bonnes Pratiques Epidémiologiques et l’ICH Q6.[radico.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Rôle physiopathologique de la cubiline et de la mégaline. Adv Nephrol Necker Hosp 2000;30:127-45. Mather A, Pollock C. Glucose handling by the kidney. Kidney Int 2011;(Suppl. 120):S1-6. [Medline] Calado J, Sznajer Y, Metzger D, et al.[revmed.ch]

Prévention

  • La prévention consiste à surveiller et à corriger l'attitude de l'enfant ou de l'adolescent en position assise. Voir : cyphose, scoliose. Déformation de la colonne vertébrale, anormalement convexe en arrière.[larousse.fr]
  • Ce n’est que par une meilleure connaissance des acteurs et mécanismes impliqués dans le transport tubulaire du glucose, autres solutés et des PBPM que des avancées pourront être réalisées dans la prévention et le traitement du SF.[revmed.ch]

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