Présentation
Un retard de croissance sévère ou un rachitisme sont souvent présents lors de la découverte de la maladie. [vml-asso.org]
Identification Inscription Raptor Pharmaceuticals Corp. annonce qu'elle fera une présentation au cours de la 5ème Conférence internationale sur la cystinose 2008 PR Newswire, le 23 juin 2008 : NOVATO, Californie, June 24 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmaceuticals [caducee.net]
Appelée également maladie de Lignac-Fanconi, cette malade héréditaire est transmise de façon autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant présente la maladie). [vulgaris-medical.com]
Cette thésaurismose par accumulation intralysosomiale de cystine peut se présenter sous forme rénale ou extrarénale. [dictionnaire.acadpharm.org]
En particulier, la présente invention porte sur une thérapie de remplacement pour des sujets souffrant de cystinose. In particular, the present invention provides replacement therapy for subjects suffering from cystinosis. [context.reverso.net]
Musculo-squelettique
- Amyotrophie
Agénésie sacrée, Syndrome d'agénésie sacrée, Régression caudale, Maladie de Scheuermann, Mutations tronquées de SMC1A (entraînant une perte de fonction génétique), Cystinose, Cystinose néphropathique juvénile, Cystinose néphropathique, Maladie de Kennedy, Amyotrophie [ichgcp.net]
Urogénital
- Insuffisance rénale
Dans notre étude, nous avons observé une prescription tardive de la cystéamine avec une installation de l'insuffisance rénale terminale avant l’âge de 10 ans. La transplantation rénale est indiquée lors du passage en insuffisance rénale terminale. [proquest.com]
L'âge moyen lors de passage en insuffisance rénale chronique était de 4,5 ans. L'âge moyen lors du passage en insuffisance rénale chronique terminale était de 5,87 ans. [panafrican-med-journal.com]
L’âge moyen lors de passage en insuffisance rénale chronique était de 3,4 ans. [ncbi.nlm.nih.gov]
La forme juvénile de la cystinose survient chez l'enfant à partir de 8-10 ans, avec l'atteinte rénale comme principal symptôme. Elle évolue également vers une insuffisance rénale à l'adolescence. [sante.journaldesfemmes.fr]
Au bout de quelques années apparaît une insuffisance rénale. [larousse.fr]
- Polyurie
Le début de la maladie se situe alors dans les premiers mois de la vie et est marqué par des signes d'atteinte des fonctions tubulaires du rein (polyurie, soif, déshydratation) associés à une acidose rénale. [larousse.fr]
Polyurie-polydipsie et retard de croissance, avec évolution vers l'insuffisance rénale. Atteinte oculaire, hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, hépato-splénomégalie, atteinte musculaire et cérébrale. [myobase.org]
La forme infantile est la plus fréquente et les premiers signes cliniques apparaissent après l'âge de trois mois, avec un syndrome polyurique-polydipsique et un retard marqué de la prise de poids et de la taille, secondaire à l'altération généralisée [tellmegen.com]
L'indication de la néphrectomie des reins natifs dépend du degré de la polyurie [13, 16]. Des cristaux de cystine peuvent être observés sur le rein greffé [9, 10]. [proquest.com]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatosplénomégalie
D’autre part, l’accumulation de cystine dans différents organes est responsable : * d'une hypothyroïdie, * d'un diabète insulinodépendant, * d'une hépatosplénomégalie avec hypertension portale, * d’une atteinte oculaire avec larmoiement et photophobie [doctissimo.fr]
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension [academie-medecine.fr]
Les dépôts de cystine dans plusieurs organes entraînent une hypothyroïdie, un diabète insulinodépendant, une hépatosplénomégalie avec hypertension portale, une atteinte musculaire et cérébrale. [tellmegen.com]
Les dépôts de cystine dans divers organes entraînent progressivement une hypothyroïdie, un diabète insulino-dépendant, une hépatosplénomégalie avec hypertension portale chez certains patients, ainsi qu'une atteinte musculaire et cérébrale. [orpha.net]
Yeux
- Photophobie
D’autre part, l’accumulation de cystine dans différents organes est responsable : * d'une hypothyroïdie, * d'un diabète insulinodépendant, * d'une hépatosplénomégalie avec hypertension portale, * d’une atteinte oculaire avec larmoiement et photophobie [doctissimo.fr]
Enfin, la forme oculaire est observée chez les adultes, généralement asymptomatique et peut ne présenter qu'une photophobie. Le diagnostic de la cystinose est confirmé par la détermination de la teneur en cystine dans les leucocytes. [tellmegen.com]
L'atteinte oculaire causée par des dépôts de cystine dans la cornée est responsable d'une photophobie apparaissant généralement après l'âge de 3 ans. [orpha.net]
Ils peuvent être responsable d'une photophobie". Cette affection apparaît vers l'âge de 3 ans. [sante.journaldesfemmes.fr]
- Dépôts cornéens
Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. [academie-medecine.fr]
dépôts cornéens Hypothyroïdie 6 Fille 14 4 4 5 Dépôts cornéens Hypothyroïdie 7 Fille 7 0,58 4 Kératopathie, dépôts cornéens Hypothyroïdie 8 Garçon 2 0,66 Normal Normale IRC: insuffisance rénale chronique IRCT: insuffisance rénale chronique terminale [proquest.com]
dépôts cornéens Hypothyroïdie 6 Fille 14 4 4 5 Dépôts cornéens Hypothyroïdie 7 Fille 7 0,58 4 Kératopathie, dépôts cornéens Hypothyroïdie 8 Garçon 2 0,66 Normal Normale Tableau 2 Traitement par la cystéamine Patient n° Année de prescription Age au moment [ncbi.nlm.nih.gov]
Dans notre série, c'est l'association des anomalies tubulaires avec les dépôts cornéens de cystine qui a permis de retenir le diagnostic dans la majorité des cas. [panafrican-med-journal.com]
Des collyres de cystéamine topique (0,5 %) sont également nécessaires, car la cystéamine systémique n'a aucun effet sur les dépôts cornéens de cystine. Pronostic Le traitement améliore considérablement l'espérance de vie. [orpha.net]
Bilan
Urine
- Glycosurie
Dans la forme rénale, cliniquement la plus sévère, la lithiase cystinique est responsable des manifestations cliniques chez l’enfant : néphropathie complexe par tubulopathie avec insuffisance rénale, glycosurie avec normoglycémie, hyperaminoacidurie, [dictionnaire.acadpharm.org]
Il s’agit de trois filles et un garçon dont l’âge moyen de début des symptômes dans est de 9 mois.Tous nos patients avaient un syndrome polyuro-polydipsique, un syndrome de Fanconi, un retard staturopondéral et une glycosurie. [ao.um5s.ac.ma]
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur l'analyse sanguine et urinaire présentant des caractéristiques du syndrome de Fanconi (acidose métabolique, hypokaliémie, hyperaminoacidurie, glycosurie, protéinurie de faible poids moléculaire), sur [orpha.net]
Cela provoque principalement une hyperaminoacidurie (présence d’acides aminés dans les urines) et une glycosurie (présence de sucres dans les urines). [vml-asso.org]
Sérum
- Diminution du potassium
Une diminution des phosphates dans le sang. Une augmentation de sucre dans les urines. Une augmentation des acides aminés de façon générale. Une diminution de l’acide urique dans le sang. Une diminution de potassium dans le sang. [vulgaris-medical.com]
- Diminution du phosphate
Une augmentation des phosphates dans les urines. Une diminution des phosphates dans le sang. Une augmentation de sucre dans les urines. Une augmentation des acides aminés de façon générale. Une diminution de l’acide urique dans le sang. [vulgaris-medical.com]
- Diminution de l'acide urique
Une augmentation des acides aminés de façon générale. Une diminution de l’acide urique dans le sang. Une diminution de potassium dans le sang. [vulgaris-medical.com]
Traitement
Le traitement à la cystéamine doit être maintenu pour éviter la dégradation des autres organes. [fr.wikipedia.org]
Traitement Traitement symptomatique Il vise à corriger les perturbations plasmatiques liées à la tubulopathie proximale. [vml-asso.org]
Pronostic
Le traitement par cystéamine a modifié le pronostic de cette maladie. [sfo-online.fr]
Le traitement par cystéamine a complètement changé le pronostic de cette pathologie. Cependant, le pronostic dans notre pays demeure sévère devant un retard du diagnostic et des difficultés à procurer et à renouveler le traitement. [proquest.com]
Pronostic Le traitement améliore considérablement l'espérance de vie. La cystéamine retarde le besoin d'une thérapie de remplacement rénal. [orpha.net]
Étiologie
L'étiologie la plus fréquente des formes primitives est la cystinose, maladie lysosomiale autosomique récessive rare liée à de nombreuses mutations du gène CTNS codant la cystinosine. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Etiologie La cystinose est due à un défaut du transport de la cystine hors des lysosomes. Le gène causal, CTNS (17p13 code pour la cystinosine, une protéine de la membrane lysosomale. [orpha.net]
Maladie métabolique d’étiologie génétique, transmise sur le mode autosomique récessif affectant le métabolisme de la cystine. [dictionnaire.acadpharm.org]
La gestion de l’HTIC dans la cystinose est un enjeu pour les pédiatres et ophtalmologistes car d’une part l’étiologie étant incertaine le traitement qui en découle va l’être aussi, et d’autre part car l’utilisation de l’acétazolamide doit améliorer l’ [sfo-online.fr]
Étiologie[modifier | modifier le code] La forme urinaire est due à un défaut d'excrétion de la cystine, molécule composée de deux methionines, acides aminés, par le lysosome. [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie L'incidence de la cystinose est estimée autour de 1/100 000 à 1/200 000 naissances vivantes. [orpha.net]
L'e-CRF est en conformité avec les normes et recommandations suivantes: FDA 21 CFR Part 11, Bonnes Pratiques Cliniques, Bonnes Pratiques Epidémiologiques et l'ICH Q6. [radico.fr]
Physiopathologie
L’hypertension intracrânienne (HTIC) avec papillœdème n’est pas une complication classique de la cystinose et la physiopathologie et prise en charge thérapeutique de cette association reste encore floue. [sfo-online.fr]
La physiopathologie complexe dépasse la simple accumulation de cystine dans les tissus : altération des voies de signalisation d'endocytose, d'autophagie et d'apoptose cellulaire. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
[…] hétérogènes et incluent une augmentation du volume du liquide céphalo-rachidien, des troubles cognitifs(1) des troubles de la personnalité… Ces troubles neurologiques sont faiblement documentées, une étude sur l’observance et la compréhension des mécanismes physiopathologiques [vml-asso.org]
Prévention
A ce traitement s'ajoute la prise d'un collyre en cas d'atteinte des yeux et le traitement ou la prévention du rachitisme en cas de retard de croissance. [sante.journaldesfemmes.fr]
La prévention consiste à surveiller et à corriger l'attitude de l'enfant ou de l'adolescent en position assise. Voir : cyphose, scoliose. Déformation de la colonne vertébrale, anormalement convexe en arrière. [larousse.fr]