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Cystinose


Présentation

Insuffisance rénale
  • Au bout de quelques années apparaît une insuffisance rénale.[larousse.fr]
  • La forme infantile classique se distingue par une tubulopathie proximale, des cristaux cornéens de cystine et une insuffisance rénale progressive, conduisant à l’insuffisance rénale terminale dans 90 % des cas avant l’âge de 20 ans dans les cohortes historiques[em-consulte.com]
Polyurie
  • Le début de la maladie se situe alors dans les premiers mois de la vie et est marqué par des signes d'atteinte des fonctions tubulaires du rein (polyurie, soif, déshydratation) associés à une acidose rénale.[larousse.fr]

Traitement

  • TRAITEMENT On ne sait pas actuellement empêcher l'accumulation de cystine dans les tissus.[larousse.fr]
  • Compte tenu des progrès de la transplantation rénale et du traitement spécifique par cystéamine, la survie des patients s’est significativement améliorée au cours des dernières années, et le néphrologue adulte est désormais amené à prendre en charge de[em-consulte.com]

Prévention

  • La prévention consiste à surveiller et à corriger l'attitude de l'enfant ou de l'adolescent en position assise. Voir : cyphose, scoliose. Déformation de la colonne vertébrale, anormalement convexe en arrière.[larousse.fr]

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