La citrullinémie type II (CTLN2) est causée par des mutations du gène SLC25A13. Elle peut se manifester sous la forme d'une cholestase précoce ou d'une encéphalopathie récurrente de l'adulte. La résolution spontanée est l'issue la plus probable en cas de maladie néonatale, mais cette forme de CTLN2 peut également évoluer vers une insuffisance hépatique. Le CTLN2 chez l'adulte est lié à des crises hyperammoniémiques récurrentes. Ils sont potentiellement mortels. Les personnes atteintes nécessitent généralement une transplantation hépatique.