Présentation
Les manifestations ischémiques sont présentes chez 70 % à 80 % des patients et surviennent habituellement aux alentours de 50 ans. [em-consulte.com]
Des céphalées (migraines ou autres) étaient présentes dans 72% des cas. [univadis.fr]
Ils sont sous-corticaux et se présentent généralement sous forme de syndromes lacunaires, bien qu’ils puissent également se présenter sous forme d’accidents ischémiques transitoires. [antel.fr]
Les recherches permettent des espoirs thérapeutiques car jusqu'à présent nos possibilités sont faibles. Voir: - ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL TRANSITOIRE - HEMIPARESIE Dernière modification le lundi 23 août 2010 [sante-guerir.notrefamille.com]
Système du corps entier
- Épilepsie
Les malades présentent fréquemment : Des crises de migraine avec aura (sensation vague et précédant une crise d'épilepsie). Des accidents ischémiques cérébraux. [vulgaris-medical.com]
Sémiologie : Migraine avec aura AVC ischémique Epilepsie Troubles de l'humeur Troubles cognitifs, démence précoce sans facteurs de risque vasculaire. [radeos.org]
Épilepsie L’épilepsie est aussi un symptôme possible de la maladie de Cadasil, bien qu’elle touche moins de 10 % des patients. [femmeactuelle.fr]
Des hallucinations visuelles et des crises d’épilepsie sont présentes dans près de la moitié des cas. Ces épisodes se résolvent généralement spontanément en quelques jours ou semaines sans traitement spécifique. [univadis.fr]
Des troubles visuels, cognitifs, des crises d’épilepsie et un ralentissement moteur et intellectuel peuvent également se manifester. [pourquoidocteur.fr]
- Fatigue
Ceux d'une phase maniaque sont notamment l'euphorie, l'exaltation de l'humeur, l'excitation psychomotrice ( projets multiples, désinhibition, présentation extravagante, flux de paroles (logorrhée), fuite des idées, insomnie sans sentiment de fatigue, [sante.journaldesfemmes.fr]
Musculo-squelettique
- Myopathie
[…] myotonique de Steinert Dominante Q13.2 Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650 Q13.2 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501 13.2-q13.3 OPA3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Q13.1 Maladie du sirop d'érable Récessive 248600 Q13.1-Q13.2 Myopathie [fr.wikipedia.org]
Gastro-intestinal
- Nausée
Les maux de tête s’accompagnent parfois de nausées et de vomissements. Il arrive également que le malade ne supporte ni la lumière ni les bruits. Les crises sont parfois précédées de troubles de la sensibilité, visuels, de l’équilibre ou du langage. [concilio.com]
Ils vont des maux de tête, aux nausées et vomissements en passant par des troubles de l'humeur ou du comportement, une faiblesse d'un membre et parfois des crises d'épilepsie. [sante.journaldesfemmes.fr]
Par exemple : des nausées, des vomissements ou encore une intolérance au bruit et à la lumière. Souvent, les crises de migraines sont précédées de signes appelés “aura”. [femmeactuelle.fr]
Il s’agit de maux de tête très intenses (d’un seul côté de la tête le plus souvent), parfois accompagnés de nausées, de vomissements et d’une intolérance au bruit et à la lumière (besoin de silence et d’obscurité). [cervco.fr]
- Vomissement
Les maux de tête s’accompagnent parfois de nausées et de vomissements. Il arrive également que le malade ne supporte ni la lumière ni les bruits. Les crises sont parfois précédées de troubles de la sensibilité, visuels, de l’équilibre ou du langage. [concilio.com]
Ils vont des maux de tête, aux nausées et vomissements en passant par des troubles de l'humeur ou du comportement, une faiblesse d'un membre et parfois des crises d'épilepsie. [sante.journaldesfemmes.fr]
Par exemple : des nausées, des vomissements ou encore une intolérance au bruit et à la lumière. Souvent, les crises de migraines sont précédées de signes appelés “aura”. [femmeactuelle.fr]
Il s’agit de maux de tête très intenses (d’un seul côté de la tête le plus souvent), parfois accompagnés de nausées, de vomissements et d’une intolérance au bruit et à la lumière (besoin de silence et d’obscurité). [cervco.fr]
Neurologique
- Troubles cognitifs
[…] l’apparition d’une dysarthrie, de troubles de la déglutition ou de troubles cognitifs Ergothérapie : si gêne fonctionnelle retentissant sur l’autonomie, ou pour les aides techniques ponctuelles Psychomotricité : si troubles cognitifs évolués, action [medg.fr]
Les troubles cognitifs sont une caractéristique clinique de CADASIL ; leur association avec la dégénérescence du système nerveux périphérique nécessite un examen plus approfondi. [neurodiem.fr]
Enfin, des troubles cognitifs, puis moteurs, se manifestent peu à peu, jusqu’à entraîner une démence dans la phase terminale de la maladie. [fr.style.yahoo.com]
Troubles cognitifs CADASIL peut aussi entraîner des troubles cognitifs, qui altèrent l’attention, la concentration, les capacités d’organisation ou encore la mémoire. [femmeactuelle.fr]
[…] de l’humeur chez 20 à 30 % des patients ; 4) des troubles cognitifs et une démence presque constants. [cairn.info]
- Céphalée
Cette maladie neurologique se traduit pas des crises de maux de tête violents, appelés céphalées, récurrents. [sante.journaldesfemmes.fr]
Les manifestations les moins fréquentes incluent une encéphalopathie aigüe réversible (accompagnée de céphalées, de confusion et de convulsions), une épilepsie et une neuropathie périphérique sous-clinique. [orpha.net]
Il s’agit des services de Neurologie, d’Ophtalmologie, de Génétique moléculaire, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d’Anatomopathologie, ainsi que le Centre d’Urgences Céphalées. [brain-team.fr]
Des céphalées (migraines ou autres) étaient présentes dans 72% des cas. [univadis.fr]
- Aphasie
Crises de migraine avec aura (20-40%) – Age moyen d’apparition à 30 ans, généralement le 1er symptôme – Aura visuelle > sensitive > aphasique > motrice – Aura atypique (> 50%) : migraine basilaire ou hémiplégique – Parfois aura sévère avec confusion, [medg.fr]
Les épisodes d’encéphalopathie sont majoritairement précédés d’une migraine avec ou sans aura et s’accompagnent fréquemment de déficits neurologiques tels que l’aphasie, une faiblesse unilatérale, un déficit sensoriel unilatéral, etc. [univadis.fr]
Il s'agit d'une démence en rapport avec des troubles de la vascularisation cérébrale: - troubles de la mémoire, - absence d'activité efficace, - il n'y a pas d'APHASIE. [sante-guerir.notrefamille.com]
Des troubles de la parole peuvent également apparaître, se traduisant souvent par des difficultés à trouver ses mots (aphasie) ou à articuler. L’aura peut également se manifester par un sentiment de dépression, d’anxiété ou d’agitation. [cervco.fr]
- Dysarthrie
> Traitements non-médicamenteux Kinésithérapie débutée dès l’apparition des troubles moteurs, kiné respiratoire si infections respiratoires récidivantes ou alitement prolongé Orthophonie, rééducation cognitive dès l’apparition d’une dysarthrie, de troubles [medg.fr]
Bilan
B) Complications Syndrome démentiel, perte d’autonomie 4) PEC 2 A ) Bilan Bilan initial Examen clinique neuro-psychiatrique complet, multidisciplinaire Bilan des comorbidités chez les patients symptomatiques ou non – Bilan des FdR cardiovasculaires (rarement [medg.fr]
Traitement
B ) Traitement Aucun traitement spécifique n’est connu à ce jour. > Mesures générales : les objectifs de traitement rejoignent ceux des démences – Aides médico-sociales, ALD 100 % – PEC symptomatique, rééducation, réadaptation, PEC psychologique – Maintenir [medg.fr]
Prise en charge et traitements À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement qui puisse guérir la maladie ou empêcher son apparition. [antel.fr]
Prise en charge et traitement Il n'existe pas de traitement pour CADASIL. Une thérapie antiplaquettaire est souvent utilisée mais elle n'a pas encore démontré de réelle efficacité. [orpha.net]
[…] de traitement ne sont pas égaux. [concilio.com]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est pauvre. La plupart des patients finissent par être alités et évoluent vers la démence, nécessitant des soins infirmiers permanents. L'âge médian de décès est de 68 ans. Editeur(s) expert(s) : Dr S.A.J. [orpha.net]
Le point sur cette maladie à mauvais pronostic qui touche plus souvent l'homme que la femme et se développe en grande majorité entre 45 et 70 ans. [sante.journaldesfemmes.fr]
Un pronostic peu optimiste « Les manifestations cliniques classiques associent des crises de migraine avec aura débutant entre 20 et 40 ans, des infarctus cérébraux survenant habituellement vers cinquante ans et des troubles cognitifs qui deviennent perceptibles [cnews.fr]
Étiologie
Etiologie CADASIL est causé par des mutations du gène NOTCH3 (> 95% des cas) situé au niveau 19p13.2-p13.1 et codant pour le récepteur transmembranaire NOTCH3, surtout exprimé par les cellules des muscles lisses vasculaires. [orpha.net]
Furthermore, they open new perspectives in the field of small-artery diseases of the brain and should help to further dissect their genetic etiologies and understand their pathogenic mechanisms. © Société de Biologie, Paris, 2002 Les statistiques affichées [biologie-journal.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie En Europe, la prévalence de CADASIL est estimée entre 1/50 000 et 1/25 000. [orpha.net]
De plus en plus de données épidémiologiques, neuroradiologiques et expérimentales montrant des liens entre la forme sporadique de la MA et les maladies cérébrovasculaires, et surtout les facteurs de risque vasculaire s'accumulent. [revmed.ch]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] C'est la cause la plus fréquente des démences vasculaires héréditaires. [fr.wikipedia.org]
Prévention
Des médicaments tels que les antihypertenseurs, les anticonvulsivants et les antidépresseurs peuvent être utilisés pour la prévention des migraines chez les patients souffrant de CADASIL. [antel.fr]
Les mesures habituelles de prévention vasculaire sont préconisées, notamment la réduction des facteurs de risque en particulier le tabac qui est actuellement le seul facteur modifiable significativement associé au risque de progression clinique de la [cairn.info]
The prevention of dementia with antihypertensive treatment : New evidence from the Systolic Hypertension in Europe (Syst-Eur) study. Arch Intern Med 2002;162:2046-52. 15 ** Casserly I, Topol E. [revmed.ch]
LE TRAITEMENT, LA PRISE EN CHARGE, LA PREVENTION Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels bénéfices attendre du traitement ? Actuellement, il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie ni d’éviter son apparition. [cervco.fr]