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Atrophie optique autosomique dominante

Présentation

Dans environ 20 % des cas, des signes extra-oculaires sont présents (forme dite ADOA plus), tels qu'une perte auditive neurosensorielle ou d'autres signes neurologiques sévères, qui surviennent généralement plus tard dans la vie, chez les jeunes adultes [orpha.net]

La plupart des cas sont de présentation sporadique ou d'hérédité autosomique dominante. [barraquer.com]

Jusqu’à présent, aucun traitement n’est disponible pour arrêter ou guérir la maladie. Cause ADOA est une maladie héréditaire. Il y a une erreur dans l’ADN (notre matériel génétique). [adoa.eu]

Observation Cas index : une femme de 40 ans présente une atrophie optique bilatérale depuis l'enfance, une neuropathie périphérique axonale sensitivo-motrice, une hypoacousie bilatérale. [archives.jnlf.fr]

Tous les cas présentés souffraient d'une surdité congénitale. [sfo-online.fr]

Urogénital

  • Incontinence

    Elles peuvent inclure : épilepsie, paraplégie, dysarthrie, ataxie, incontinence urinaire, retard mental. Ces manifestations neurologiques apparaissent progressivement dans l’enfance et deviennent importantes à partir de l’âge de 10 ans. [kjer-france.org]

    Signes cliniques supplémentaires peuvent inclure muscle rigidité ; nystagmus, pathologique spasticité muscle DEGENERATION rétinienne ; ; ; ; ; et incontinence urinaire démence ophtalmoplégie. [lookformedical.com]

Yeux

  • Diminution de l'acuité visuelle

    Libellé préféré : atrophie optique autosomique dominante; Définition du MeSH : L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal [cismef.org]

    L’atrophie optique est responsable d’une diminution de l’acuité visuelle de modérée à sévère d’apparition précoce. L’atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. [kjer-france.org]

    Glaucome Affection de l’œil caractérisée par une augmentation importante de la pression au sein du globe oculaire, entraînant une diminution de l'acuité visuelle (voir terme correspondant). [tousalecole.fr]

    L'atteinte visuelle se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle modérée à sévère, des anomalies caractéristiques de la vision des couleurs et un défaut variable au niveau du champ visuel central. [www1.chu-montpellier.fr]

  • Scotome central

    mais également les fibres inter-papillo-maculaires, réalisant alors un scotome central relié à la tache aveugle : c’est le scotome cæco-central ; volontiers bilatéral, c’est l’aspect typique de la névrite optique éthylique, - l’atteinte d’un faisceau [umvf.omsk-osma.ru]

    Pour pouvoir parler d'atrophie optique, il faut que la pâleur de la papille s'accompagne d'un scotome négatif central ou d'une amputation périphérique du champ visuel, sinon il ne s'agit que d'un aspect de pâleur papillaire. [academie-medecine.fr]

    La présence d’un scotome central (très fréquente) Une limitation du champ visuel (très fréquente) Une mauvaise perception des couleur ou dyschromatopsie (pas certaine ni importante). [kjer-france.org]

  • Anomalie pupillaire

    Les signes cliniques peuvent inclure une perte de la vision, œ dème papillaire, et une anomalie pupillaires sensitifs. [lookformedical.com]

Bilan

Le bilan biologique revient normal sur le plan inflammatoire et infectieux. L’IRM encéphalique permet d’exclure une étiologie tumorale, vasculaire ou démyélinisante. L’atteinte se bilatéralise un an plus tard. [lissa.fr]

Un bilan complet, à la recherche d'un syndrome inflammatoire biologique, doit être réalisé sans délai. En cas de doute diagnostique, une biopsie de l'artère temporale doit être réalisée. [cof.fr]

En fonction des symptômes du patient, on peut envisager des examens supplémentaires, à savoir, un bilan auditif, des études de conduction nerveuse périphérique, l'électromyographie, l'électroencéphalographie, l'imagerie par résonance magnétique nucléaire [orpha.net]

Bilan clinique Test génétique moléculaire Le diagnostic de l'atrophie optique dominante et de l'atrophie optique héréditaire de Leber est principalement clinique. [msdmanuals.com]

D’autre part, un bilan électrophysiologique permet de constater les éventuelles réponses anormales. [concilio.com]

Examen du champ visuel

  • Scotome central

    mais également les fibres inter-papillo-maculaires, réalisant alors un scotome central relié à la tache aveugle : c’est le scotome cæco-central ; volontiers bilatéral, c’est l’aspect typique de la névrite optique éthylique, - l’atteinte d’un faisceau [umvf.omsk-osma.ru]

    Pour pouvoir parler d'atrophie optique, il faut que la pâleur de la papille s'accompagne d'un scotome négatif central ou d'une amputation périphérique du champ visuel, sinon il ne s'agit que d'un aspect de pâleur papillaire. [academie-medecine.fr]

    La présence d’un scotome central (très fréquente) Une limitation du champ visuel (très fréquente) Une mauvaise perception des couleur ou dyschromatopsie (pas certaine ni importante). [kjer-france.org]

Traitement

Prise en charge et traitement Il n'existe aucun traitement efficace actuellement pour cette maladie. La rééducation basse vision peut être recommandée chez les patients présentant une altération sévère de l'acuité visuelle. [orpha.net]

Pour que les patients ADOA puissent un jour bénéficier d’un traitement et d’une guérison. Interview du Dr. [adoa.eu]

Traitement symptomatique Il n'y a pas de traitement efficace des neuropathies optiques héréditaires. Des aides basse vision (p. ex., loupes, textes imprimés en gros caractères, montres parlantes) peuvent être utiles. [msdmanuals.com]

Il n'existe aucun traitement à cette maladie mais une publication récente d'une équipe italienne a conclu à un effet positif relatif d'un traitement antioxydant (idébénone) chez des patients porteurs d'une mutation pathogène d'OPA1. [guide-vue.fr]

Pronostic

Pronostic La vision semble être plus sévèrement affectée chez les patients souffrant d'ADOA plus que chez les patients sans autre atteinte extra-oculaire. L'interaction sociale est davantage entravée en cas d'association avec une perte auditive. [orpha.net]

Les neuropathies optiques peuvent avoir des causes nombreuses et le pronostic visuel est variable. [cof.fr]

Autosomal dominant optic atrophy: a review on clinical aspects, genetics, diagnosis and prognosis Atrophie optique autosomique dominante : une revue sur la clinique, la génétique, le diagnostic et le pronostic Wolfram syndrome is named after a Dr Wolfram [context.reverso.net]

Pronostic La perte visuelle peut progresser durant l’adolescence et après mais en général de façon très lente. La perte peut être plus importante chez les patients qui ont des troubles associés extra-oculaires. [kjer-france.org]

Étiologie

L’IRM encéphalique permet d’exclure une étiologie tumorale, vasculaire ou démyélinisante. L’atteinte se bilatéralise un an plus tard. [lissa.fr]

Etiologie L'ADOA plus est causée par des mutations dans le gène OPA1 (en3q29), codant pour une dynamine GTPase impliquée dans la fusion des membranes mitochondriales internes, la production d'énergie et la stabilité de l'ADN mitochondrial. [orpha.net]

[…] vasculaire, alors qu’une installation progressive évoque une étiologie tumorale. [umvf.omsk-osma.ru]

Il semblerait qu’il existe deux formes d’AOD qui se distinguent par leur mode évolutif et leur gravité Étiologie Un des gènes en cause dans les AOD a été identifié, en 2000. [kjer-france.org]

Épidémiologie

Résumé Epidémiologie Le syndrome d'atrophie optique autosomique dominante plus (ADOA plus) représente environ 20 % de tous les cas d'ADOA. [orpha.net]

Épidémiologie La prévalence de la maladie varie de 1/10.000 au Danemark (à cause d’un effet fondateur) à 1/30.000 dans le reste du monde. [kjer-france.org]

Physiopathologie

Ces résultats montrent que l'approche métabolomique est pertinente pour l'étude physiopathologique des maladies oculaires. [dune.univ-angers.fr]

L'hypothèse d'un déficit énergétique impliqué dans la physiopathologie de ces neuropathies devait alors être testée. [tel.archives-ouvertes.fr]

Ces mécanismes physiopathologiques sont en accord avec l’aspect progressif de l’ADOA. [mitovasc.univ-angers.fr]

Ces anomalies moléculaires sous-tendent des mécanismes physiopathologiques dont la connaissance ouvre des pistes thérapeutiques potentielles (neuroprotecteurs, antioxydants, thérapie génique), objets de recherches actives d'autant plus nécessaires qu'aucun [em-consulte.com]

Prévention

Prévention S’agissant d’anomalies congénitales, leur prévention n'est pas possible en soi, mais il essentiel de poser un diagnostic juste et précoce. De nos jours, des études génétiques sont menées chez les patients et les familles touchés. [barraquer.com]

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