Observation Cas index : une femme de 40 ans présente une atrophie optique bilatérale depuis l'enfance, une neuropathie périphérique axonale sensitivo-motrice, une hypoacousie bilatérale. [archives.jnlf.fr]

Presentation Scientific activities Mariame Selma KANE thesis defence Share this page on Facebook Share this page on Twitter Share this page on social networks Print this page Soutenance de Mariame Selma Kane Directeur de thèse : Arnaud Chevrollier 8 June [mitovasc.univ-angers.fr]

Deux études d’anatomie pathologique ont été menées dans cette pathologie jusqu’à présent. [icm-institute.org]

Les rétractions musculaires peuvent être précoces en particulier du mollet, entraînant un équin progressif : l'enfant présente une démarche sur la pointe des pieds, ce qui est une cause fréquente de première consultation. [sante-guerir.notrefamille.com]

Le réflexe photomoteur était présent mais lent. [lodel.irevues.inist.fr]

• Diminution de l'acuité visuelle

  Libellé préféré : atrophie optique autosomique dominante; Définition du MeSH : L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal [chu-rouen.fr]

  L'atteinte visuelle se caractérise par une diminution de l'acuité visuelle modérée à sévère, des anomalies caractéristiques de la vision des couleurs et un défaut variable au niveau du champ visuel central. [www1.chu-montpellier.fr]

• Scotome central

  mais également les fibres inter-papillo-maculaires, réalisant alors un scotome central relié à la tache aveugle : c’est le scotome cæco-central ; volontiers bilatéral, c’est l’aspect typique de la névrite optique éthylique, - l’atteinte d’un faisceau [umvf.omsk-osma.ru]

[…] neurologique, gliome des voies optiques ---2 Cause optique : albinisme, atrophie optique - 2/ c/ nystagmus ERG PEV normaux Cause neurologique Répéter ERG : rechercher une hérédo dégénérescence d’installation tardive nystagmus idiopathique retenu si bilan [strabomania.com]

D’autre part, un bilan électrophysiologique permet de constater les éventuelles réponses anormales. [concilio.com]

Bilan clinique Test génétique moléculaire Le diagnostic de l'atrophie optique dominante et de l'atrophie optique héréditaire de Leber est principalement clinique. [msdmanuals.com]

Dans le cas d’une AOD, l’IRM met en évidence la finesse du nerf optique, on constate des réponses anormales lors du bilan électrophysiologique (notamment au test des damiers centraux), une mutation pathologique connue est révélée par l’analyse génétique [kjer-france.org]

• Scotome central

  mais également les fibres inter-papillo-maculaires, réalisant alors un scotome central relié à la tache aveugle : c’est le scotome cæco-central ; volontiers bilatéral, c’est l’aspect typique de la névrite optique éthylique, - l’atteinte d’un faisceau [umvf.omsk-osma.ru]

Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]

Traitement par collyres hypotonisants, trabéculoplastie au laser ou traitement chirurgical (trabéculectomie). C. [umvf.omsk-osma.ru]

Une petite étude a trouvé des bienfaits des analogues de la quinone (l'ubiquinone et l'idébénone) au stade précoce (Neuropathies optiques héréditaires : Références pour le traitement). [msdmanuals.com]

Traitement de l’amaurose congénitale de Leber Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir l’amaurose congénitale de Leber. Seuls des traitements existent pour soulager les symptômes associés à cette maladie. [problemes-vue.ooreka.fr]

Pronostic La perte visuelle peut progresser durant l’adolescence et après mais en général de façon très lente. La perte peut être plus importante chez les patients qui ont des troubles associés extra-oculaires. [kjer-france.org]

1 an nystagmus manifeste latent associé au syndrome de strabisme précoce : syndrome du monophtalme congénital 60% Thouvenin 2003 § malformations générales et/ou oculaires associées de mauvais pronostic : microphtalmie, aniridie, opacités cornéennes, [strabomania.com]

Le pronostic de ces tumeurs est d'autant plus défavorable que leur grade est élevé. Un autre "grading" est fondé sur les anomalies cytonucléaires, le nombre des mitoses, le degré de nécrose et les anomalies vasculaires (Daumas-Duport). [dictionnaire.academie-medecine.fr]

Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Cependant, sauf cas spécifique, elles ne sont toujours actuellement qu'à l'état d'ébauche ou de recherche. [mon-genome.com]

Actuellement, en l'absence de traitement permettant de freiner l'évolution de la maladie ou de restaurer la vision, le pronostic visuel reste mauvais. [www1.chu-montpellier.fr]

[…] vasculaire, alors qu’une installation progressive évoque une étiologie tumorale. [umvf.omsk-osma.ru]

Il semblerait qu’il existe deux formes d’AOD qui se distinguent par leur mode évolutif et leur gravité Étiologie Un des gènes en cause dans les AOD a été identifié, en 2000. [kjer-france.org]

[…] visuelles et/ ou neurologiques prévalence de la cécité 1,5 millions d’enfants aveugles dans le monde, 90% pays en voie de développement Pays européens : 0,10 à 0,50 pour mille Prévalence de l’amblyopie dans les pays développés < 1% à 3% Prévalence selon l’ [strabomania.com]

--> D'autres observations et études moléculaires sont essentielles pour préciser les mécanismes étiologiques de ces syndromes malformatifs avec susceptibilité au cancer. 1.5.10 Paternité Une fausse paternité peut parfois être responsable d'une histoire [atlasgeneticsoncology.org]

De plus, dans un certain nombre de cas, le syndrome de West est symptomatique de lésions cérébrales et un bilan électrophysiologique est alors nécessaire pour orienter le diagnostic étiologique. [lodel.irevues.inist.fr]

Épidémiologie La prévalence de la maladie varie de 1/10.000 au Danemark (à cause d’un effet fondateur) à 1/30.000 dans le reste du monde. [kjer-france.org]

Ces mécanismes physiopathologiques sont en accord avec l’aspect progressif de l’ADOA. [mitovasc.univ-angers.fr]

À travers ces deux approches, nous avons pu développer de nouveaux outils bio-informatiques qui devraient contribuer à une meilleure compréhension de la physiopathologie mitochondriale. [tel.archives-ouvertes.fr]

[…] optiques héréditaires non syndromiques récessives et dominantes autosomiques et amélioration de la prise en charge des patients Dr Josseline KAPLAN - PARIS Cibles et partenaires moléculaires du facteur Otx2 dans la rétine Dr Thomas LAMONERIE - NICE Physiopathologie [retina.fr]

« Neuropathies optiques héréditaires, étude des mécanismes physiopathologiques et recherche de molécules à visée thérapeutique » Claire Angebault, 2011, thèse d'Université. [nanopdf.com]

Rétinoschisis : dysfonctionnement des couches internes Physiopathologie 288Le rétinoschisis est une pathologie liée à l’X. [lodel.irevues.inist.fr]