Présentation
Les examens destinés au diagnostic des anomalies endocriniennes et des cancers sont fonction de la présentation clinique. [msdmanuals.com]
À l'examen physique, son poids et sa taille sont en dessous du 3e percentile, elle est pâle et présente des télangiectasies de la sclérotique. [asid-africa.org]
Les deux autres cas ont présenté des manifestations hématologiques d’ordre autoimmun ; une thrombopénie et une neutropénie. [ao.um5.ac.ma]
Jusqu’à présent, il n’y a pas de remède. Cependant, les injections de globuline aident le système immunitaire. La source : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/ [lacaf.org]
Conclusion La constellation des signes oculomoteurs d’origine cérébelleuse permet à l’ophtalmologiste d’évoquer le diagnostic d’AT précocement, lorsque les autres symptômes de la maladie ne sont pas encore présents chez l’enfant. [sfo-online.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
Conclusions La plupart des études incluses étaient de petite taille et portaient sur un groupe mixte de personnes atteintes de différentes formes d'ataxie. [cochrane.org]
Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont habituellement de plus petite taille que la moyenne, ont une voix plus aiguë et ont des éruptions cutanées plus facilement (en particulier sur le nez et les joues) après avoir été exposées au soleil. [cancer.ca]
Wiskott-Aldrich Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une pathologie récessive liée à l’X caractérisée par une triade associant infections récurrentes, eczéma et thrombopénie – thrombopathie- et plaquettes de petite taille. [chu-nimes.fr]
- Infections récurrentes
Les infections sinopulmonaires récurrentes étaient les premiers signes reportés, l’ataxie venait enrichir le tableau clinique à l’âge de la marche et les télangiectasies étaient souvent méconnues. [ao.um5.ac.ma]
Des infections à bactéries pyogènes récurrentes (cutanée, invasive, tissulaire, etc.). 4- Des infections récurrentes avec le même type de pathogène. 5- Des infections inhabituelles et/ou d'évolution inhabituelle (p. ex. infection par un germe opportuniste [chu-nimes.fr]
- Chute
La manœuvre de Romberg est positive, avec une chute précoce à la fermeture des yeux. [pap-pediatrie.fr]
Neurologique
- Ataxie
On estime que l'ataxie télangiectasie touche 1 personne sur 100 000. Cette section argumente cette estimation et explique comment se transmet la maladie. En Europe, 1 enfant sur 100 000 est atteint d'ataxie télangectasie. [ateurope.org]
Ataxie télangiectasie NCT01075438 Statut inconnu Conditions: Ataxie télangiectasie NCT03357978 Statut inconnu Conditions: Ataxie télangiectasie NCT04605523 Inscription sur invitation Conditions: Ataxie télangiectasie NCT02733679 Terminé Conditions: [ichgcp.net]
Signes de télangiectasie d'ataxie d'observer pour chez les enfants L'ataxie ou la difficulté graduelle dans les mouvements de combinaison est habituellement le premier signe de télangiectasie d'ataxie. [news-medical.net]
L'ataxie-télangiectasie comprend des carences humorales et cellulaires combinées. L'ataxie est fréquemment le premier symptôme et apparaît généralement au moment de l'apprentissage de la marche. [msdmanuals.com]
- Ataxie cérébelleuse
Elle associe une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculaires et cutanées et un déficit immunitaire. [bdsp-ehesp.inist.fr]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] L'ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. [fr.wikipedia.org]
Maladie héréditaire caractérisée par l'association d'un syndrome cutané constitué de télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux périphériques), d'un syndrome neurologique (ataxie cérébelleuse) et d'un déficit immunitaire. [larousse.fr]
L'ataxie-télangiectasie résulte d'une anomalie de la réparation de l'ADN qui entraîne souvent une déficience cellulaire et humorale; elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies oculocutanées et des infections sinusopulmonaires [msdmanuals.com]
Cette maladie héréditaire associe également un syndrome cutané constitué de télangiectasies c'est-à-dire de dilatation des petits vaisseaux périphériques, en plus du syndrome neurologique (ataxie cérébelleuse). [vulgaris-medical.com]
- Syndrome cérébelleux
Le syndrome cérébelleux était constant alors que les télangiectasies oculaires étaient présentes seulement dans 17 cas sur 24. [lissa.fr]
La connaissance médicale dans un langage accessible à tous Synonymes Louis-Bar (syndrome de Denise) 1 Définition L'ataxie télangiectasie est une maladie héréditaire se caractérisant par un syndrome cérébelleux associé à un syndrome extrapyramidal, apparaissant [vulgaris-medical.com]
Elle se manifeste comme son nom l'indique par un syndrome cérébelleux avec une ataxie c'est-à-dire des troubles de la coordination des mouvements volontaires et des télangiectasies surtout visibles au niveau des conjonctives, mais également du cou ou [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
Les divers troubles oculomoteurs rentrant dans le cadre du syndrome cérébelleux (intrusions saccadiques, incapacité à initier des saccades volontaires, anomalie de la poursuite et de la convergence) sont à la fois très fréquents (88% des patients) et [sfo-online.fr]
Le syndrome cérébelleux et les télangiectasies oculaires ainsi que l’apraxie oculomotrice étaient retrouvés dans tous les cas. Des télangiectasies au niveau du pavillon de l’oreille ont été retrouvées dans 4 cas. [evenements.sante-dz.com]
- Dysarthrie
Principaux paramètres de l'étude/critères : Ataxie, dysarthrie, qualité de vie, paramètres de laboratoire. [ichgcp.net]
Libellé préféré : ataxie-télangiectasie; Définition du MeSH : Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie [cismef.org]
Discussion La maladie débute habituellement vers l'âge de 1 à 2 ans par des mouvements anormaux de la tête et des troubles de l'équilibre, puis une dysarthrie et une apraxie oculomotrice s'aggravant progressivement. [evenements.sante-dz.com]
Ataxie et dysarthrie cérébelleuses [cen-neurologie.fr]
La dysarthrie : Incapacité à articuler les mots correctement, la parole est empâtée avec une perte de contrôle de l’amplitude de la voix et des mouvements des lèvres. Le nystagmus : oscillations rapides, involontaires des yeux. [institutducerveau-icm.org]
- Nystagmus
L’A-T provoque une perte d’équilibre, une difficulté d’élocution, une perte de contrôle musculaire (l’utilisation du fauteuil roulant est généralement nécessaire), un nystagmus (difficulté à contrôler le mouvement de l’œil), des infections respiratoires [lacaf.org]
Un patient a développé un nystagmus alternant apériodique. Tous les patients à l’exception d’un avaient une insuffisance de convergence. Les télangiectasies conjonctivales sont apparues plus tard que les troubles oculomoteurs. [sfo-online.fr]
[…] peau (café-au-lait de taches colorées) élargissement des vaisseaux sanguins dans la peau du nez, des oreilles, et l'intérieur du coude et du genou élargissement des vaisseaux sanguins dans le blanc des yeux mouvements oculaires saccadés ou anormaux (nystagmus [dictionnairemedical.net]
Des troubles de l'élocution apparaissent, ainsi que des mouvements choréoathétosiques, tandis qu'un nystagmus se développe et la faiblesse musculaire évolue habituellement vers l'amyotrophie. [msdmanuals.com]
L’IRM est dans ce cas décisive. (4) L’ataxie vestibulaire associe à une instabilité à la fermeture des yeux, un nystagmus, des vomissements, et une sensation vertigineuse. [pap-pediatrie.fr]
Bilan
Vaccinations Vaccinations (dans le DICV font parti du bilan pour tester l’immunogénicité) Vaccins recommandés : Le vaccin grippal annuel inactivé après l’âge de 6 mois. [chu-nimes.fr]
Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. [academie-medecine.fr]
Sérum
- Augmentation de l'alpha fœtoprotéine
Biologie Augmentation de l'alpha-fœtoprotéine. Confirmation par cytogénétique. IRM Atrophie cérébelleuse [radeos.org]
Traitement
Dans une petite étude, le traitement par l'amantadine a entraîné une amélioration minime de la fonction motrice, mais il n'y a aucun traitement efficace de la détérioration neurologique progressive qui entraîne la mort habituellement avant l'âge de 30 [msdmanuals.com]
Le traitement de l'A-T est limité au traitement symptomatique, y compris soins de réadaptation, combinés à la prévention et au traitement des infections, et au dépistage des dysfonction pulmonaire et tumeurs malignes. [ichgcp.net]
Traitement[modifier | modifier le code] Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG. [fr.wikipedia.org]
Prise en charge et traitement La prise en charge, symptomatique, repose sur la kinésithérapie, l'orthophonie et le traitement des infections et des complications pulmonaires. [orpha.net]
[…] il n'existe aucun traitement spécifique pour l'ataxie-télangiectasie. le traitement est réalisé à des symptômes spécifiques. pronostic la mort précoce est courant, mais l'espérance de vie varie. parce que les personnes avec cette condition sont très [dictionnairemedical.net]
Pronostic
Pronostic Le pronostic, sévère, est dominé par les infections respiratoires, le syndrome neurodégénératif, le vieillissement cutanéo-muqueux accéléré et un risque élevé de cancers (35% à l'âge de 20 ans). [orpha.net]
Le pronostic reste sévère en raison de la survenue d’infections pulmonaires et la dégénérescence maligne. [evenements.sante-dz.com]
Le pronostic vital est engagé, et l'espérance de vie est diminuée. Cette maladie n'est actuellement pas curable. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
Le pronostic de cette maladie reste sévère en raison des infections respiratoires à répétition, de la dégradation neurologique progressive e: de la survenue de cancers. [lissa.fr]
Caducee.net, Une nouvelle forme de mutation intronique, identifiée dans le gène atm Avec 330 300 décès chaque année dans le monde et un taux de survie ne dépassant pas les 20%, le cancer du pancréas est aujourd’hui le cancer au pronostic le plus sombre [lalanguefrancaise.com]
Étiologie
Etiologie L'ataxie-télangiectasie (A-T) est due à l'inactivation par mutation du gène ATM (11q22.3). [orpha.net]
Teichmann Doi : 10.1016/j.praneu.2019.02.002 Diagnostic positif et étiologique des démences frontotemporales, T. [brain-team.fr]
Les causes les plus fréquentes sont l’intoxication médicamenteuse ou alcoolique, et les causes post-infectieuses, mais de nombreuses étiologies peuvent être responsables d’une ataxie aiguë. [pap-pediatrie.fr]
Épidémiologie
Pour citer ce document Aurias, A, Ataxie télangiectasie : aspects cliniques, épidémiologiques et génétiques, Med Sci (Paris), 1994, Vol. 10, N° 10; p.957-61 [ipubli.inserm.fr]
Depuis 2004 : membre du comité stratégique épidémiologique et de la commission scientifique pharmacologie, épidémiologie et santé publique de la Ligue Nationale contre le Cancer. [curie.fr]
Son objectif est d’établir le profil épidémiologique, clinique, évolutif et génétique des cas reportés. Cinq cas ont été répertoriés tous partageant le même phénotype clinique de l’ataxie télangiectasie. [ao.um5.ac.ma]
Résumé Epidémiologie La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants. Description clinique La sévérité des atteintes neurologique, immunitaire et pulmonaire est très variable d'un sujet à l'autre. [orpha.net]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] L'ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. [fr.wikipedia.org]
Prévention
La prévention est importante car il n'existe aucun traitement pour l'instant. [vulgaris-medical.com]
En l'absence de traitement efficace, il faut insister sur la prévention (conseil génétique). Le diagnostic anténatal par amniocentèse (analyse du liquide amniotique) permet d'estimer le risque d'atteinte éventuelle du fœtus. [larousse.fr]
[…] progressif qui mène à l'utilisation en fauteuil roulant scoliose sévère, d'infections pulmonaires récurrentes quand contacter un professionnel médical appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de ce trouble. prévention [dictionnairemedical.net]
Références https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ataxia-telangiectasia https://medlineplus.gov/ency/article/001394.htm https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/ataxia-fact-sheet http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies [news-medical.net]
La prévention consiste en la proposition de choix de reproduction, lorsque le dépistage révèle que l’un ou les deux parents sont porteurs du gène responsable des ataxies. [concilio.com]