L'ataxie spinocérébelleuse de type 1 est une maladie génétique autosomique dominante dans laquelle une dégénérescence progressive du système nerveux central (principalement du cervelet) entraîne l'apparition de troubles de la marche, de dysarthrie et de troubles moteurs sévères. La gravité du trouble et la progression clinique varient considérablement d'un patient à l'autre. Le diagnostic est posé sur des bases cliniques, les résultats obtenus à partir d'une histoire familiale détaillée et des tests génétiques pour confirmer les mutations de l'ataxine-1.