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Ataxie de Friedreich


Présentation

  • Vidéo de présentation de l’AFAF (version 2 min) Vidéo de présentation de l’AFAF « La vie autrement » (version 20 min)[vendespoir.fr]
  • Dans 90% des cas, une cardiomyopathie hypertrophique est présente.[apmnews.com]
  • Si des traitements par l’idébénone, un antioxydant ou le défériprone, un agent chélateur du fer permettent de corriger la cardiomyopathie présente chez la plupart des patients, il n’y a aucune thérapie de l’atteinte neurologique dans cette maladie.[dim-tg.org]
  • Elle est présente en très petite quantité chez une personne atteinte de l’AF.[lacaf.org]
  • Ce travail de thèse présente deux nouveaux gènes de NBIA identifiés par séquençage d’exome dans deux familles indépendantes. Le premier gène, REPS1, est impliqué dans le recyclage de l’endosome.[theses.fr]
Chute
  • Du mal à danser en faisant des mouvements harmonieux et sans chutes puis j'ai voulu lui apprendre à faire du vélo sans roulettes car comme elle dit c'est pour les bébés, mais a plusieurs reprises je me suis aperçu que ça lui était impossible.[cotizup.com]
  • La manœuvre de Romberg est positive, avec une chute précoce à la fermeture des yeux.[pap-pediatrie.fr]
Ataxie
  • En savoir plus sur l'ataxie de Friedreich Association française de l'ataxie de Friedreich (AFAF) Orphanet " Ataxie de Friedreich " Sponsorisé par Ligatus[allodocteurs.fr]
  • Tremblay, chercheur en neurosciences pour Ataxie Canada. En compagnie de l'animateur Pierre Brassard, porte-parole de l'événement Défi Ataxie, Jacques P.[ici.radio-canada.ca]
  • L’ AFAF (Association Française de l’Ataxie de Friedreich) rassemble 900 personnes.[vendespoir.fr]
  • M201801 – Thérapie génique de l’Ataxie de Friedreich Responsable(s) Scientifique(s) Benoît Funalot et Agnès Rötig L’ataxie de Friedreich (FRDA) est la plus fréquente des ataxies et fait partie des maladies mitochondriales.[dim-tg.org]
  • L'ataxie amène une diminution de l'espérance de vie et plusieurs problèmes inquiétants, affirme le jeune homme de 20 ans. Le Dr Jacques P. Tremblay s'intéresse à l'ataxie de Friedreich depuis 3 ans.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
Ataxie cérébelleuse
  • Le 1er pédiatre m'a vaguement parler d'ataxie cérébelleuse. J'étais déjà sous le choc. Le neuropédiatre en voyant les résultats de l'Irm nous dit que ce n'est pas une ataxie cérébelleuse.[cotizup.com]
  • Une certaine forme d'ataxie cérébelleuse serait en rapport avec une malformation génétique située sur le chromosome 3. et une autre sur le chromosome 6. Cette ataxie cérébelleuse serait associée à une dégénérescence rétinienne.[sante-guerir.notrefamille.com]
  • Fréquence : Les ataxies cérébelleuses dominantes touchent environ 1 personne sur 20 000 dans les deux sexes.[caducee.net]
  • Les ataxies cérébelleuses et les paraplégies spastiques sont un ensemble de maladies caractérisées par une atteinte du cervelet et/ou de la voie corticospinale. Ces pathologies débutent dans l’enfance ou à l’âge adulte.[brain-team.fr]
Syndrome cérébelleux
  • . • Collaboration avec des associations partenaires : Connaître les Syndromes Cérébelleux – Association Strümpell Lorrain – Association des Maladies Mitochondriales – Association des Paralysés de France – Association Française contre la Myopathie… • Adhésion[helloasso.com]
  • Origines des syndromes cérébelleux (source CSC) Il existe des syndromes cérébelleux dans de nombreuses maladies dont les origines sont variées : Le plus souvent, l'origine du syndrome provient d'une maladie neurodégénérative : - de transmission autosomique[caducee.net]
  • Ils peuvent être à l’origine d’un hémi-syndrome cérébelleux. Il faut rechercher des signes de dissections vertébrales (posttraumatiques ou spontanées) ou d’anomalies du tronc basilaire sur les séquences d’angio-IRM.[pap-pediatrie.fr]
  • Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet) : un équilibre incertain une démarche titubante une élocution difficile avec voix explosive et ralentie des mains malhabiles une incoordination des mouvements Atteinte du faisceau pyramidal : une fatigabilité[lasante.net]
Dysarthrie
  • Description Signes neurologiques Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté s'exprimer), perte des réflexes.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • La symptomatologie clinique associe ataxie cérébelleuse, syndrome pyramidal avec signe de Babinski ,abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, dysarthrie, troubles oculomoteurs et cardiomyopathie.[achaf.org]
  • La dysarthrie cérébelleuse correspond à une voix scandée. L’examen décisif est l’IRM cérébrale. Les différents diagnostics possibles sont notamment : La cérébellite post-infectieuse, notamment varicelleuse.[pap-pediatrie.fr]
  • Une dysarthrie (difficulté de parler) peut se manifester La crise dure de façon variable en fonction du type de la maladie.[sante-guerir.notrefamille.com]
Dysmétrie
  • La démarche clinique doit être rigoureuse mais peut permettre d’établir rapidement un diagnostic. (2) L’ataxie cérébelleuse : on peut noter une dysmétrie, une adiadococinésie, une dyschronométrie témoignant d’une ataxie cinétique.[pap-pediatrie.fr]
  • Introduction Définitions Ensemble de troubles neurologiques résultant d'une lésion cérébelleuse essentiellement dominée par l'incoordination des mouvements (hypermétrie, dysmétrie, décomposition du mouvement), l'adiadococinésie, l'asynergie, hypotonie[caducee.net]
  • Cependant, parfois ces mouvements peuvent être anarchiques sans mesure dans le temps ou l'espace (dysmétrie). - d'une ataxie statique (oscillations à la station debout) - et d'une ataxie locomotrice (démarche ébrieuse) Ces troubles ne sont pas accentués[sante-guerir.notrefamille.com]

Bilan

  • Plus généralement, on établira un bilan des équilibres rédox cellulaires en fonction du niveau d¿oxygène dans les différents modèles cellulaires. Au niveau génétique on identifiera les suppresseurs extragéniques de la mutation yfh1 chez la levure.[anr.fr]
  • Après un an, les féministes tirent un bilan mitigé de la loi Depuis un an, la nouvelle loi contre le harcèlement sexiste dans la rue ou les transports a donné lieu à plus de 700 contraventions, une « avancée » dont les associations féministes dénoncent[letelegramme.fr]

Traitement

  • A ce jour, un peu plus de 100 enfants ont été traités par ce médicament à l'hôpital Necker, précise le chercheur. [CDEDP001][apmnews.com]
  • Il n’existe actuellement aucun traitement efficace qui permet de ralentir la progression de la maladie.[anr.fr]
  • Le traitement approprié implique la mise en place d’un stimulateur cardiaque pour corriger le rythme cardiaque lent.[lacaf.org]
  • Les traitements actuels permettent de ralentir l'évolution (mais ne la stoppent pas). Le symptôme cardiaque (myocardiopathie) est en général bien pris en charges avec les connaissances actuelles (idebenone).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Il s'agit d'identifier de nouvelles molécules actives dans le traitement de l'AF, sur une base empirique de criblage à large échelle.[anr.fr]

Pronostic

Étiologie

  • Notre objectif est donc double (compréhension et traitement) et se situe dans un cadre conceptuel précis (étiologie de la maladie liée aux effets délétères de l'O2 et de ses dérivés)*******************Nous ferons un usage complémentaire de modèles levures[anr.fr]
  • Les causes les plus fréquentes sont l’intoxication médicamenteuse ou alcoolique, et les causes post-infectieuses, mais de nombreuses étiologies peuvent être responsables d’une ataxie aiguë.[pap-pediatrie.fr]

Épidémiologie

  • Épidémiologie Des formes plus tardives chez l'adulte sont possibles. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.[vulgaris-medical.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Le rôle de REPS1 dans le recyclage de l’endosome a mis sur la voie du mécanisme physiopathologique des NBIA.[theses.fr]
  • Mieux comprendre la fonction de la frataxine, et la physiopathologie du friedreich; développer des composés vraiment actifs pour le traitement de cette maladie.[anr.fr]
  • La génétique des mouvements anormaux La découverte de mutations par expansion de trinucléotides CAG répétés dans des gènes différents suggère un même mécanisme physiopathologique dans plusieurs affections neurodégénératives dont les ataxies cérébelleuses[caducee.net]

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