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Ataxie cérébelleuse


Présentation

  • Présentation Organisation Annuaire Accès UF GOD secteur Dyslipidémies UF de Génomique du développement UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire UF d’Oncogénétique et Angiogénétique[cgmc-psl.fr]
  • Symptômes Comme toute maladie neurologique, l’ataxie cérébelleuse présente plusieurs symptômes plus ou moins importants.[elwatan.com]
  • Une partie des patients sujets à cette opération peuvent présenter au décours de l’intervention une instabilité lors de la marche ou une aggravation du tremblement témoignant d’une perturbation du cervelet, la partie du système nerveux central assurant[fondation-planiol.fr]
  • Une prémutation (une augmentation du nombre de répétitions CGG) se produit dans le gène fragile X mental retardation (FMR1) situé sur le chromosome X; si la mutation est complète, 200 répétitions sont présentes, entraînant le syndrome de l’X fragile.[docteur.olivierhoornaert.com]
  • Soit, le transfert d'un gène d'intérêt muté, présent sur un chromosome non sexuel, depuis les parents.[passeportsante.net]
Dysarthrie
  • Le type 1 (mutation du canal K voltage dépendant) EA1 ataxie épisodique avec myokimies myokimies faciales, épisodes brefs d'ataxie et dysarthrie.[wikimedecine.fr]
  • Il s'agit d'un patient âgé de 24 ans présentant depuis l'adolescence une baisse de l'acuité visuelle progressive associée à une ataxie et une dysarthrie. L'interrogatoire a permis de déceler la présence de deux cas similaires dans sa famille.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Elle présentait les symptômes suivants : dysarthrie, paralysie bulbaire, ataxie cérébelleuse, parkinsonisme, miose, signes pyramidaux et atrophie musculaire des extrémités distales.[fr.glosbe.com]
  • […] physiopathologiques sont communs à plusieurs ACAR comme le défaut de réparation de l’ADN (AOA1, ataxie télangiectasie [AT]) ou le défaut de terminaison des ARN (AOA2), le dysfonctionnement mitochondrial (FRDA, la neuropathie sensitive ataxiante avec dysarthrie[em-consulte.com]

Bilan

  • Le bilan électrophysiologique demandé devant la baisse d'acuité visuelle permet de préciser le type de dysfonctionnement rétinien, tel qu'il a été le cas chez notre patient.[ncbi.nlm.nih.gov]

Traitement

  • Dans la plupart des cas de la maladie, il n'existe pas de traitement curatif de celle-ci. Seuls des traitements contrôlant et limitant les symptômes sont prescrits si nécessaire.[passeportsante.net]
  • […] de traitement ne sont pas égaux.[concilio.com]
  • Diagnostic et traitement Le diagnostic génétique permet notamment de prodiguer un conseil génétique et, lorsqu’il est disponible, un traitement pharmacologique adapté. «La rééducation est une étape importante dans la vie d’un patient ataxique.[elwatan.com]
  • Cependant, le véritable défi des prochaines décennies sera la mise au point de traitements efficaces de ces maladies neurodégénératives invalidantes et encore difficiles à traiter à ce jour.[em-consulte.com]

Pronostic

  • […] oculomotrice/ mvts athétosiques/ neuropathie sensitive avec aréflexie myotatique - télangiectasies cutanéo-muqueuses apparaissant secondairement (conjonctives , oreilles, thorax, …) - immunodéficience, IgA infections répétées ( respis) et tumeurs Le pronostic[wikimedecine.fr]
  • En ce qui concerne la fin de vie, il faut savoir que l’apparition d’une dysphagie dans les syndromes parkinsoniens est associée à un pronostic de survie de 15 à 24 mois. 3 Au plus tard à ce stade (et beaucoup plus tôt chez les patients avec troubles cognitifs[revmed.ch]

Étiologie

  • ATAXIE DE FRIEDREICH Etiologie : Mutation par expansion de triplets GAA sur le gène de la frataxine perte de fonction gain de fonction toxique (utilisation anormale du fer dans les mitochondries stress oxydatif dysfonction mitochondriale) dégénérescence[wikimedecine.fr]
  • L’atrophie multisystémique (AMS) n’est pas une entité nosologique en soi, mais plutôt un ensemble de syndromes neurodégénératifs d’étiologies multiples (héréditaires et sporadiques).[revmed.ch]

Physiopathologie

  • Neuropaludisme : de la physiopathologie à la clinique Le paludisme est encore une des premières causes infectieuses de mortalité dans les pays d'endémie, avec environ 429 000 décès en 2015 (1).[edimark.fr]
  • Certains mécanismes physiopathologiques sont communs à plusieurs ACAR comme le défaut de réparation de l’ADN (AOA1, ataxie télangiectasie [AT]) ou le défaut de terminaison des ARN (AOA2), le dysfonctionnement mitochondrial (FRDA, la neuropathie sensitive[em-consulte.com]
  • «Le chemin pour l’identification des gènes ainsi que les mécanismes physiopathologiques et l’orientation des approches thérapeutiques de ces ataxies cérébelleuses est encore long», apprend-elle.[elwatan.com]

Prévention

  • Prévention et traitement Le diagnostic primaire de la maladie est souvent associé à un diagnostic différentiel, au cours duquel le médecin pose un certain nombre de questions au patient afin de déterminer si il a récemment été malade.[passeportsante.net]
  • ., Puccio H. (2014) Prevention and reversal of severe mitochondrial cardiomyopathy by gene therapy in a mouse model of Friedreich’s ataxia Nature Medicine 20(5):542-7. 6.[inmg.fr]

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