Présentation
Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie [fr.wikipedia.org]
- Ensemble de pathologies dystrophiques musculaires présentes précocement, dès les premiers mois de la vie et caractérisées par une faiblesse musculaire avec hypotonie, contractures, arthrogrypose. - Il peut exister des troubles de la déglutition - [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
L'arthrogrypose s'accompagne souvent d'autres syndromes ou maladies, de sorte que les autres symptômes et signes présents en même temps peuvent être extrêmement variés, selon la pathologie dont souffre l'enfant. [emergency-live.com]
À l'occasion du congrès Myology 2019, Carsten Bonneman (USA) a présenté une approche utilisant de petits ARN interférents ou le système CRIPSR/Cas9 dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. [afm-telethon.fr]
Marianne Cabana m’a présenté sa patiente, Abigaëlle. Elle est atteinte d’arthrogrypose congénitale et d’hypoplasie aux membres supérieurs. [csfjournal.com]
Système du corps entier
- Chute
Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent : des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes; une faiblesse musculaire; une raideur articulaire. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes. [inserm.fr]
[…] de la position assise); Marche souvent sur la pointe des pieds (sur les orteils), se penchant vers l’arrière pour rétablir le centre de gravité, d’une démarche dandinante; Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol; Chutes [cnfs.ca]
De rares cas avec chute bilatérale des paupières (ptosis) ont été rapportés, mais les mouvements des muscles extraoculaires étaient normaux chez tous les patients identifiés jusqu’à présent. [medecinesciences.org]
- Douleur
Longtemps, la douleur n’était pas prise en compte en médecine, et l’on considérait que la répétition des douleurs endurcissait le patient et qu’il résistait mieux aux douleurs ensuite. [arthrogrypose.fr]
Ces troubles peuvent aller de simples ballonnements à des douleurs abdominales, voire à des complications graves comme une occlusion intestinale. Une alimentation équilibrée et riche en fibres est nécessaire dès le plus jeune âge. [inserm.fr]
[…] d'évaluation amplitude de mouvement passive pendant 5 jours d'évaluation Test de marche de 6 minutes pendant 5 jours d'évaluation atteindre le score pendant 5 jours d'évaluation Mesure d'indépendance fonctionnelle pendant 5 jours d'évaluation évaluation de la douleur [ichgcp.net]
- Malaise
La fluctuation et la variabilité des troubles doit faire évoquer le diagnostic (déformations articulaires anténatales, ptosis, ophtalmoplégie, troubles bulbaires, malaises). [pap-pediatrie.fr]
Il souffre actuellement de malaise et de crampes aux fesses. les analyses ne montrent aucune déficience, l’Écho... [afm-telethon.fr]
En cas de doute sur l’existence de symptômes (malaises, syncopes, palpitations…) ou si l’électrocardiogramme met en évidence des anomalies (permanentes ou survenant lors de crises soudaines et transitoires), les médecins ont recours à des examens plus [medecinesciences.org]
Musculo-squelettique
- Myopathie
Mots-clés : Dystrophies musculaires progressives, Myopathies congénitales, Dystrophies musculaires congénitales, Myopathies métaboliques, Myopathie d'Émery-Dreifuss, Myopathies distales, Myopathies myofibrillaires, Syndromes myasthéniques congénitaux [em-consulte.com]
Myopathies Congénitales et Progressives Praticien responsable : Dr Corinne Metay Myopathies distales et scapulopéronières : Le terme de myopathies distales (MD), réservé à des myopathies non identifiables par un autre élément spécifique, recouvre un groupe [cgmc-psl.fr]
Myopathie au cours de: hypopituitarisme (253.2†) maladie d'Addison (255.4†) myxoedème (244.9†) Myopathie au cours de: syndrome de Cushing (255.0†) thyréotoxicose (242†) 359.6* Myopathie inflammatoire symptomatique Myopathie au cours de: amyloïdose (277.3 [cepidc.inserm.fr]
(Calpaïnopathie, Sarcoglycanopathie), Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, Myopathies distales, Myopathies oculaires, Dystrophies musculaires congénitales, Arthrogrypose, Syndromes myotoniques (Steinert [chu-limoges.fr]
On les trouve ainsi impliquées aussi bien dans les myopathies congénitales (myopathies à cores ou myopathies centronucléaires), que dans les myopathies distales, les myopathies des ceintures, les myopathies myofibrillaires, et dans les cardiomyopathies [medecinesciences.org]
- Ankylose
[…] dentaire Ankylose des pouces brachydactylie retard mental Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie Ankylostomiase Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète Anomalie congénitale des artères coronaires Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Syndrome of camptodactyly, ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia (Pena-Shokeir syndrome) : obstetric ans ultrasound aspects. Am J Obstet Gynecol 152 : 303-307. 8. Porter H.J. 1995. [arthrogrypose.fr]
Peu à peu, du fait de la limitation de la mobilité, les articulations se déforment, perdent leur sphéricité pour aboutir à l'âge adulte à de véritables ankyloses. [arthrogrypose.skyrock.com]
- Hypotonie musculaire
Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. [fr.wikipedia.org]
Urogénital
- Insuffisance rénale
Voici un listing non exhaustif des pathologies que nous suivons : Neuropathies NEUROPATHIES ACQUISES dont les causes sont : Compression, Traumatisme, Post-radique, Toxiques (alcool, médicaments), Carence, Réanimation, Métabolique (diabète, insuffisance [chu-limoges.fr]
Neurologique
- Ataxie
[…] maculaire Ataxie myosis congénital Ataxie opsoclonie myoclonie Ataxie pancytopénie Ataxie paroxystique familiale Ataxie photosensibilité petite taille Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie Ataxie spinocérébelleuse [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Dystrophie musculaire et ataxie Il existe plus de 600 maladies dites neurodégénératives Ces affections altèrent les structures du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). [cliniquesynapse.ca]
En voici un aperçu : Dystrophies musculaires Myotonies et désordres de relaxation Myopathies Désordres de la transmission neuromusculaire Maladies motoneuronales Neuropathies Ataxies héréditaires Autres [sciensano.be]
ATAXIE DE FRIEDREICH L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par la dégénérescence spinocérébelleuse. [muscle.ca]
Paralysie cérébrale Problèmes liés aux nerfs, aux muscles et aux tissus conjonctifs, tels que : Arthrogrypose Maladie de Charcot-Marie-Tooth Pseudarthrose congénitale du tibia Neuropathies motrices héréditaires distales (NMHD) Syndrome d’Ehlers-Danlos Ataxie [shrinerschildrens.org]
- Aréflexie
[…] qui signe alors une affection neuro-musculaire : il faudra cependant, le plus souvent, attendre plusieurs semaines pour que la kinésithérapie ait assoupli suffisamment le jeu articulaire pour pouvoir clairement reconnaître ce symptôme (hypoflexie ou aréflexie [arthrogrypose.fr]
Asymétrie du cri Asymétrie faciale épilepsie temporale At Ataxie acidose lactique 1 Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité Ataxie apraxie oculo motrice Ataxie atrophie optique surdité Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Ataxie cérébelleuse aréflexie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Bilan
Deuxièmement, un bilan ftal complet doit être réalisé et comporter : ¬ une échographie et, éventuellement, une IRM cérébrale pour l'évaluation du pronostic ftal et le bilan cérébral et des anomalies associées ; ¬ un bilan biologique (sur liquide amniotique [arthrogrypose.fr]
Elles nécessitent un bilan d’embryofœtopathie avec une ponction lombaire avec dosage d’interféron et PCR virale. Malformatives cérébrales ont des origines variées et nécessitent un bilan exhaustif. [pap-pediatrie.fr]
Bilan clinique Examens complémentaires pour rechercher une cause Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome dans lequel de multiples [msdmanuals.com]
► Bilan sanguin avec le dosage de la Créatine phosphokinase sérique (CPK) (utilisé comme biomarqueur diagnostique pour les maladies neuromusculaires, et plus particulièrement pour les dystrophies musculaires) ► Bilan malformatif : Echographie cardiaque [sante.journaldesfemmes.fr]
Les limitations articulaires sont la conséquence d’une diminution des mouvements fœtaux pendant la grossesse, diminution pouvant être dues à de multiples causes : l’arthrogrypose est un " tableau " dont l’origine est recherchée par un bilan complet, qui [moteurline.apf.asso.fr]
Traitement
[…] le traitement de la dystrophie musculaire. [glosbe.com]
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, des traitements individualisés peuvent ralentir sa progression et soulager les symptômes de votre enfant. [shrinerschildrens.org]
Étant donné que l'arthrogrypose comprend de nombreux types différents, le traitement varie d'un patient à l'autre. [emergency-live.com]
Notre équipe s’intéresse à l’optimisation des approches thérapeutiques pour traiter la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) grâce à un traitement combiné pour renforcer de manière significative l’effet à long terme du traitement par thérapie génique [recherche-myologie.fr]
Pronostic
À côté des situations relativement simples de malformations multiples impliquant d'emblée un mauvais pronostic, le diagnostic étiologique est, le plus souvent, difficile à poser et, par conséquent, l'évaluation du pronostic devient hasardeuse. [arthrogrypose.fr]
Pronostic : probabilité de mort subite. [cnfs.ca]
Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique. [msdmanuals.com]
Le moment de début des symptômes, l’évolution, le pronostic et la gravité des atteintes sont tous différents d’une maladie et d’un individu à l’autre. [cliniquesynapse.ca]
[…] articulaires sont la conséquence d’une diminution des mouvements fœtaux pendant la grossesse, diminution pouvant être dues à de multiples causes : l’arthrogrypose est un " tableau " dont l’origine est recherchée par un bilan complet, qui tente de cerner le pronostic [moteurline.apf.asso.fr]
Étiologie
Étiologie : maladie héréditaire récessive résultant de mutations dans une variété de gènes. Manifestation des symptômes : à la naissance. [cnfs.ca]
L’équipe s’intéresse aux mécanismes étiologiques et physiopathologiques impliqués dans la myasthénie en étudiant notamment les dysfonctionnements du système immunitaire et l’implication du thymus. [recherche-myologie.fr]
L'examen échographique permet parfois d'orienter l'enquête étiologique en fonction de la quantité de liquide amniotique (oligo-amnios ou hydramnios). [arthrogrypose.fr]
adultes - avec un diagnostic d'amyoplasie ou d'arthrogrypose distale - évaluée par une IRM corps entier - évaluation fonctionnelle en hospitalisation de jour en service de neuroréadaptation - entre 2010 et octobre 2020 Critère d'exclusion: - autre étiologie [ichgcp.net]
Les étiologies des arthrogryposes apparaissent donc multiples, mais on retrouve toujours une perte précoce de la mobilité fœtale avec une régression musculaire, des rétractions fibreuses périarticulaires et des altérations nerveuses. [arthrogrypose.skyrock.com]
Épidémiologie
Prévalence En épidémiologie, la prévalence est le nombre de maladies ou de malades présents à un moment donné dans une population, que le diagnostic ait été porté anciennement ou récemment. [tousalecole.fr]
Épidémiologie Si leur prévalence est encore très difficile à estimer, les authentiques titinopathies touchant les muscles squelettiques sont considérées comme des maladies globalement très rares. [medecinesciences.org]
Physiopathologie
Equipe PIETRI/ROUXEL Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique Décrypter les mécanismes qui régissent la plasticité du muscle squelettique est essentiel pour comprendre les processus physiopathologiques liés aux maladies neuromusculaires [recherche-myologie.fr]
Les affections sont classées en fonction de leur physiopathologie : dystrophies musculaires, myopathies et dystrophies congénitales, myopathies métaboliques, myopathies myofibrillaires, syndromes myasthéniques, etc. [em-consulte.com]
Chaque symptôme de la séquence malformative prend une place particulière en fonction de la physiopathologie et du niveau de la lésion. [arthrogrypose.fr]
Aspects génétiques et physiopathologie Les titinopathies sont par définition des maladies génétiques. Elles touchent indistinctement les hommes et les femmes. [medecinesciences.org]
Prévention
Les objectifs de la prise en charge peuvent être: L’éducation sur la maladie et ses symptômes Optimiser la gestion des symptômes Améliorer la sécurité des mouvements et des déplacements Améliorer les déplacements (marche, transferts, escaliers) La prévention [cliniquesynapse.ca]
Traitement et Prévention Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
La prise en charge des patients repose sur l’optimisation de leurs capacités musculaires ainsi que sur la prévention et le traitement des complications, notamment des complications cardiaques et respiratoires. [inserm.fr]
Traitement : focus sur le maintien des fonctions motrices et la prévention des contractures. [cnfs.ca]
Quoi qu’il en soit, la meilleure prévention du vieillissement et de ses douleurs reste le maintien d’une activité physique tout au long de la vie, comme pour tout un chacun. [arthrogrypose.fr]